脑深部电刺激术治疗原发性全身性肌张力障碍(附2例报告)

目的探讨关于脑深部电刺激术治疗原发性全身性肌张力障碍疗效的影响因素。方法评估病程、病情相似的2例原发性全身性肌张力障碍患者接受脑深部电刺激术治疗的术后疗效。病例1:8岁发病,BFMDRS评分100,运动评分80,功能障碍评分20,DYT1基因突变阳性。病例2:18岁发病,BFMDRS评分98,运动评分71,功能障碍评分27,DYT1基因突变阴性。结果2例患者术后症状均得到了改善,给予刺激治疗5个月时病例1的BFMDRS/运动评分/功能评分分别为38/32/6,病例2分别为66/44/22。病例1术后肌张力障碍症状改善的速度和程度均优于病例2,且病例2术后功能障碍改善较差。结论脑深部电刺激术治疗原发性全身性肌张力障碍的术后疗效主要与手术时机有很大关系,应早期手术。

原发全身性或节段性肌张力障碍的苍白球脑深部刺激疗法

既往研究显示苍白球内侧神经刺激对减轻原发性肌张力障碍的症状有效。此项研究开展了一项随机、对照的临床试验对这种外科疗法与伪刺激进行对比。

喉肌血氧饱和度与原发性肌紧张性发声障碍相关性研究

评估喉肌血氧含量指标与原发性肌紧张性发声障碍(MTD)的相关性,评估其是否可作为评估MTD疗效的相关指标。方法 收集 2019年9月2021年1月就诊于成都中医药大学附属医院耳鼻咽科门诊的原发性肌紧张性发声障碍患者 108例,同时招募 38名健康受试者作为正常组。采集2组受试者喉肌血氧饱和度参数(舌骨上肌群与舌骨下肌群血氧饱和度参数)、嗓音障碍指数量表(Voice Handicap Index,VHI-10)及发音障碍严重指数(dysphonia severity index, DSI)。结果 健康人喉肌血氧饱和度水平明显高于原发性肌紧张性发声障碍患者,且患者喉肌血氧饱和度水平与其VHI-10评分、DSI值之间均有不同程度的相关性。 结论 喉肌血氧含量可作为评估原发性肌紧张性发声障碍患者疗效的相关指标。

丘脑底核电刺激术治疗原发性肌张力障碍

目的观察双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激(DBS)治疗原发性肌张力障碍的疗效。方法回顾性分析8例接受双侧STN-DBS的原发性肌张力障碍病人的临床资料。分别在术前和术后1、3、6个月进行Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)和帕金森病综合评分量表(UPDRS),计算两项评分改善率,评价治疗效果。结果 BFMDRS和UPDRS评分的改善率:术后1个月其均值分别为47%和48%,术后3个月为69%和73%,术后6个月为75%和79%。结论 STN-DBS可有效改善原发性肌张力障碍病人的症状,术后疗效稳定。STN是DBS治疗原发性肌张力障碍的理想靶点。

丘脑底核电刺激治疗原发性肌张力障碍长期随访研究

目的探讨丘脑底核-脑深部电刺激术(STN-DBS)治疗原发性肌张力障碍的长期疗效。方法回顾性分析34例接受双侧STN-DBS治疗的原发性肌张力障碍病人的临床资料,在术前及术后1、12、24个月采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评估量表(BFMDRS)和健康调查简表SF-36评估治疗效果。随访2~10年,平均(5.5±2.5)年;其中19例随访超过5年。结果本组病人术后症状均明显改善,长期疗效稳定,在术后1、12、24个月,BFMDRS运动量表评分和SF-36评分均在术后1个月明显提高(P<0.05),并术后12个月进一步提高(P<0.05),12个月后保持稳定。副作用主要包括电极移位、电极断裂、移植排斥反应和持续抑郁症状。结论 STN-DBS植入术治疗原发性肌张力障碍治疗效果显著,能明显改善运动症状,提高生活质量,长期疗效稳定,且使用寿命更长。

TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例

例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。

原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究

目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。

妊娠合并原发性肌张力障碍一例

一、病例摘要患者,女,28岁,主因反复发作颈部扭转、后仰,四肢强直26年,妊娠38周＋2入院。患者2岁时无诱因出现行走时双足跟不能着地,双腿弯曲,行走不稳,阵发性颈部扭转后仰,四肢强直。7岁时行双侧跟腱延长术术后可正常行走,伴发头颈扭转后仰,四肢强直,清晨起床后出现,夜间入睡后消失。

误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析

巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺类神经递质合成过程中的限速酶。TH基因的突变可导致酶结构的稳定性降低、酶活性的降低及与四氢生物蝶呤(BH4TH的辅酶)的亲和力降低[3]。因此,TH基因的突变导致了广泛性的多巴胺与儿茶酚胺合成障碍,从而引起相关的神经系统表现[4]。本文报告1例误诊为脑瘫的患儿12岁获得诊断的DRD,分析其临床、遗传特点以及治疗和预后。

4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析

目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3~6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。

