成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究

目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。

染色体异常伴原发性无精症一例

患者男，28岁，婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常。查体：患者身高165cm，男性第二性征胡须浓密，喉结不明显，生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，染色体结果：妻子核型为46，XX；患者核型为46，X，t（1；Y）（1qter→lp22：：Yqll→Yqter；Ypter→Yqll：：lp22→1pter）。

Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义

目的探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义。方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析。结果共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为6.6%,其中严重少精症患者缺失率为5.6%,无精子症患者缺失率为7.3%,AZF a区缺失1例,AZF b区缺失2例,AZF c区缺失8例,AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c区缺失1例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组120例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值。

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

目的 建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子 (AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法 在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上 ,采用盲法和多重聚合酶链反应 琼脂糖电泳检测技术 ,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共 8个序列标签位点 (STS) ,对 10 0例原发无精与 80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有 2 7例和 16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果 在原发无精症患者中检出STS位点缺失 2 7例 ,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失 16例 ,所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出 ,未发现假阳性与假阴性结果 ,检测的灵敏度与特异性均为 10 0 %。结论 本研究所确定的AZF区域 8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析 ,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断 。