磁共振成像在子宫及下生殖道先天发育异常致原发性闭经中的应用价值

目的探讨磁共振成像(MRI)对子宫及下生殖道先天发育异常所致原发性闭经的诊断价值。方法选取2015年11月至2023年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院因先天发育异常导致原发性闭经的患者41例,回顾性分析其临床表现和MRI影像,总结影像学表现特点。结果结合临床表现和MRI表现,最终诊断先天性子宫阴道缺如(MRKH)综合征27例,雄激素不敏感综合征2例,处女膜闭锁6例,宫颈闭锁2例,阴道下段闭锁4例。27例MRKH综合征患者表现为子宫缺如或始基子宫,伴阴道部分闭锁19例、全程闭锁8例;2例雄激素不敏感综合征患者表现为子宫及宫颈缺如,阴道下段可见,1例性腺位于双侧腹股沟区,1例位于盆腔内髂外血管内侧并伴发肿瘤;6例处女膜闭锁患者表现为子宫腔、宫颈管及阴道全程不同程度积血,1例伴输卵管积血;2例宫颈闭锁患者同时合并阴道闭锁、输卵管积血;4例阴道下段闭锁患者表现为闭锁段上方阴道、宫颈管及宫腔增宽积血。结论MRI可清楚显示子宫及下生殖道发育异常,明确导致原发性闭经的病变部位,为患者下一步诊治提供可靠参考信息。

1例原发性淋巴发育异常患儿术后行家庭营养的护理

原发性淋巴管发育异常是一种少见的脉管系统发育障碍、畸形性疾病,为淋巴系统的先天发育异常,可累及全身多个组织器官。而淋巴系统是人体重要的免疫系统,由淋巴管、淋巴组织和淋巴器官组成,广泛分布于除头发、角膜外的人体所有器官,全身淋巴系统是一个复杂的循环体系,是体液循环的重要通路之一[1]。2017年我科收治1例原发性淋巴发育异常的患儿,采用手术治疗方案后患儿明显好转出院,进行家庭营养支持治疗。现将护理介绍如下。

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例,异常检出率27.4%,全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。

生殖器官发育异常误诊为原发性痛经2例分析

原发性痛经是妇科常见病、多发病,一般诊断较明确,不易误诊.2000-2001年我院收治2例生殖器官发育异常误诊为原发性痛经患者,报道如下.

辨证治疗原发性男性乳房异常发育症40例

目的:运用中医辨证论治治疗原发性男性乳房异常发育症。方法:从肾虚着手,采用辨证分型,分为肾虚、生发不及型;肾阳虚衰、痰湿凝结型;肝肾两亏、阴损及阳型;脾肾阳虚型;给予相应的中药口服,每日1剂,早晚分服。结果:40例患者中,治愈32例(80%),好转6例(15%),未愈2例(5%),总有效率95%。结论:临床上从肾虚着手辨证分型治疗原发性男性乳房异常发育症具有良好的疗效。

结节性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病2例并文献复习

结节性硬化症（TSC）是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病，发病率为1／15400～1／6000，男女比例为1．44，以一个或多个器官的错构瘤为特点，可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官，典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血管纤维瘤临床三联征。从第1例TSC患者被发现以来，

原发性淋巴水肿3例诊治体会

原发性淋巴水肿是由于先天性淋巴系统发育异常引起组织间隙淋巴液积聚,皮肤、皮下组织进行性增生,导致肢体肿胀、增粗。皮肤增厚,粗糙、坚韧如橡皮(常称橡皮肿)。晚期患者常呈严重而巨大的畸形。本病发病率低,报导亦少见。近两年来我院收治了3例患者,均应用病变组织切除植皮术(Homans—Macey 氏法)或皮肤成形术(Dermatoplasy 氏法)治疗。尤其改用病变区整张全厚皮移植,取得了良好的效果。本文通过病例报告,介绍对该病的诊断、治疗体会。

原发性闭经的治疗决策

原发性闭经病因非常复杂，常由于下丘脑-垂体-卵巢轴器质性病变或功能失调，也可由其他内分泌腺体疾病，如甲状腺、肾上腺疾病干扰下丘脑-垂体-卵巢轴功能所致；另外，性分化异常疾病及生殖道发育异常或器质性病变也可引起闭经。

1例原发性肝癌伴先天性肺囊肿行肝切除围术期的护理

先天性肺囊肿（ CPC）是一种较常见的先天性肺发育异常，本病是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形，气管和支气管异常萌芽造成一段或多段支气管完全或不完全闭锁，远端逐渐扩张形成盲囊，囊内细胞分泌的黏液不能排出而积聚膨胀形成囊肿，未与支气管相通者呈液囊肿，与支气管相通者呈气囊肿或液气囊肿，因肺芽发育障碍发生的时间和部位不同，可单发或多发，一侧或双侧，是先天性肺疾患中常见病种之一[1]。原发性肝癌是指发生于肝实质细胞或肝内胆管细胞的恶性肿瘤[2]。我科收治了1例先天性左肺囊肿伴损毁合并原发性肝癌的患者，现将治疗及护理体会报道如下。

原发性闭经7年,中断激素治疗4年

１病历摘要患者,23岁,因原发性闭经7年,中断激素治疗4年于2014年12月8日就诊于北京大学第一医院。患者于2007年5月因年满16岁无月经来潮就诊于外院,当时查体乳腺未发育,无阴毛、腋毛生长,不伴发育异常及毛发分布异常,不伴头痛、头晕,无食欲及情绪异常,不伴肥胖、皮肤紫纹,外阴呈幼女型。

原发性闭经,发现盆腔包块2月

1 病历摘要患者,17岁,社会性别女性,因原发性闭经,B超检查发现盆腔包块2个月于2013年7月24日入北京大学第三医院就诊。无任何自觉不适,2个月前因原发性闭经行B超检查发现盆腔包块。既往乙肝大三阳10＋年。否认性生活。表姐有原发性闭经病史,具体情况不详,3个同父同母姐姐无发育异常,已婚育。

原发性闭经患者的细胞遗传学研究

目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系。方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%。结论性染色体异常可导致性腺发育障碍。

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型52例,占39.10％.其中先天性性腺发育不全28例,占53、85％;XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例,均占3.85％;雌激素不敏感综合征17例,占32.69％,混性性腺发育不全3例,占5.77％.细胞遗传学研究表明,原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常,临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。

原发性脾脉管瘤1例报告

脾脏淋巴管血管瘤（脉管瘤）很少见，属先天性发育畸形。作者诊治1例，现报告如下。

黄芪八珍五子汤加减治疗原发性闭经1例

原发性闭经主要病因为内外生殖器发育异常,如子宫缺失、卵巢发育异常等,主要以先天发育异常为多见,遗传因素是其致病的重要原因之一[1]。我们收治1例子宫发育不良引起的原发性闭经,报道如下。刘某,女,17岁,于2014年3月5日就诊。身高145cm,体重40kg,年逾17岁仍未有月经初潮,伴纳差,不欲饮食,睡眠可,舌淡红苔白,脉弦数。其母亲及2个姐姐分别于14、16岁月经来潮。