健脾平喘膏治疗1例原发性纤毛不动综合征报告并文献复习

原发性纤毛不动综合征,又名原发性纤毛运动障碍,是一种发生率极低的遗传性疾病,影响生活质量,多从幼年期发病,患儿表现为反复的呼吸道感染,容易诊断为简单的呼吸道疾病。目前临床只能对症治疗,运用抗生素、支气管舒张剂等抗感染、止咳平喘。课题组加用健脾平喘膏治疗1例,患者症状明显好转,记录该病例,希望从中获得参考。

原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展

原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现,其中约50%为Kartagener 综合征.目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断,但每种检查方法均有其优点及弊端.同时,统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段.

原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展

原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效的管理策略。此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法。

原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展

原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,往往对PCD的诊治造成延误。在目前对PCD的诊断中,免疫荧光染色法(IF)的应用日益受到重视,该方法通过对纤毛结构的特异性标志物进行染色,间接检测纤毛结构是否存在异常,具有较高的特异性,在PCD的早期筛查和辅助诊断等方面具有巨大潜力。本文针对PCD的诊断方法进行概述,并着重介绍IF在PCD诊断中的应用进展。

严桂珍教授治疗原发性纤毛不动综合征经验

严桂珍教授认为纤毛不动综合征主要病因病机以痰浊贮肺、肺脾两虚为主,认为脾主肌肉,脾气亏虚,脾胃气血生化乏源,肌肉失养,导致纤毛摆动异常。脾气亏虚,痰浊内生,上阻于肺,肺虚失于宣发,气机郁滞,导致痰液无法咳出。故该病在临床上以肺脾两虚、痰浊阻肺证多见,所以严教授在治疗上强调以肺脾为要,治以健脾益气,宣肺化痰,其中以健脾益气为主,宣肺化痰为辅。常选用大剂量的健脾生肌之品,如黄芪、党参等,发挥健脾益气、排痰解毒、修复生肌的作用,配伍桔梗汤或千金苇茎汤加强宣肺排痰之功。另外,严教授认为中医药治疗本病能够发挥促进痰液排出,改善患者症状,增强患者体质,减少反复感染的作用,但主张不使用强力止咳、镇咳的药物,以免留痰于内。

原发性纤毛不动综合征1例并文献复习

原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)或原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,也是第一个与纤毛运动障碍有关的人类疾病^([1])。本院呼吸科于2021年6月收治1例PCD患者,现报道如下。1病例资料患者男性,20岁,因“反复咳嗽、咳痰、流涕20年,加重1周”入院。患者于入院前20年出现反复咳嗽、咳痰、痰呈黄黏样,量多不易咳出,伴流清涕,与季节变化无明显关系。外院曾行鼻窦、胸部CT示双侧上颌窦、筛窦及蝶窦炎症,双肺支气管扩张并感染。支气管黏膜活检标本电镜示支气管黏膜上皮排列不完整,失去正常结构;表面纤毛多稀疏,排列零乱;纤毛横切面微管很少见正常9+2结构;片中可见单核细胞。

原发性不动纤毛综合征四例并文献复习

为了提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平，中国医学科学院北京协和医院呼吸内科金贝贝等对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析，并进行相关的文献复习。

家族性不动纤毛综合征二例

不动纤毛综合征（ICS），又称原发性纤毛运动不良征（PCD），是一种少见的由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括Kartagener综合征及其他单基因病，主要临床表现有反复上、下呼吸道感染，如同时具备鼻窦炎／鼻息肉、中耳炎、支气管扩张和内脏转位，则称为Kartagener综合征，约半数PCD无内脏转位。

妊娠合并原发性纤毛不动综合征1例

1主持人四川大学华西第二医院产科主任医师张力2病例汇报人四川大学华西第二医院产科医师黄楠3病例摘要患者,女,30岁,因“停经35+6周,入院待产”。18年前外院诊断“内脏转位-鼻窦炎-支气管扩张综合征(Kartagener综合征)”,常年咳嗽、咳痰,痰液晨起呈白色,午后呈黄色。孕前间断抗感染、化痰等对症治疗。

Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断

目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。

原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍是一种由纤毛结构缺陷导致的常染色体隐性遗传的罕见疾病。有接近50%的PCD患者有内脏转位,称为卡塔格奈(Kartagener)综合征。PCD临床表现多为反复的呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎、脏器移位、不孕不育等。目前原发性纤毛运动障碍尚无统一的诊断标准。本文就原发性纤毛运动障碍的命名起源、发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述。

首发症状为反复喘息发作的原发性纤毛运动障碍2例并文献复习

目的:探讨以反复喘息发作为首发症状的原发性纤毛运动障碍患儿的诊治。方法:回顾性分析2018年2月首次就诊于内蒙古妇幼保健院儿内科的2例儿童原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并进行文献复习。以"原发性纤毛运动障碍""primary ciliary dyskinesia"为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库,检索时限为建库至2018年3月,选取临床资料报道完整的文献。结果:2例患儿因反复发作喘息,按正规哮喘治疗效果差引起临床医师重视,进一步检查2例患儿均无内脏转位,有鼻窦炎症状,病情稳定后电镜下气管黏膜纤毛活检存在纤毛结构异常。第1例患儿行基因检测发现1个突变点,但无明确基因表型关系。2例患儿均给予抗感染治疗后症状好转。结论:对于大龄儿童不典型哮喘或病情不能用哮喘解释时或反复出现呼吸道感染症状患儿(特别是学龄期后儿童),不论有无内脏转位,需警惕原发性纤毛运动障碍可能。

原发性纤毛运动障碍1例的护理

原发性纤毛运动障碍(PCD)又称纤毛不动综合征,属于常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常,包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病,若未及时正规治疗,易发生多种并发症,如反复鼻窦炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿等[1]。我科在2019年1—3月收治1例原发性纤毛运动障碍患者,经积极治疗和护理后病情好转出院,现将护理体会报道如下。

原发性纤毛不动综合征一例

原发性纤毛不动综合征或原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）又称不动纤毛综合征（immotile eilia syndrome,ICS）是一种由于纤毛结构缺陷引起的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传或X染色体相关遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病。

卡特金纳综合征三例报告及文献复习

目的提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍(PCD)的诊断水平。方法对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献。结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为"鼻窦炎"症状,成年后才出现明显的肺部感染表现。进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位。追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚。取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失。3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转。结论对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能。

Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的:探讨Kartagener综合征(KS)患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法:收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果:该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论:KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。

Kartagener综合征1例

Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶30000～1∶50000，由支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位三联征组成[1]。是呼吸科及耳鼻喉科的少见病。我们最近诊治1例老年Kartagener综合征，报道如下。

成人Kartagener综合征1例

1病例资料 患者,37岁,女性。因＂反复咳嗽、咳黄色脓痰30余年,伴发热2 d＂入院。30多年前患者受凉后出现咳嗽、咳痰,咳嗽呈阵发性,痰为黄脓样,量多,易咳出,无发热,无咯血、胸痛。于所在诊所诊治,拟＂支气管扩张＂收住,予抗感染、祛痰等治疗（具体用药不详）,咳嗽、咳痰稍改善。但每逢受凉后上述症状均加重,需反复住院治疗,症状可稍改善。

Kartagener综合征1例并文献回顾

Kartagener综合征是具有支气管扩张、鼻窦炎和内脏转位三联征的综合征,临床少见。早期诊断及积极治疗本病可影响KS患者的预后。本文报道1例KS患者的临床资料,回顾相关文献并总结,以期提高临床医生对KS的认识。