原发性甲状旁腺功能亢进症合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是内分泌常见疾病,但合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS)的报道较少。本文报道一例55岁女性,临床表现为逐渐加重的腰背部疼痛。辅助检查提示甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高、高钙血症和低磷血症。颈部超声造影和甲状旁腺放射性核素显像均提示甲状腺右侧叶下极下方实性结节。术后病理诊断甲状旁腺腺瘤。免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白增高,结合骨髓涂片等诊断为MGUS。

2种不同剂量丙种球蛋白对儿童原发性免疫性血小板减少症的疗效观察

目的比较2种不同剂量丙种球蛋白治疗儿童原发性免疫性血小板减少症的疗效。方法将51例患儿随机分成A组26例和B组25例,A组给予丙种球蛋白400mg·Kg^(-1)·d^(-1),B组给予丙种球蛋白1g·Kg^(-1)·d^(-1),2组均于入院第3天口服强的松片治疗。比较2组疗效及治疗成本。结果 2组患儿治疗总有效率均为100%,治疗效果比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组复发率及临床指标比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 2种治疗方法疗效无明显统计学差异,但A组更经济,值得临床推广应用。

糖皮质激素联合不同剂量丙种球蛋白治疗儿童原发性免疫性血小板减少症疗效观察

目的探讨糖皮质激素联合不同剂量丙种球蛋白治疗儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)的临床效果。方法选择2016年1月至2019年12月成都儿童专科医院收治的86例初诊原发性ITP患儿为研究对象,根据治疗方案将患儿分为A组(n=24)、B组(n=35)和C组(n=27)。A组患儿给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠治疗,B组患儿在A组治疗基础上给予丙种球蛋白400 mg·kg^(-1)·d^(-1),连续治疗3 d;C组患儿在A组治疗基础上给予丙种球蛋白1 g·kg^(-1)·d^(-1),连续治疗2 d。比较3组患儿皮肤黏膜出血消失时间、血小板(PLT)开始升高时间、PLT恢复正常时间、住院时间及不良反应。分别于治疗前、治疗结束后检测患儿CD4+T细胞亚群调节性T细胞(Treg)、辅助性T细胞(Th)17、Th1和Th2细胞水平,并计算Th1/Th2、Treg/Th17;治疗结束后根据患儿2次PLT检测结果判断治疗效果。结果3组患儿皮肤黏膜出血消失时间、PLT开始升高时间、PLT恢复正常时间和住院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前3组患儿Th1细胞、Th2细胞、Treg细胞、Th17细胞水平及Th1/Th2、Treg/Th17比较差异无统计学意义(P>0.05)。A组患儿治疗后Th1/Th2显著低于治疗前,Treg细胞和Th17细胞水平显著高于治疗前(P<0.05);B组和C组患儿治疗后Th2细胞、Treg细胞和Th17细胞水平显著高于治疗前,Th1/Th2显著低于治疗前(P<0.05);治疗后,B组和C组患儿Th2细胞水平显著高于A组(P<0.05),C组患儿Th1/Th2显著低于A组和B组(P<0.05),C组患儿Treg细胞水平显著高于A组和B组(P<0.05)。A组、B组和C组患儿治疗总有效率分别为41.7%(10/24)、68.6%(24/35)、74.1%(20/27),B组和C组患儿治疗总有效率显著高于A组(χ^(2)=4.221、5.509,P<0.05),B组与C组患儿治疗总有效率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.878,P>0.05)。A组、B组和C组患儿不良反应发生率分为12.5%(3/24)、11.4%(4/35)、11.1%(3/27),3组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.026,P>0.05)。结论糖皮质激素联合丙种球蛋白可以有效改善ITP患儿的免疫功能,提高治疗效果;未发现丙种球蛋白2种用药方案的临床疗效的显著差异,尚有待进一步研究。

低丙种球蛋白血症伴NK细胞减少:1例原发性免疫缺陷病患儿4年随访(英文)

目的分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征。方法详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征。结果收住院的1例3岁男性患儿的主要临床表现是反复发作的发热、腹痛和部分性肠梗阻。免疫学检查显示低丙种球蛋白血症、B细胞和NK细胞绝对计数降低和B细胞功能受损。患儿曾出现肠系膜淋巴结肿大和盲肠肿块,影像学显示回盲部结核感染。患儿病程中曾出现巨细胞病毒和真菌感染,这两种感染对于单纯抗体缺陷的原发性免疫缺陷病并不常见。对该患儿随访4年,期间患儿出现反复发作的牙周炎并导致牙齿脱落。结论目前该患儿尚无法明确是何种类型的原发性免疫缺陷病,根据其特异性的临床表现和免疫学特征,可能为某种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病。

