Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。

原发性甲状旁腺功能亢进症合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是内分泌常见疾病,但合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS)的报道较少。本文报道一例55岁女性,临床表现为逐渐加重的腰背部疼痛。辅助检查提示甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高、高钙血症和低磷血症。颈部超声造影和甲状旁腺放射性核素显像均提示甲状腺右侧叶下极下方实性结节。术后病理诊断甲状旁腺腺瘤。免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白增高,结合骨髓涂片等诊断为MGUS。

疑诊原发性甲状旁腺功能亢进症的患者术前^(99m)Tc-MIBI SPECT/CT显像结果的影响因素分析

目的探讨疑诊原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)的患者术前^(99m)Tc-甲氧基异丁基异腈(methoxyisobutylisonitrile,MIBI)单光子发射计算机断层扫描/计算机断层扫描(single-photon emission computed tomography/computed tomography,SPECT/CT)(以下简称MIBI SPECT/CT)显像结果的影响因素。方法将2019年1月至2023年8月于首都医科大学附属北京朝阳医院疑诊PHPT并在术前完善甲状旁腺MIBI SPECT/CT显像的257例患者作为研究对象。比较MIBI SPECT/CT显像阳性组和阴性组的实验室检查、病理特征及影像特征。采用多因素Logistic回归分析MIBI SPECT/CT显像结果的影响因素。结果单因素分析显示,与阴性组相比,血清总钙、血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平在阳性组显著升高(P<0.05);病灶的病理类型、最大径、体积及位置在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,术前血清PTH水平、病灶病理类型、位置及最大径与MIBI SPECT/CT显像结果阳性显著相关(P<0.05)。结论疑诊PHPT患者术前MIBI SPECT/CT显像结果受多重因素影响,术前血清PTH水平、病灶病理类型、位置及最大径是MIBI SPECT/CT显像结果的独立影响因素。

以抑郁起病的原发性甲状旁腺功能亢进症1例

1病例介绍患者女,因“精神不振伴头晕2月余”收入山东中医药大学附属医院脑病科,入院症见情绪低落,头晕,时感心慌、乏力,恶心,呕吐,食欲欠佳。心脏彩超:心内结构及功能未见明显异常;EF:65%。颅脑核磁:未见明显异常。实验室检查示甲状旁腺素:3119 pg/mL,钾:3.00 mmol/L,钠:135 mmol/L,钙:4.40 mmol/L。

核素显像对原发性甲状旁腺功能亢进可视化诊断进展

原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)是一种常见的内分泌疾病,常伴有钙、磷代谢紊乱及多系统病变。手术切除是治疗PHPT的主要手段,随着微创手术的推广应用,术前分子影像学精准定位成为迫切需要。核素显像双时相99mTc-MIBI SPECT/CT、11C-choline及18F-Fluorocholine PET/CT一直是PHPT术前定位研究的热点,现就99mTc-MIBI、11C-choline及18F-Fluorocholine基本显像原理,三种核素显像方式在异位/复发病变、多腺体病变、PTH升高与核素显像结果不一致及既往颈部手术史的PHPT术前定位临床应用优缺点新进展相关文献进行综述。

原发性甲状旁腺功能亢进症对心血管系统影响的相关研究进展

原发性甲状旁腺功能亢进症是累及全身多个系统的内分泌疾病,通过甲状旁腺激素与钙离子的作用,原发性甲状旁腺功能亢进症除了对经典靶器官(骨骼及肾脏)的损害,对心血管疾病也有一定的损害,并可能导致发生心血管不良事件,且与死亡率也有相关性。本综述也探讨了关于PTX术后对心血管疾病的改善程度,但改善程度结果不一致。故为了今后原发性甲状旁腺功能亢进症导致的心血管疾病需要临床医生在工作中引起重视,现就原发性甲状旁腺功能亢进症的流行病学、发病机制及治疗方法进行综述,旨在为原发性甲状旁腺功能亢进症对心血管系统的影响提供理论依据。

