原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展

原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MYORG基因、JAM2基因和CMPK2基因,但具体发病机制仍不清。该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断。

以肢体无力为主要表现的原发性家族性脑钙化症一例报告

特发性基底节钙化又被称为Fahr病,随着该病致病基因被发现,且其受累脑区其实并不局限于基底节,故也被称为原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification, PFBC)。这是一种特发性和难治性的疾病,发病原因目前仍不明。此病最主要的特点是患者基底节、下丘脑、齿状核异常钙化,临床症状包括锥体外系症状、认知障碍、精神障碍、癫痫等,但临床报道该病以锥体系受损起病者较少。现报道本研究收治的1例因肢体无力为表现入院的老年男性PFBC患者。

MYORG双等位基因突变所致的原发性家族性脑钙化一例及家系分析

1病例报告患者(即先证者)男性,50岁,消防员,因“步态不稳3年余,吐字不清1年余”于2022-8-3入河北燕达医院。患者2019年开始出现步态不稳,表现为走路前倾、左偏,后步态不稳症状较前逐渐加重,1年前出现吐字不清,语速减慢,有类似爆破样发音,曾至多家医院就诊,行血钙、血磷、甲状腺功能、甲状旁腺素、血清及尿遗传代谢病筛查检测疾病组套(包括氨基酸代谢、有机酸代谢、核酸代谢、糖代谢及其他代谢性疾病)及血清极长链脂肪酸检测等均未见异常;头颅CT显示双侧基底节、放射冠、小脑齿状核、脑干多发结节样对称性钙化(图1);颅脑MRA提示脑血管动脉硬化,甲状旁腺静态显像未见明显异常浓聚区.

热敏灸治疗老年原发性肌少症及老年脑卒中后继发性肌少症的临床研究

目的探讨热敏灸在治疗老年原发性肌少症、老年脑卒中后继发性肌少症患者中的应用价值。方法选取2018年7月至2022年7月江西省人民医院/南昌医学院第一附属医院收治的80例老年原发性肌少症、老年脑卒中后继发性肌少症患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组40例。对照组采用常规康复治疗,观察组在对照组基础上采用热敏灸治疗,两组均治疗3个月。比较两组四肢骨骼肌指数(ASMI)、肌肉活动功能、手臂最大握力、血液流变学。结果观察组治疗后的ASMI、简易体能状况量表(SPPB)评分、手臂最大握力高于对照组,全血黏度高切、全血黏度低切、血浆黏度(PV)、红细胞压积(PCV)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论热敏灸应用于老年原发性肌少症、老年脑卒中后继发性肌少症患者中可调节机体血液流变学,提高其四肢骨骼肌肉质量及手臂握力,改善肌肉活动功能,临床应用价值更高。

家族性高胆固醇血症心血管疾病风险预测研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者血浆中的LDL-C自幼儿/青少年时就处于高水平状态,是其动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)过早发作和心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)风险显著增高的致病因素[1]。

MYORG基因突变致原发性家族性脑钙化1例

原发性家族性脑钙化(PFBC)又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征。目前已知的常染色体显性遗传型PFBC的致病基因有4种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。第一个常染色体隐性遗传型PFBC致病基因——MYORG基因由我国于2018年首次报道[1],但目前对该型PFBC的临床及影像学特点尚缺乏足够的认识。现报道1例由MYORG基因突变导致的PFBC如下。

急性脑梗死老年患者轻度认知障碍发生的影响因素

目的:探讨老年急性脑梗死(ACI)患者轻度认知障碍(MCI)发生情况及影响因素.方法:选取2023年1月至2024年1月本院收治的106例老年ACI患者为研究对象.依据简易智力状态(MMSE)评分,将其分为MCI组(n=22)与无MCI组(n=84).收集两组患者临床资料,采用多因素非条件Logistic回归法分析老年ACI患者发生MCI的影响因素.结果:本研究纳入的106例老年ACI患者中,发生MCI者为22例,MCI发生率为20.75%(22/106).两组患者年龄,合并糖尿病、原发性高血压及高脂血症占比比较,差异均有统计学意义(P<0.05).采用多因素非条件Logistic回归分析结果显示,年龄,合并原发性高血压、糖尿病及高脂血症,均是导致老年ACI患者发生MCI的独立危险因素(OR>1,P<0.05).结论:年龄、合并原发性高血压、合并糖尿病及高脂血症是老年ACI患者MCI发生的独立危险因素,应重点关注高龄和合并基础疾病患者,并尽早制定对症治疗措施,降低ACI患者MCI发生率.

