原发性肾上腺皮质功能减退症1例并文献复习

原发性肾上腺皮质功能减退症又称为艾迪森病(Addison病),是内分泌系统的罕见病,临床表现多样且缺乏特异性,因此极易出现误诊漏诊。在取得患者知情同意的情况下,就笔者医院收治的1例Addison病进行学习,并回顾相关文献,提高临床工作者对该病的认识,提高患者生活质量,避免出现肾上腺危象等严重危及生命的情况。

信迪利单抗注射液致原发性甲状腺功能减退症合并促肾上腺皮质激素缺乏症1例

现阶段,免疫检查点抑制剂(ICPis)在肿瘤领域发展越来越快,是肿瘤免疫治疗的选择之一^([1])。ICPis通过调控免疫系统,活化免疫细胞,产生免疫应答,从而来消灭肿瘤细胞,在此过程中,也会因自身免疫激活而出现一系列不良反应,主要发生于内分泌系统、皮肤、呼吸系统、消化系统等^([2-3])。部分患者应用ICPis后,会出现垂体、肾上腺、胰腺、甲状腺等腺体功能异常^([3])。随着肿瘤的免疫治疗的应用越来越广泛,相关患者出现内分泌腺体功能异常的情况随之增多。

从肺肾相关探讨滋阴温阳法治疗原发性慢性肾上腺皮质功能减退症

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症以内源性糖皮质激素不足为特征,肾阳虚是其病机关键,肺阴虚贯穿始终。具体而言,肺阴亏耗可导致气化功能障碍,肾精血之生化乏源,肾阳失去物质基础逐渐亏虚;肾阳不足,不能温煦,脏腑功能衰退,久则子病及母,使肺阴随之耗伤。治疗上,在应用糖皮质激素替代疗法的同时,从中医肺肾相关角度出发,应用滋肺阴、温肾阳之法,可收获良效。

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症15例临床特点分析和诊治体会

目的:为了提高医务人员对原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的认识。方法:收集2006年1月至2018年1月于我院住院确诊的原发性慢性肾上腺皮质功能减退症15例进行临床特点分析。结果:全部患者均伴皮肤色素沉着和疲乏无力,就诊于多个科室,出院治疗随访期间部分患者用药不规范。结论:对Addison病医学知识的推广和患者教育的加强迫在眉睫,制定符合中国国情的Addison病规范化诊疗方案尤为重要。

肾上腺结核致原发性慢性肾上腺皮质功能减退症误诊1例

患者，男，50岁。因纳差、乏力半年，加重伴呕吐、心悸半月，短暂性昏厥发作2次于2007年3月10日入院。入院半年前，患者不明原因出现纳差和乏力，多处医治，均考虑“慢性胃炎”，服药治疗症状缓解不明显，又先后检查了乙肝两对半及甲状腺功能，均正常。入院半月前，上述症状加重，

结核性脑膜脑炎合并原发性慢性肾上腺皮质功能减退症继发肾上腺危象1例

结核性脑膜脑炎合并原发性慢性肾上腺皮质功能减退症继发肾上腺危象，临床上极为少见，现报道1例。

肾上腺脑白质营养不良致原发性慢性肾上腺皮质功能减退症1例

患者,男,43岁,因进行性双下肢无力12年于2015年5月22日收住我院神经内科。患者于12年前跑步时自觉有双下肢沉重感,休息后可好转,行走时无异常,双上肢活动正常,以后双下肢无力症状逐渐加重,行走困难,伴有肢体僵硬感,晨起时较明显,活动后稍好转,曾在外院诊断为“运动神经元病?”,予以改善循环、营养神经等治疗,症状无明显改善,肢体无力仍有加重。患者15年来皮肤颜色逐渐变黑加深。

9例犬原发性肾上腺皮质机能减退诊断

犬肾上腺皮质机能减退,是由于肾上腺制造和分泌糖皮质激素和/或盐皮质激素不足引起的一系列临床综合征,可分为原发性和继发性两种.前者亦称阿迪森病（Addison＇s disease）,是双侧肾上腺功能被破坏90％以上后盐皮质激素和糖皮质激素均分泌不足引起的,常见症状包括呕吐、腹泻、沉郁、氮质血症和高钾血症;后者是由于垂体或下丘脑破坏性损伤或长期使用外源性糖皮质激素（医源性）导致垂体分泌肾上腺皮质激素（ACTH）减少,进而造成糖皮质激素分泌减少,但此时盐皮质激素分泌正常.

为什么原发性慢性肾上腺皮质功能减退症全身皮肤会变黑?

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症是由英国医生阿狄森在140多年前首先报告,为此本病也称为Adison病。这种病最具有特征性的体征是全身皮肤色素加深,暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等处尤为明显。皮肤发黑也常常是本病的早期征象。

7例儿童原发性肾上腺皮质功能减退症临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1基因突变分析

目的观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系。方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、电解质等实验室检查结果,采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序,对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测。结果 7例患者均为男性,均由儿童期起病,其中3例有家族史。全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低。仅1例患者存在NR0B1插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺危象、低促性腺激素性性腺功能减退和生殖发育异常等表现;其母亲同时存在NR0B1同义突变(5129C>T,C38C)和插入突变(5800-5801 insG),但无肾上腺皮质功能减退表现。所有患者及其家系成员均未检测到SF1基因突变,MLPA检测亦未发现NR0B1和SF1存在大片段缺失或重复改变。结论儿童期PAI以遗传因素为主要病因,可能由先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)所致,且NR0B1突变的区域、类型可能与临床表型的严重程度密切相关。除AHC外,可能存在X连锁致病基因导致PAI。

原发性肾上腺皮质功能减退症临床分析

目的:分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特点。方法:以促肾上腺皮质激素(ACTH,参考范围0~46 pg/mL)水平大于上限2倍为前提,根据清晨血皮质醇(Cor,参考范围为5~25μg/dL)是否小于5μg/dL将31例原发性肾上腺皮质功能减退症的患者分为A组(Cor<5μg/dL)与B组(5μg/dL≤Cor<25μg/dL,伴有糖皮质激素/盐皮质激素缺乏的症状或体征),对其临床资料(临床表现及实验室检查)进行回顾性分析并将两组进行对比。结果:A组及B组的临床表现中均以色素沉着、乏力、消化系统症状(纳差、恶心、呕吐)、体重减轻最为常见,A组的上述临床表现的发生率分别为83.33%、75%、75%和50%,B组的上述临床表现的发生率分别为73.68%、63.16%、63.16%和42.11%,两组的临床表现差异均无统计学意义(均P>0.05);本研究中主要分析的实验室检查项目为血红蛋白、Na、K、Ca、P和催乳素,两组的上述检查结果均无明显差异(均P>0.05)。结论:对于临床上可疑PAI的患者要做好筛查工作,不应严格按照清晨血Cor<5μg/dL、ACTH>2倍上限为初步诊断标准。