原发性甲状旁腺功能亢进导致可逆性后部白质脑病综合征1例

可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome, PRES)是一种多病因的神经临床影像综合征。临床表现为头痛、迅速进展的颅高压症状、癫痫发作、视觉障碍、精神异常,经典影像学改变为可逆性大脑后部顶枕叶白质损害。PRES常见的诱发原因包括高血压、肾功能衰竭、先兆子痫/子痫、器官移植后和使用细胞毒性药物。原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)引起高钙血症是PRES的一个罕见原因。本院近期收治了1例经临床、影像及病理检查确诊的PHPT引起高钙血症,导致PRES的青年女性患者,结合病例特点及复习相关文献进行报道。

内镜治疗原发性甲状旁腺功能亢进的研究进展

甲状旁腺病损是导致原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)最主要原因[1]。PHPT大多以甲状旁腺组织良性增生为主,可同时累及单个(80%)或多个(15%~20%)腺体病变[2],病损甲状旁腺组织通过分泌异常甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)扰乱机体稳态,过度激活内部反馈通路,引发一系列临床症状。传统手术切除是目前PHPT最佳治疗方法[3],然而,技术限制很难实现精细化分离解剖[4],且术后复发等手术并发症[5]问题依旧突出。

进一步规范原发性甲状旁腺功能亢进症的手术治疗

2022年底,第五届原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)国际研讨会发布了最新版PHPT诊疗指南。该指南针对PHPT的流行病学、病理生理学、遗传学、临床表型、外科手术及整体患者管理等多个方面进行了系统阐述,并给出了可供临床参考的指南性推荐意见。本文针对该指南涉及到的PHPT手术治疗相关问题进行探讨,以期进一步提高我国PHPT诊治水平并推动PHPT手术治疗的规范化。

原发性甲状旁腺功能亢进症-棕色瘤-骨饥饿综合征

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏和棕色瘤等严重骨骼病变。患者在甲状旁腺病灶切除术后出现严重且持续的低钙血症,临床表现为口周和四肢麻木,考虑骨饥饿综合征,经大剂量钙和活性维生素D治疗,上述症状缓解,血钙恢复正常。

^(99m)Tc-MIBI甲状旁腺显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症:1例报告

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程,旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性,起病隐匿,多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症,无肾功能不全,PHPT诊断明确,同时合并双肾结石、维生素D缺乏。患者符合手术指征,但术前定位的难点在于:超声检查提示双侧甲状旁腺区均有可疑占位,^(99m)Tc-MIBI显像结果阴性。通过^(18)F-氟代胆碱PET/CT实现术前精准定位,患者术后痊愈。

^(99)Tc^(m)-MIBI SPECT/CT显像联合超声在5例原发性甲状旁腺功能亢进症合并甲状旁腺危象术前定位诊断中的应用

目的:探讨^(99)Tc^(m)-甲氧基异丁基异腈(MIBI)SPECT/CT显像联合超声(US)在原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)合并甲状旁腺危象(HC)术前定位诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2015年9月—2021年7月南通大学附属江阴医院收治的5例经手术及病理证实为PHPT合并HC患者的影像学资料,由多学科团队(MDT)分析^(99)Tc^(m)-MIBI SPECT/CT显像及US表现。结果:5例PHPT合并HC患者中,男4例,女1例,年龄52~68岁,中位年龄59岁。其中,1例为右下甲状旁腺癌(PC)术后、右颈部转移性PC二次术后复诊患者,行保守治疗;另外4例手术治疗,术中各检出1枚病灶,均为左下甲状旁腺,病理显示PC 1例,腺瘤(PA)2例,增生1例,有1例PA合并瘤内出血。^(99)Tc^(m)-MIBI SPECT/CT显像检出4例原发甲状旁腺病变、1例右颈部转移性PC及肺转移病灶,US检出4例原发甲状旁腺病变及1例右颈部转移性PC病灶,有1例PA误诊为甲状腺腺瘤,经MDT后由经验丰富的医师重新阅片后修正诊断。1例PC患者合并同侧甲状腺微小乳头状癌,该甲状腺病变术前由US检出,1例合并多发肋骨棕色瘤,由SPECT/CT检出。结论:^(99)Tc^(m)-MIBI SPECT/CT显像联合US能精确定位PHPT合并HC的病变甲状旁腺,同时检出合并的甲状腺病变及伴发病变,有助于制定精细化的治疗方案。