原发性肌张力障碍相关基因的研究现状

原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病，主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。

针刺治疗原发性肌张力障碍研究进展

肌张力障碍是临床治疗难题,也是国际医学研究热点。原发性肌张力障碍是一种不明病因的以不自主、持续性的肌肉收缩或姿势异常为表现的运动障碍疾病,严重影响患者的生存质量。现代医学的治疗主要通过口服药物、注射肉毒素以及手术干预等手段缓解症状,无法根治,还存在不良反应较大、易复发、高风险等问题。针刺疗法依据中医传统理论、神经肌肉解剖学理论取穴施针以及结合肉毒素注射治疗原发性肌张力障碍,具有疗效确切、安全可靠、不良反应少等特点,近年来取得了一定的成果。通过查阅文献,依据不同针刺理论治疗各类原发性肌张力障碍的治疗方法进行归纳总结,为临床研究提供新思路。

超声引导A型肉毒毒素注射联合经颅磁刺激治疗对局灶性肌张力障碍的治疗效果分析

目的探索局灶性肌张力障碍开展超声引导A型肉毒毒素注射联合经颅磁刺激治疗对病症控制情况。方法选取2021年1月—2023年6月邵阳学院附属第二医院收治的60例局灶性肌张力障碍患者作为研究对象,按照双色球随机抽取方式将60例患者分为对照组和观察组,每组30例。对照组开展经颅磁刺激治疗,观察组开展超声引导A型肉毒毒素注射联合经颅磁刺激治疗,观察两组患者治疗前后各项症状变化。结果治疗后,观察组BFM分值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组WCRS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组疼痛评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组TWSTRS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论局灶性肌张力障碍开展超声引导A型肉毒毒素注射联合经颅磁刺激治疗疗效显著,可以有效地改善患者病情,降低病症对患者影响,改善患者生活质量。

原发性肌张力障碍的基因诊断研究进展

原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia,PTD）是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发,少数有家族史,其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展,遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传（DYT1/TOR1A;

原发性肌张力障碍的遗传学进展和诊断策略

肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。尽管如此,仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性,需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。

针刺结合束悗法治疗原发性肌张力障碍1则

原发性肌张力障碍是一种不明病因、不自主、持续性的肌肉收缩或姿势异常的综合征,属于中医“痉证”范畴。文章所载医案的患者以右肩不自主抬高2年为首发症状,伴发作性左侧躯体向右侧牵拉、行走不稳、失眠等症状,辨证为气机内郁,窍阻神蒙,筋失濡养。彭德忠教授以调神导气为原则,采用针刺配合束悗法治疗原发性肌张力障碍1例,疗效显著。

继发性肌张力障碍研究及治疗进展

肌张力障碍又称肌紧张异常、肌紧张不全，是因主动肌与拈抗肌不协调收缩或者过度收缩引起，以异常动作和姿势改变为特征的运动障碍性疾病，最早由Oppenheim于1911年描述。近几十年来，人们对肌张力障碍病因和发病机制的了解越来越深入，根据其发病原因将张力障碍分为两类：原发性肌张力障碍（或特发性）和继发性（症状性）肌张力障碍，原发性肌张力障碍仅有临床上异常的表现，

肌电引导注射A型肉毒毒素治疗脑性瘫痪下肢肌张力障碍14例

目的 探讨肌电引导对提高A型肉毒毒素注射治疗脑性瘫痪 (脑瘫 ,CP)患儿下肢肌张力障碍的准确性和安全性。方法 对 2 8例脑瘫下肢肌张力障碍患儿随机分治疗组和对照组各 14例 ,前者采用肌电引导A型肉毒毒素注射 ,后者采用经验注射 ;按修订Ashworth量表 (MAS)及Koman医师评分法 (PRS)进行评价疗效。结果 肌电引导组和非肌电引导组比较 ,治疗后MAS评分有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;PRS评价显著性差异 (t=3.32 P <0 .0 5 ) ;肌电引导组疗效明显优于非肌电引导组。且下肢肌无力和注射后局部疼痛副作用分别为 1例和 5例 ,有显著差异 ,1～ 3周后完全恢复。结论 肌电引导可明显提高脑瘫患儿下肢肌张力障碍的疗效 。

国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究

目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。

多巴敏感性肌张力障碍一家三例报告

目的 :认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征 ,以期早期诊治。方法 :描述我院发现的一家 3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果。结果 :男 2例 ,女 1例 ,系同代兄妹。可记忆发病年龄在 10岁左右 ,隐袭发病 ,缓慢进展 ,均以语速变快 ,肢体僵硬 ,不自主运动等锥体外系表现为特征 ,症状白天有波动。体检 3例均有肌张力铅管样增高 ,腱反射活跃 ,2例有畸形足。 3例均无 Babinski征。辅助检查头颅 CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常。给予美多巴 0 .12 5～ 0 .3 75 g/ d治疗均有显著疗效。使用最长者达 3 0年 (早期用左旋多巴 ) ,未见不良反应。结论 :多巴敏感性肌张力障碍发病率低、但有特征表现 。