伴有CNS损害的原发性嗜酸细胞增多症1例

1病例报告患者女,49岁,因＂进行性四肢无力伴记忆力减退、饮水呛咳5d,意识恍惚2d＂于2011-03-10入院。患者于2011-03-05无明显诱因出现头晕,四肢无力,尚可走路,伴饮水呛咳,记忆力减退,无头痛、发热、呕吐等,在当地医院行脑CT检查（2011-03-06）未见异常,予脱水、活血化瘀等药物治疗1d,症状进行性加重;

原发性高嗜酸粒细胞增多症2例报道

外周血嗜酸粒细胞绝对计数大于0.5×10^(9) L^(-1)称为嗜酸粒细胞增多症,外周血嗜酸粒细胞持续大于或等于1.5×10^(9) L^(-1)称为高嗜酸粒细胞增多症(HE),并常伴有组织器官损伤,依据引起嗜酸粒细胞增多的原因HE可分为继发性、原发性、遗传性和特发性HE。重庆医科大学附属第一医院收治的2例原发性HE患者,介绍其诊疗情况以进一步认识不同原因HE的区别,增强临床医生对该病的鉴别及诊治能力。

伴红细胞增多的原发性嗜酸粒细胞增多症1例并文献复习

目的提高对原发性嗜酸粒细胞增多症(IHES)的认识。方法报告1例伴红细胞增多的IHES并进行文献复习。结果IHES为原因不明的嗜酸粒细胞持续增高,表现为心血管、肺、神经系统、胃肠道、皮肤等多器官损害,男性多见,需排除继发性嗜酸粒细胞增多症,并与慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)、Churg-Strauss综合征鉴别。给予干扰素、激素、羟基脲治疗后嗜酸粒细胞下降。结论对IHES予干扰素、激素等治疗能取得一定疗效,但长期预后有待进一步观察。

超/极低出生体重儿嗜酸性粒细胞增多症与支气管肺发育不良的临床相关性分析

目的探讨发生不同程度嗜酸性粒细胞增多症的超低出生体重儿(extremely low birth weight infants,ELBW)和极低出生体重儿(very low birth weight infants,VLBW)的临床特点,以及嗜酸性粒细胞增多症与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月解放军总医院第五医学中心儿科收治的147例ELBW及VLBW患儿的临床资料。根据嗜酸性粒细胞计数升高程度进行分组:正常组(嗜酸性粒细胞计数<0.7×10^(9)/L,n=43),轻度升高组[嗜酸性粒细胞计数为(0.7~0.9)×10^(9)/L,n=39]、中重度升高组(嗜酸性粒细胞计数≥1.0×10^(9)/L,n=65),比较各组围产期资料以及出生后相关疾病的发生率。根据患儿是否患有BPD以及BPD的严重程度分为无BPD组(n=81),轻度BPD组(n=46),中重度BPD组(n=20),比较3组患儿之间嗜酸性粒细胞计数的差异。统计学方法包括t检验、方差分析、秩和检验、χ^(2)检验、Fisher确切概率法,以及单因素和多因素Logistic回归分析、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线。结果嗜酸性粒细胞增多症的发病率为70.7%(104/147),其中轻度升高26.5%(39/147),中重度升高44.2%(65/147)。中重度升高组和轻度升高组胎龄均小于正常组,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。嗜酸性粒细胞计数轻度、中重度升高组中败血症、Ⅱ度以上呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)、BPD、血液输注的发生率明显高于正常组;中重度升高组患儿的BPD发生率高于轻度升高组;轻度、中重度升高组无创呼吸机应用时间均长于正常组,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。无BPD组和BPD组患儿的胎龄、败血症的发生率以及嗜酸性粒细胞增多症、呼吸机应用天数、血液输注比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,胎龄、嗜酸性粒细胞增多症、呼吸机应用天数、血液输注、败血症与BPD的发生具有独立相关性(P值均<0.05)。出生后第3周嗜酸性粒细胞计数的曲线下面积(area under the curve,AUC)最大(0.772),灵敏度及特异度均较高(70.1%、76.2%),提示对BPD的预测价值较好。出生后第3、4周轻度BPD组患儿嗜酸性粒细胞计数高于无BPD组(Z=-3.178、-2.475,P=0.001、0.013)。出生后第3、4周中重度BPD组患儿嗜酸性粒细胞计数高于无BPD组(Z=-2.601、-2.460,P=0.009、0.014)。出生后第3周中重度BPD组患儿嗜酸性粒细胞计数高于轻度BPD组(Z=-2.422,P=0.015)。结论ELBW及VLBW新生儿嗜酸性粒细胞增多症发生率较高,并且嗜酸性粒细胞增多症与BPD的发生存在一定的相关性。出生后第3周嗜酸性粒细胞计数预测BPD的灵敏度及特异度最高,临床上应加以重视。