17例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析

目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿，根据临床反复感染表现、血IgG〈2g／L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低（〈1％）诊断为XLA者，分析临床特点，总结规律。结果首次诊断年龄平均为7．7岁，88．2％患儿首次诊断年龄〉6岁。首次出现症状年龄平均为4．2岁，11．8％患儿首次出现症状年龄〈1岁，17．6％患儿首次出现症状年龄为1—2岁。64．7％患儿首发症状为呼吸系统感染，大部分患儿均以此为主诉人院。35．3％患儿有关节炎表现。皮肤及软组织感染少见于〈1岁年龄组。大年龄组患儿可出现突发败血症和／或深位部感染。结论该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟，呼吸系统感染为最常见的主诉，关节炎的比例较高。〉1／2的患儿血CD4^＋T细胞减少，CD8^＋T细胞增加，CD4／CD8比例倒置，NK细胞减少。

中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析

目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。

地塞米松联合丙种球蛋白治疗成人原发免疫性血小板减少症的机制探讨

目的探讨地塞米松联合丙种球蛋白治疗成人原发免疫性血小板减少症（ITP）患者有效的免疫机制。方法选取我院单独使用地塞米松治疗效果不佳、继续联合丙种球蛋白治疗有效的成人ITP患者45例作为ITP组，选取同期健康体检成人15例作为对照组，采用流式细胞术检测ITP患者外周血中CD3＋、CD8＋T淋巴细胞和辅助性T细胞（Th细胞）比例，采用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）分别检测两组的Thl细胞因子[干扰素（IFN）-1和白细胞介素（IL）_2]和Th2细胞因子（IL-4和IL-6）的mRNA表达水平，计算Th1／Th2比值并进行比较分析。结果与地塞米松单独治疗相比，ITP患者联合治疗后CD3＋T细胞、Th细胞比例和CD4＋／CD8＋T细胞比值较治疗前均明显降低，Th1细胞因子mRNA表达及Th1／Th2比值均明显下降，Th2细胞因子mRNA表达明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。与对照组比较，ITP组联合治疗前后Th1细胞因子mRNA表达及Th1／Th2比值均明显升高，Th2细胞因子mRNA表达均明显下降，差异有统计学意义（P〈0．05）。Th1／Th2比值与PLT计数呈显著性负相关（r=-0．808，95％CI-0．914～-0．601，P〈0．001）。结论Thl细胞因子介导的免疫应答在ITP中占主导地位可能是地塞米松治疗无效的原因，地塞米松联合丙种球蛋白可通过调节Thl、Th2的免疫表达达到治疗有效目的。

应用丙种球蛋白的原发性免疫性血小板减少症患者的护理体会

目的：探讨应用丙种球蛋白的原发性免疫性血小板减少症患者的护理体会。方法：选取2012年8月-2014年8月笔者所在医院收治的37例原发性免疫性血小板减少症（ITP）患者作为研究对象，所有患者静脉注射丙种球蛋白和地塞米松，采用系统化的综合护理措施，观察患者的临床疗效。结果：37例患者治疗后血小板明显上升，住院时间8~14 d，平均（10.9±2.2）d，所有患者住院期间未出现严重的出血和继发性的感染。结论：原发性免疫性血小板减少症患者的病情较为复杂，要求医务人员密切关注患者病情，预防患者住院期间不良反应和并发症的发生，提高护理质量。

丙种球蛋白对原发性免疫性血小板减少症患者的预后分析

目的探讨丙种球蛋白对原发性免疫性血小板减少症患者的预后影响。方法研究时间为2014年10月至2018年3月,采用回顾性研究方法,选择在我院儿童血液肿瘤科诊治的原发性免疫性血小板减少症患者68例,根据治疗方法的不同分为丙种球蛋白组40例与泼尼松组28例,泼尼松组给予泼尼松治疗,丙种球蛋白组在泼尼松组治疗的基础上给予丙种球蛋白治疗,两组都治疗观察4周。结果治疗后丙种球蛋白组总有效率为92.50%,泼尼松组为75.00%,丙种球蛋白组显著高于泼尼松组(P<0.05)。丙种球蛋白组与泼尼松组治疗后血小板计数都与治疗前相比显著提高(P<0.05),治疗后丙种球蛋白组也高于泼尼松组(P<0.05)。结论丙种球蛋白在原发性免疫性血小板减少症患者治疗中的应用能升高血小板计数,提高治疗效果,改善患者预后。

静脉输注人血丙种球蛋白治疗原发性血小板减少性紫癜疗效观察

原发性血小板减少性紫癜(ITP)是儿科常见的出血性疾病,目前一般认为本病是一种免疫性疾病,我院1995年1月-1997年2月对住院ITP病例用静脉注射人血丙种蛋白(ⅣIG)治疗26例,并与同期用地塞米松冲击治疗病例进行对比,现报告如下.