^(99m)Tc-MIBI针孔准直器双时相显像与平行孔准直器SPECT/CT断层融合显像术前定位诊断原发性甲状旁腺功能亢进症的临床价值比较

目的比较术前^(99m)Tc-甲氧基异丁基异腈(methoxyisobutylisonitrile,MIBI)针孔准直器双时相显像与平行孔准直器单光子发射计算机断层显像(single photon emission computed tomography,SPECT)/CT断层融合显像在原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)术前定位诊断中的临床价值。方法回顾性收集2021年7月—2022年2月北京协和医院疑诊PHPT患者的术前^(99m)Tc-MIBI甲状旁腺显像资料。以术后组织病理为金标准,计算^(99m)Tc-MIBI针孔准直器双时相显像与平行孔准直器SPECT/CT断层融合显像检出PHPT病灶的灵敏度、准确度、阳性预测值,并分析甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)对上述两种显像方法检出PHPT病灶的影响。结果共入选135例行^(99m)Tc-MIBI甲状旁腺显像的疑诊PHPT患者。^(99m)Tc-MIBI针孔准直器双时相显像共检出病灶149个(包括1个异位病灶)、平行孔准直器SPECT/CT断层融合显像共检出病灶148个(包括11个异位病灶;1个真阳性病灶为2个病灶融合而成,该方法无法分辨),二者检出PHPT病灶的灵敏度(79.9%比74.8%,P=0.326)、准确度(79.2%比75.7%,P=0.490)、阳性预测值(98.3%比100%,P=0.499)均无显著差异。在PTH≤150 ng/L、PTH>150 ng/L亚组中,^(99m)Tc-MIBI针孔准直器双时相显像检出PHPT病灶的灵敏度(79.1%比80.5%,P=0.838)、准确度(77.5%比80.8%,P=0.688)、阳性预测值(96.4%比100%,P=0.219)均无显著差异;SPECT/CT断层融合显像的灵敏度(71.6%比77.6%,P=0.445)、准确度(73.2%比77.9%,P=0.567)、阳性预测值(100%比100%,P>0.999)亦均无显著差异。结论^(99m)Tc-MIBI针孔准直器甲状旁腺双时相显像及平行孔准直器SPECT/CT断层融合显像对PHPT均具有较好的诊断能力且受PTH水平变化的影响不显著,由于^(99m)Tc-MIBI针孔准直器甲状旁腺双时相显像分辨率高,其仍是目前PHPT术前定位诊断的重要依据,而平行孔准直器SPECT/CT断层融合显像对于异位PHPT的诊断具有明显优势,在一些特殊情况下值得被推荐。

原发性甲状旁腺功能亢进超声定位诊断:漏、误诊分析

目的 分析超声定位原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)漏、误诊原因。方法 回顾性分析92例术前超声定位漏、误诊PHPT患者共96个病灶,观察病灶超声表现。结果 超声漏诊64个病灶的中位最大径为1.3 cm, 32个位于甲状腺背侧、16个位于甲状腺上极上方或下极下方、16个异位;48个甲状腺背侧、上极上方及下极下方病灶中,26个(26/48,54.17%)病灶厚度≤0.5 cm。超声误诊27个病灶为甲状腺结节,其中位最大径为1.8 cm,其中17个紧邻甲状腺被膜,7个部分、3个完全位于甲状腺内;6个呈均匀低回声,19个为混合回声,2个为中高回声。超声误诊5个病灶为淋巴结,其中位最大径为1.1 cm, 2个呈均匀低回声、3个呈混合回声(2个周边低回声、内部中高回声,1个周边中高回声、内部低回声)。结论 超声定位PHPT漏、误诊与病灶体积小、呈薄片状或异位等因素有关;应注意鉴别甲状旁腺病变、甲状腺结节与淋巴结。