嗜酸性粒细胞增多相关性肺疾病的影像学特征

嗜酸粒细胞增多相关性肺疾病(eosinophilic pulmonary diseases, EPD)指以气道和(或)肺(实质、间质、肺泡)和(或)胸膜腔嗜酸性粒细胞(Eosinophilic, EOS)增多为特征的一组异质性疾病,伴或不伴外周血EOS增多,我国EPD诊疗专家共识主要涉及临床和病理生理,在疾病的影像学表现方面有所欠缺,本文旨在阐述EOS增多所致的肺部影像学表现。

原发性高嗜酸粒细胞增多症患者基因突变检测

目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响。方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变。结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变。结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点。FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关。

嗜酸性粒细胞增多症的细胞遗传学研究

为探讨染色体异常克隆在嗜酸性粒细胞增多症诊断和鉴别诊断中的意义及克隆性嗜酸性粒细胞增多症涉及的染色体异常,收集了65例嗜酸性粒细胞增多患者的骨髓标本,培养24小时,采用G显带进行核型分析。结果表明:65例中9例拟诊为急性髓细胞性白血病-M4Eo检出特异性的染色体异常inv(16),而其余的56例以嗜酸性粒细胞增多待诊的患者中5例检出染色体异常克隆,检出率为8.9%。根据临床、血液学资料并结合染色体检出结果,5例患者最后分别被诊断为急性髓系白血病伴嗜酸性粒细胞增多、慢性嗜酸性粒细胞白血病、8p11骨髓增殖综合征、慢性髓系白血病急变、急性髓系白血病-M4Eo。检出的染色体异常克隆分别为+14、t(5;12)(q31;p13)、t(8;9)(p11;q32)、t(9;22)(q34;q11)和inv(16)(p13q22)。结论:在嗜酸性粒细胞增多症的诊断中,染色体的检测是判定克隆性和诊断慢性嗜酸性粒细胞白血病的重要手段,应作为常规的检测。

原发嗜酸细胞增多症临床分析

目的探讨原发嗜酸细胞增多症的临床特点。方法回顾性分析55例原发嗜酸细胞增多症患者的临床资料。结果55例均符合原发嗜酸细胞增多症的诊断标准,男性为女性的2倍。胃肠道异常为最常见的临床表现(50.8%),其次为肺部病变(37.7%)、心脏病变(26.2%)和神经系统病变(21.3%);其他临床表现包括皮肤改变(19.7%)、浅表淋巴结肿大(18%)、血栓形成(9.8%)和哮喘(3.3%)。肠黏膜和浅表淋巴结活检均表现为大量嗜酸细胞浸润,经糖皮质激素治疗后临床表现均明显好转。结论男性较女性更易患原发嗜酸细胞增多症,最常见的受累器官为胃肠道、肺、心脏和神经系统,糖皮质激素治疗有效。

儿童嗜酸性粒细胞增多症96例

目的探讨儿童嗜酸性粒细胞增多症(hypereosinophilia,HE)病因、临床表现及实验室检查,提高其诊疗水平。方法收集郑州大学第一附属医院2011年1月至2016年1月住院的96例嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床资料,并对其病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行回顾性分析。结果嗜酸性粒细胞增多症病因主要是继发性55例(57.29%),原因不明性38例(39.59%),肿瘤性2例(2.08%),家族遗传型1例(1.04%)。临床表现主要为发热45例(46.88%)、浅表淋巴结肿大40例(41.67%)、肝脾肿大31例(32.29%)、皮疹25例(26.04%)。给予糖皮质激素、驱虫药物、抗过敏药物、抗感染药物应用,多数患儿预后良好。结论儿童嗜酸性粒细胞增多症多见于学龄前期以及学龄期儿童,病因以继发性为主,多见于变态反应性疾病、寄生虫感染,应积极予以病因治疗。

嗜酸性粒细胞增多症4例并文献复习

目的:通过对嗜酸细胞异常增高的4例患者长达3～8年的治疗及观察,结合文献阐明该类疾病的分类、临床特征、细胞遗传学改变及诊断治疗。方法:临床病例分析及文献综述。结果:嗜酸性粒细胞增多症原因较多,IHES的诊断是排除继发性及反应性嗜酸细胞增多症、原因不明者,而慢性嗜酸细胞白血病(CEL)则病例少见。除非在骨髓中发现细胞遗传学异常,CEL的诊断常常是除外性的,细胞遗传学是二者最重要的区别点。CEL是瘤细胞呈单克隆性生长,融合基因如FIP1L1/PDGFRα阳性或持续Wilms’瘤基因(WT1)高表达有助于CEL和IHES的鉴别,治疗上激素是常规用药,对于原发、继发均有效。结论:随着伊马替尼、IL-5抗体、IFN-α问世给治疗带来了新的前景。

小儿嗜酸性粒细胞增多症33例临床分析

回顾分析33例嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床资料,探讨病因及临床特征。掌握准确的诊断方法,提高治愈率。