性联无丙种球蛋白血症的Btk蛋白表达的研究

通过对8例性联低丙球血症 (XLA)患儿Btk蛋白表达的研究 ,了解Btk蛋白表达缺陷与XLA的相关性。应用蛋白印迹技术 ,观察患儿及对照组儿童Btk蛋白表达条带分布情况 ,结果发现正常儿Btk蛋白表达正常 ,而XLA者则有Btk蛋白表达缺陷。

静脉输注人血丙种球蛋白治疗原发性血小板减少性紫癜33例疗效分析

目的探讨静脉输注人血丙种球蛋白治疗原发性血小板减少性紫癜的临床效果。方法选择笔者所在医院2007年4月~2010年4月原发性血小板减少性紫癜患儿66例,将上述患儿随机分为两组,观察组和对照组。两组患儿均给予止血、维生素C、抗生素抗感染等治疗。对照组患儿给予地塞米松每天1.5 mg/kg,连续用5 d,而后改为强的松每天1.5 mg/kg,连续服用6周。观察组在对照组治疗基础上给予人血丙种球蛋白每天0.4 g/kg,连续应用5 d。在治疗期间观察两组患者临床症状的改善情况和不良反应发生情况。结果观察组总有效率为96.9%,对照组总有效率为78.8%,两组总有效率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论静脉输注人血丙种球蛋白治疗原发性血小板减少性紫癜临床效果显著,值得借鉴。

综合护理在经丙种球蛋白治疗原发性免疫性血小板减少症患儿中的应用效果

目的探讨综合护理在经丙种球蛋白治疗原发性免疫性血小板减少症患儿中的应用效果。方法选取2019年1月至12月本院经丙种球蛋白治疗原发性免疫性血小板减少症患儿60例作为研究对象,根据简单随机化法将其分为对照组和观察组,各30例。对照组采取常规护理,观察组采用综合护理。比较两组的护理效果。结果观察组依从性好患儿占比高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。护理后,两组患儿的血小板计数均较护理前升高,且观察组高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。护理后,两组患儿的PAIg、RP均较护理前降低,且观察组低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的不良反应总发生率无显著差异(P>0.05)。观察组患儿家属的护理满意度高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论综合护理可提高经丙种球蛋白治疗原发性免疫性血小板减少症患儿的用药依从性,改善血小板计数,且不增加不良反应的发生。

丙种球蛋白与甲泼尼龙治疗小儿原发性血小板减少症的效果比较分析

目的探讨对小儿原发性血小板减少症患儿采用丙种球蛋白+甲泼尼龙药物治疗后的临床效果。方法选取2020年2月~2022年1月内蒙古自治区人民医院收治的200例小儿原发性血小板减少症原发病患儿作为研究对象,采用随机数表法将患儿分为参照组和研究组,每组100例。参照组接受甲泼尼龙治疗,研究组在参照组甲泼尼龙用药基础上,接受丙种球蛋白治疗。比较两组患儿用药总有效率、时间指标(血小板上升时间、出血症状消失时间、血小板恢复正常时间)、不良反应(恶心、头痛)总发生率、炎症因子[白细胞介素-6(IL-6)、血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]、血小板计数(PLT)水平。结果治疗后,研究组总有效率高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组血小板上升时间、出血症状消失时间、血小板恢复正常时间短于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组不良反应(恶心、头痛)总发生率低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组患儿IL-6、TNF-α水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组IL-6、TNF-α水平低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组患儿PLT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组治疗2 d、3 d、5 d后PLT水平均高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论丙种球蛋白+甲泼尼龙药物较单用甲泼尼龙药物治疗效果更佳,可显著提升患儿的治疗效果,缩短时间指标,减少不良反应,改善炎症因子水平。

X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习

目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。

干燥综合征合并多发肺大疱及多克隆性高丙种球蛋白血症一例

患者,女,39岁,因“咳嗽2年余,喘气2个月余”于2019年2月1日入院。患者2年前无明显诱因开始出现阵发性咳嗽,咳少许白黏痰,多次就诊于外院,予以止咳等对症处理,未予系统治疗。2个月前无明显诱因开始出现喘气,活动后多见并加重,活动耐量较前下降。病程中患者有口干、眼干症状。

支气管扩张并低丙种球蛋白血症一例并文献复习

支气管扩张症是各种原因引起的支气管树的病理性、永久性扩张,导致反复发生化脓性感染的气道慢性炎症,临床表现为持续或反复性咳嗽、咳痰,有时伴有咯血,可导致呼吸功能障碍及慢性肺源性心脏病[1].在2010年英国胸科协会的《非囊性纤维化支气管扩张指南》中列举的支气管扩张的病因包括：大气道先天性异常、异物和误吸、既往严重下呼吸道感染、结核与肺结核分支杆菌、免疫缺陷、其他气道疾病、结缔组织病、炎性肠病、纤毛功能异常及其他疾病（α1-抗胰蛋白酶缺乏、黄甲综合征等）[2].现报告1例因支气管扩张伴感染就诊的低丙种球蛋白血症患者,复习有关文献,对其临床特征、感染特点等进行分析,旨在提高临床医生对该类疾病的认识,以便提高诊断率,减少漏诊和误诊率.现报道如下.