重视非骨型肾型原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断和治疗

原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathy-roidism,PHPT)是甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)分泌异常增多导致的钙磷代谢紊乱,临床表现主要集中在骨骼系统和泌尿系统,所以经典教科书按照主要临床表现将其分为骨型、肾型和混合型。钙元素在人体全身分布,具有构成机体组织、参与凝血、调节细胞膜功能、调节肌肉活动、调节酶的活性等多种生理功能,所以钙代谢异常引起的临床症状也可能是全身性、多系统和多器官的[1]。本文借助临床病例详细阐述,旨在使临床医生深入了解PHPT临床症状的复杂性和多样性,减少误诊和漏诊。

正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症的临床特征及影响因素研究

背景正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症(NCPHPT)作为原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的一种新类型近年来逐渐受到重视,该类型在临床中易被误诊,其相关影响因素也有待探究。目的分析NCPHPT的临床特征,探讨发生NCPHPT的影响因素。方法回顾性选取2016年1月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊为PHPT的患者153例,根据校正血钙水平分为正常血钙组和高钙组;并以同期行健康体检且甲状旁腺功能正常者作为健康对照组。比较生化指标、糖代谢、骨代谢、影像学及病理学在不同组间的差异,采用多因素Logistic回归分析探究发生NCPHPT的影响因素。结果153例PHPT患者中正常血钙组36例、高钙组117例,健康对照组50例。在生化指标方面,与健康对照组相比,正常血钙组患者的碱性磷酸酶(AKP)、尿酸(UA)、甲状旁腺激素(PTH)水平升高,血磷降低(P<0.05);与高钙组相比,正常血钙组患者血钙、AKP、血肌酐(Scr)、UA、PTH降低,血磷及估算肾小球滤过率(eGFR)升高(P<0.05)。在糖代谢方面,与健康对照组相比,正常血钙组的糖化血红蛋白(HbA_(1c))、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)升高(P<0.05),高钙组空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、HOMA-IR升高(P<0.05)。在骨代谢指标及骨密度方面,正常血钙组的Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(P1NP)、Ⅰ型前胶原C端肽β降解产物(β-CTX)、骨钙素(OC)、降钙素(CT)较健康对照组高,第1腰椎~第4腰椎(L_(1~4))及股骨颈密度较健康对照组降低(P<0.05);与高钙组相比,正常血钙组的P1NP、β-CTX、OC、CT均降低,股骨颈密度升高(P<0.05)。正常血钙组及高钙组甲状旁腺占位均好发于下极。正常血钙组和高钙组病变的直径、位置和异位情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);正常血钙组多腺体病变率高于高钙组(P<0.05);两组病理类型比较,差异无统计学意义(χ^(2)=8.556,P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示合并泌尿系结石〔OR=2.462,95%CI(1.178,3.552),P=0.011〕、低血磷〔OR=0.027,95%CI(0.001,0.711),P=0.031〕和高AKP〔OR=2.809,95%CI(1.422,8.020),P=0.037〕是发生NCPHPT的危险因素。结论NCPHPT患者存在血压升高、糖代谢紊乱、骨密度异常以及泌尿系统结石等临床症状,合并泌尿系结石、低血磷和高AKP提示存在发生NCPHPT的风险,临床上可应用于NCPHPT的早期筛查,降低误诊率。

