以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。

成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。

4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析

目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485μmol/L,DBil 216~394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。

红细胞生成原性卟啉病1例

红细胞生成原性卟啉病（erythropoietic photoporphyria,EPP）是一种较少见的遗传性疾病,以血红素代谢过程中出现特征性的原卟啉在血液、红细胞、组织中累积和皮肤光敏感为特点[1],发病较早,临床较少见,且易误诊,现报告我院诊治的1例如下.

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果 :在苏木精 -伊红染色切片中 ,肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可见鱼籽状暗红色的色素沉积 ,色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下 ,大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性 ,具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下 ,肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质 ,结晶呈直的或略弯曲状 ,其大小不一 (长度为 4 0～ 60 nm,宽度为 6～ 2 2nm)。结论 :偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。

红细胞生成性原卟啉病一例报告

红细胞生成性脓卟啉病(erythropoietic protoporphyria)并不罕见,但国内报道较少。我院近日收治1例,现报告于下。 患儿 女,9岁。主因颜面与双手背部反复肿痛、化脓、结痂7年半,双足肿痛5天于1996年6月20日入院。患儿自1岁半始,每年3至4次出现面部与双手背部红、肿、痒、痛,剧烈时哭闹。继之出现散仜皮疹,中央化脓,甚至溢脓、结痂,久后形成瘢痕。发作无明显季节差异,日光曝晒可使皮损加重。疼痛重时患儿喜将双手置于凉水中。从无多汗、乏力、吞咽因难、腹痛及尿色异常。数年间辗转于几所城市大医院,分别珍为“日光性皮炎”,“风湿病”,“

国产β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病

采用临床对照试验观察口服β－胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病的光敏反应，治疗组３３例，显效率为６０％，总有效率１００％。除皮肤黄染外未观察到其它不良反应。掌心皮肤黄染常出现在治疗后２～６周，随后病人可在指导下逐渐增加日晒时间。皮肤黄染可作为调整用药剂量和指导病人适当增加日晒时间的指标。

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。

以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主要表现的EPP极为罕见,临床易漏诊、误诊。现报道1例以肝功能异常为主要表现的EPP病例,期望提高肝病科医师对EPP的全方位认识,加强多学科协作,争取早诊断、早治疗。

一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测

收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比。患者皮损多位于暴露部位,皮损粗糙、增厚,面部皮损呈蜡样光泽,手背部可见密集肤色粟粒大丘疹。患者尿液、粪便和血清Wood灯下呈浅粉色;外周血涂片检查电光源下见大量红细胞,荧光相见大量红细胞的红色荧光;组织病理示表皮角化过度,基底层色素增加,真皮内成纤维细胞增生,局部可见粉色团块状物质,弹力纤维变性;特殊染色:真皮内团块状物质PAS(+);刚果红(±)。基因检测结果示:FECH基因c.181C>T(p.Q61X)杂合变异和IVS3-48C(T>C)。

以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria,EPP）属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5～20万。

先天性红细胞生成性卟啉病

报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380-420nm范围有强吸收峰。

以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理。该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见。本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考。

红细胞换血疗法用于2例进展型红细胞生成性原卟啉病患者

背景红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的常染色体显性遗传病，其病因是亚铁原卟啉合成酶减少或活性缺乏所致，这种酶为亚铁血红素生物合成途径中最后的酶。外周血祖细胞此酶的缺乏导致多种组织的原卟啉沉着物累积。以前曾有报道，单采血浆去除术可作为晚期肝脏EPP患者的辅助疗法。由于原卟啉的浓度在红细胞中比血浆中高出好几倍，推测红细胞置换输血疗法可以吸收来自于血浆的过量的原卟啉，