肩关节镜治疗原发性冻结肩及肩袖钙化症

目的探讨原发性冻结肩及肩袖钙化症的肩关节镜下关节囊松解手术治疗方法与临床疗效。方法回顾性分析笔者所在医院2007年1月～2011年6月收治的62例原发性冻结肩及肩袖钙化症患者的临床资料,总结肩关节镜下关节囊松解手术治疗方法,并观察临床疗效。结果术后肩关节疼痛程度较术前明显减轻,术后功能评分较术前有明显提高,手术前后差异具有统计学意义(P<0.05)。结论肩关节镜下关节囊松解手术治疗冻结肩及肩袖钙化,具有操作精确、创伤较小、术后即可进行积极的康复锻炼等优点,值得临床推广应用。

罗巍主任医师团队鉴定原发性家族性脑钙化新致病基因JAM2

罗巍主任医师团队关于原发性家族性脑钙化(PFBC)新致病基因鉴定的研究成果"Biallelic loss-of function mutations in JAM2 cause primary familial brain calcification"在线发表在《脑》(Brain)(https://academic. oup. com/brain/advancearticle-abstract/doi/10. 1093/brain/awz392/5680553? redirectedF rom=fulltext)。

脑梗塞为首发症状的原发性血小板增多症

本文报道了７例以脑梗塞为首发症状的，血小板计数在８００×１０＾８／Ｌ以下的原发性血小板增多症，占脑梗塞总数的０．９８％，以反复发作的ＴＬＡ和多发性梗塞为其临床特点，并对其发病机理，诊断和治疗进行了讨论。

早发性脑梗死与家族性高胆固醇血症的相关性研究及临床特点分析

目的探讨早发性脑梗死与家族性高胆固醇血症的相关性,并分析其临床特点。方法选取2017年10月—2019年1月收治的68例急性脑梗死患者为研究对象,根据脑梗发病年龄将患者分为早发脑梗组(男性<55岁,女性<60岁)24例与非早发脑梗组(男性≥55岁,女性≥60岁)44例,对其临床资料及其血脂指标进行相关性研究。结果早发性脑梗死的危险因素有:卒中史(OR=1.91,95%CI:1.82~3.27)、高血压病史(OR=1.36,95%CI:1.14~2.71)、家族性高胆固醇血症(OR=1.99,95%CI:1.67~3.58)、Lpa(OR=1.62,95%CI:1.23~2.41)、LDL-C(OR=1.77,95%CI:1.31~4.43)、TG(OR=1.81,95%CI:1.34~4.92)。结论早发性脑梗死的发病与家族性高胆固醇血症及血脂指标有显著相关性,临床上防治早发性脑梗死应注意筛查家族性高胆固醇血症并注意调控血脂。

一例高龄原发性血小板增多症频发脑梗塞患者的护理

原发性血小板增多症（PT）是累及多能干细胞的克隆性疾病，也是原因不明的骨髓增生，临床少见的出血性疾病。本病起病缓慢多为数月或数年，临床上以血小板显著增多、畸形、功能异常、出血或血栓形成及脾肿大为主要表现。骨髓增生活跃，一般的血小板计数在800×10^9／L（100×10^9～300×10^9／L）以上，此病国内报道较少，现就1例高龄PT患者的护理介绍如下。

原发性血小板增多症伴脑梗死16例临床分析

原发性血小板增多症（ET）是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多为特征的慢性骨髓增生性疾病，属于髓系克隆性疾病。主要临床表现为出血、血栓形成倾向及脾肿大。以脑梗死为首发表现者临床少见且极易造成误诊和漏诊。因而提高对原发性血小板增多症引起脑血管病的认识，尽早诊断、及时治疗，具有重要的临床意义。

原发性基底节钙化并可逆性后部脑病一例

1病例报告患者男，15岁，因“智能减退7年，头痛伴视力下降3d，抽搐1d”，于2013-01—09入我院。患者8岁时，家长发现其学习能力较同龄人差，逐渐表现为反应迟钝、记忆力差、性格孤僻等。14岁时患者出现跑步时步态显笨拙，偶伴双侧上肢粗大的突发的不自主抖动。

以脑出血发病的原发性血小板增多症1例报告

原发性血小板增多症多以血栓形成发病,以脑出血发病的罕见,现报告1例如下。1病例女,82岁。因＂突发左半身无力10 h＂于2011年8月27日入院。入院当天早上5时左右家属发现患者摔倒在地、左侧肢体活动障碍;无昏迷、头痛、呕吐。到当地卫生院查头颅CT示右侧基底节区出血破入脑室,为进一步治疗转入我院。