Kimura病、血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症和肾损伤发生于同一病例

目的:报道1例少见的同时合并Kimura病和血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多症(ALHE)的患者,并有微小病变性肾小球病导致的肾病综合征;对相关文献进行回顾总结。方法:对患者的活检标本进行组织学、免疫组织化学、免疫荧光以及电镜检查。结果:患者为37岁男性,5年来反复发作皮疹、皮肤结节、颈部淋巴结无痛性肿大和肾病综合征,经病理检查证实,肿大的淋巴结为Kimura病,皮下结节为ALHE,肾病变为微小病变性肾小球病。结论:Kimura病和ALHE可能是同一种疾病的不同病理表现,并可合并肾小球疾病。

以消化道症状为突出表现的嗜酸性粒细胞增多症11例诊治分析

嗜酸性粒细胞增多症是指外周血嗜酸性粒细胞计数超过0．4×109个／L ，细胞分类超过0．05％；其病因多种多样，寄生虫感染、过敏性疾病、结缔组织病和肿瘤的非特异性反应等均可致该病，部分病因未明［1］。嗜酸性粒细胞增多症的临床表现多样，以消化道症状（腹痛、腹胀、腹泻等）为突出临床表现的嗜酸性粒细胞增多症（亦称嗜酸性粒细胞性胃肠炎，eosinophilic gastroenteritis）在临床工作中并不少见，由于其多样化的临床表现，导致临床诊断和鉴别诊断非常困难，容易误诊。为提高对该病的认识，减少误诊，本研究回顾本科在2012年1月至2013年9月内诊断明确、临床资料完善的11例嗜酸性粒细胞增多症病例，综合分析如下。

特发性嗜酸粒细胞增多症、变应性肉芽肿性血管炎、非霍奇金淋巴瘤合并嗜酸粒细胞增多的临床特点比较

目的探讨特发性嗜酸粒细胞增多症(HES)、变应性肉芽肿性血管炎(CSS)、非霍奇金淋巴瘤(NHL)合并嗜酸粒细胞增多在临床表现、实验室检查、脏器受累等方面的异同,为三种疾病的鉴别诊断提供帮助。方法分析北京协和医院所有明确诊断为淋巴瘤、CSS的住院患者经查询病程存在慢性嗜酸粒细胞持续性升高者及所有明确诊断为HES的住院患者并加以比较,正态分布计量资料比较采用t检验,计量资料非正态和方差齐性条件,则采用非参数秩和检验,计数资料比较用χ2检验。结果 HES及CSS比较,嗜酸粒细胞绝对计数、IgE升高等均无统计学差异,而神经系统及肺部受累、淋巴结肿大、炎性指标升高等差异有统计学意义(P≤0.05)。CSS患者神经系统受累多见于外周神经,而HES多为中枢神经系统。CSS血管受累主要为血管炎,而HES多为动静脉血栓形成。HES与NHL合并嗜酸粒细胞增多比较,嗜酸粒细胞绝对值、淋巴结肿大、肺部受累、LDH升高均有统计学差异(均P≤0.05)。嗜酸粒细胞常见的浸润脏器如神经系统、胃肠道等在NHL合并嗜酸粒细胞增多病例中不多见。结论 HES、CSS、NHL合并嗜酸粒细胞增多三类疾病临床特点各有不同,诊断及鉴别需要通过仔细的脏器评估检查、实验室检查及密切的临床随诊。

嗜酸性粒细胞增多性皮炎并发Waldenstrm巨球蛋白血症

首次报告1例嗜酸性粒细胞增多性皮炎(hypereosinophilic dermatitis,HED)并发Waldenstrom巨球蛋白血症(Waldenstrom's macroglobulinemia,WM)。患者男,74岁。皮肤科检查:皮损为红斑、丘疹、斑块、皮肤浸润肥厚苔藓样变及色素沉着,剧烈瘙痒。HED诊断依据为外周血嗜酸性粒细胞绝对计数4.53x10^9/L(正常值≤0.5×10~9/L),皮损活检示嗜酸性粒细胞浸润。WM诊断依据为血清单克隆免疫球蛋白IgM增高、骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润及流式细胞分析示特征性免疫表型等。经联合化疗后,血清IgM与外周血嗜酸性粒细胞下降及骨髓、皮肤嗜酸性粒细胞浸润消失相伴随,提示HED和WM存在相关性。

嗜酸性粒细胞增多症并发多发性脑梗死一例并文献复习

作者回顾性分析了1例合并急性多发性脑梗死的嗜酸粒细胞增多症患者的临床资料。患者青年男性,因颈痛、四肢乏力入诊广州医科大学附属第六医院,患者既往有食物过敏史1年。患者入院时存在嗜酸性粒细胞增多,头部MRI示急性多发性脑梗死。给予糖皮质激素治疗后,症状迅速好转。嗜酸粒细胞增多症是脑梗死的少见病因。当急性多发性脑梗死患者出现嗜酸性粒细胞增多,在排除了其他导致脑梗死的病因后,需警惕嗜酸粒细胞增多症导致脑梗死可能。嗜酸粒细胞增多症合并脑梗死的患者建议糖皮质激素治疗。