原发嗜酸细胞增多症临床分析

目的探讨原发嗜酸细胞增多症的临床特点。方法回顾性分析55例原发嗜酸细胞增多症患者的临床资料。结果55例均符合原发嗜酸细胞增多症的诊断标准,男性为女性的2倍。胃肠道异常为最常见的临床表现(50.8%),其次为肺部病变(37.7%)、心脏病变(26.2%)和神经系统病变(21.3%);其他临床表现包括皮肤改变(19.7%)、浅表淋巴结肿大(18%)、血栓形成(9.8%)和哮喘(3.3%)。肠黏膜和浅表淋巴结活检均表现为大量嗜酸细胞浸润,经糖皮质激素治疗后临床表现均明显好转。结论男性较女性更易患原发嗜酸细胞增多症,最常见的受累器官为胃肠道、肺、心脏和神经系统,糖皮质激素治疗有效。

原发性高嗜酸粒细胞增多症2例报道

外周血嗜酸粒细胞绝对计数大于0.5×10^(9) L^(-1)称为嗜酸粒细胞增多症,外周血嗜酸粒细胞持续大于或等于1.5×10^(9) L^(-1)称为高嗜酸粒细胞增多症(HE),并常伴有组织器官损伤,依据引起嗜酸粒细胞增多的原因HE可分为继发性、原发性、遗传性和特发性HE。重庆医科大学附属第一医院收治的2例原发性HE患者,介绍其诊疗情况以进一步认识不同原因HE的区别,增强临床医生对该病的鉴别及诊治能力。

伴有CNS损害的原发性嗜酸细胞增多症1例

1病例报告患者女,49岁,因＂进行性四肢无力伴记忆力减退、饮水呛咳5d,意识恍惚2d＂于2011-03-10入院。患者于2011-03-05无明显诱因出现头晕,四肢无力,尚可走路,伴饮水呛咳,记忆力减退,无头痛、发热、呕吐等,在当地医院行脑CT检查（2011-03-06）未见异常,予脱水、活血化瘀等药物治疗1d,症状进行性加重;

伴红细胞增多的原发性嗜酸粒细胞增多症1例并文献复习

目的提高对原发性嗜酸粒细胞增多症(IHES)的认识。方法报告1例伴红细胞增多的IHES并进行文献复习。结果IHES为原因不明的嗜酸粒细胞持续增高,表现为心血管、肺、神经系统、胃肠道、皮肤等多器官损害,男性多见,需排除继发性嗜酸粒细胞增多症,并与慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)、Churg-Strauss综合征鉴别。给予干扰素、激素、羟基脲治疗后嗜酸粒细胞下降。结论对IHES予干扰素、激素等治疗能取得一定疗效,但长期预后有待进一步观察。

原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测

目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变。结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变。结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点。FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关。

原发性嗜酸粒细胞增多症分类诊断、发病机制和治疗研究进展

近年来先进的分子生物学检测技术重新揭示了某些嗜酸粒细胞增多症真正的发病机制,例如FIP1L1-PDGFRα融合基因引起的慢性嗜酸粒细胞白血病。成功的靶向治疗,如伊马替尼(Imatinib)和抗IL-5单克隆抗体(mepolizumab)、抗CD52单克隆抗体(alemtuzumab)越来越引起人们的注意。因此本文就原发性嗜酸粒细胞增多症在分类诊断、发病机制和治疗方面的最新研究进展作一综述。

原发性嗜酸粒细胞增多症的诊断与治疗

高嗜酸粒细胞增多症(hypereosinophilia,HE)是一组以嗜酸粒细胞持续增多、可导致器官损害的疾病,年发病率为0.018~0.036/10万[1]。其中嗜酸粒细胞来源于血液肿瘤克隆者称为原发性或肿瘤性HE。近年来,随着细胞遗传学、分子学特别是二代测序技术的广泛应用,人们发现鉴定了一些新的与HE相关的融合基因,一些类型对靶向药物有显著反应,预后明显改善。