中西医结合治疗原发性红斑性肢痛症1例

报道1例以单侧上肢反复出现红斑、疼痛为临床表现的红斑性肢痛症,通过中西医结合治疗达到治愈.

原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。

原发性红斑性肢痛症1例

患者，男，48岁，因双下肢阵发性发热、潮红、灼痛3个月，加重半个月于2013年7月9日入院。患者3个月前走路时突然出现右侧大腿烧灼样疼痛，持续1分多钟，伴双足趾、足背、足底、面部发热、潮红，持续10多分钟，右大腿疼痛时双足发热和发红达到顶点，随着疼痛消失，双脚发热和潮红逐渐褪去。每天发作1～2次，近半个月加重，每天发作4～6次，静息状态也发作。

中药内服外用治疗原发性红斑性肢痛症35例

原发性红斑性肢痛症是一种以肢体末端呈阵发性对称性灼热疼痛、伴局部皮温升高和红斑为主要临床特征的疾病。笔者自1994～2003年问采用清热凉血中药内服外用治疗原发性红斑肢痛症35例，收效良好，现报告如下。

原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究

目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA,选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。PCR扩增SCN9A基因的全部外显子,并进行测序。针对所发现的突变以HphⅠ、BsrSⅠ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D2S2370和D2S2330的两点最大LOD值为2.11(重组率=0.00),单倍型分析发现本家系在微卫星标记D2S1353和D2S2345存在重组。家系患者和散发病例均存在SCN9A基因第15外显子的错义杂合点突变家系全部患者均存在T2573A杂合突变,散发病例存在T2543C杂合突变,分别导致Nav1.7第858位的亮氨酸被替换为组氨酸(L858H)及第848位的异亮氨酸被苏氨酸替换(I848T)。RFLP证实了正常对照无此突变。结论在世界上首次证明SCN9A基因是原发性红斑性肢痛症的候选致病基因。

皮肤血管病及淋巴管病

20051171 小儿过敏性紫癜与成人过敏性紫癜临床对比分析/齐宝全(承德医学院附院皮肤科),贾亚楠,于中蛟…//中国中西医结合皮肤病学杂志.-2004,3(2).