^(99)Tc^(m)-MIBI甲状旁腺显像与血清PTH在原发性甲状旁腺功能亢进症中的诊断价值

目的研究^(99)Tc^(m)-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)甲状旁腺显像与血清甲状旁腺素(PTH)在原发性甲状旁腺功能亢进症中的诊断价值。方法纳入2019年1月至2022年1月河南科技大学附属黄河三门峡医院收治的90例疑似原发性甲状旁腺功能亢进症患者为研究对象,所有患者入院时均行^(99)Tc^(m)-MIBI双时相延迟显像及血清PTH检测。以患者病理诊断结果为金标准,分析^(99)Tc^(m)-MIBI双时相延迟显像和血清PTH单一及联合诊断原发性甲状旁腺功能亢进症的价值。结果90例原发性甲状旁腺功能亢进症患者中,经病理检查证实为原发性甲状旁腺功能亢进症者56例,非原发性甲状旁腺功能亢进症者34例。血清PTH检测结果显示,原发性甲状旁腺功能亢进症血清PTH显著高于非原发性甲状旁腺功能亢进症患者,差异有统计学意义(P<0.05)。经ROC曲线处理,显示血清PTH对原发性甲状旁腺功能亢进症具有一定诊断价值,曲线下面积为0.776,标准误0.051,95%CI:0.677~0.875,最佳截断值136.92 pg/mL,敏感度0.789,特异度0.754。^(99)Tc^(m)-MIBI双时相延迟显像判为阳性57例,阴性33例,^(99)Tc^(m)-MIBI诊断原发性甲状旁腺功能亢进症的敏感度为0.893,特异度0.794,准确率0.856,阳性预测值0.877,阴性预测值0.818,Kappa值0.691。^(99)Tc^(m)-MIBI甲状旁腺显像联合血清PTH诊断原发性甲状旁腺功能亢进症的灵敏度为0.964,特异度0.912,准确率0.944,阳性预测值0.947,阴性预测值0.939,Kappa值0.881。结论^(99)Tc^(m)-MIBI甲状旁腺显像及血清PTH对原发性甲状旁腺功能亢进症均有一定诊断价值,联合二者可显著提高诊断效能。

超声引导下微波消融与传统外科手术治疗原发性甲状旁腺功能亢进症的疗效对比

目的 对比分析超声引导下微波消融(USG-MWA)与传统外科手术治疗原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床疗效。方法 回顾性研究2018年6月至2022年1月甘肃省人民医院收治的72例PHPT患者的临床数据,根据术式分为消融组与手术组,每组36例。比较两组手术时长、术中出血量、住院时间、并发症发生率、术后6个月有效率及复发率。结果 两组患者年龄、性别等基线临床数据比较无统计学意义(P>0.05);消融组手术时长、术中出血量、住院时间明显优于手术组(P<0.05)。消融组术后出血、低钙血症、暂时性喉返神经损伤及一过性甲旁减发生率低于手术组(P<0.05)。两组患者iPTH和术后1、3、6、12个月钙均明显降低,磷升高;术后1 d手术组iPTH、钙较消融组下降更快(P<0.05)。术后6个月两组有效率及复发率相当(P>0.05)。结论 超声引导下微波消融治疗PHPT疗效与传统外科手术相当,但手术住院时间更短,术后并发症发生率更低,是一种安全有效的治疗方式。

以下消化道出血为首要症状的原发性甲状旁腺功能亢进症1例报告

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)多数以骨骼、泌尿系统表现为主要症状,以下消化道出血为首要症状罕见。类似病例国内外少有研究报道,极易被误诊为消化道疾病,影响早期诊断及治疗,甚至危及患者生命。本文报道1例以下消化道出血为首要症状的PHPT患者,该患者主要临床表现为腹痛、便血。目前病理学检查为PHPT诊断的主要手段,实验室检查及影像学检查可为其在确诊前提供较高的诊断依据,手术为其主要的治疗方法。术后随访患者未再腹痛、便血。通过这一案例可见PHPT以下消化道出血为首要症状极易被误诊漏诊,临床需进一步加强对本病认识。

超声引导下微波消融术治疗甲状旁腺腺瘤相关原发性甲状旁腺功能亢进症的有效性及安全性分析

目的:探讨超声引导下微波消融术(microwave ablation, MWA)治疗甲状旁腺腺瘤(parathyroid ad-enoma)所致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的安全性、有效性及优势性。方法:选取2022年就诊于青岛大学附属医院并确诊为原发性甲状旁腺功能亢进症,超声发现具有甲状旁腺腺瘤并进行MWA的患者26例。观察MWA后患者临床症状的改善程度,血钙、血磷、血清全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone, iPTH)的变化水平,同时在随访期间关注术后并发症的发生情况。结果:中位随访时间为6.38月,MWA后,所有患者临床症状均好转,至末次随访,血钙、iPTH明显下降,血磷持续处于正常水平,1例患者出现术后疼痛,镇痛治疗后次日缓解,无1例患者出现术后声音嘶哑,低钙血症等不良反应。结论:超声引导下微波消融术治疗甲状旁腺腺瘤所致原发性甲状旁腺功能亢进症具有良好的安全性及有效性。