SCN9A基因突变引起原发性红斑肢痛症1例及文献复习

目的 报告1例以双小腿、双足灼痛伴潮红、皮温升高为主要临床特征的原发性红斑肢痛症(PEM),并寻找其致病基因和突变位点,探索有效治疗方法。方法 收集患者临床资料,采集患者及亲属外周血,提取基因组DNA,进行遗传皮肤病基因二代测序,并用Sanger测序验证可疑致病基因突变。对该患者予以阿司匹林抗炎,苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片、局部注射肉毒毒素镇痛,外用复方多粘菌素B软膏等以及冷却疗法进行综合治疗。结果 在患者外周血基因组DNA中检测到SCN9A:NM_002977.3:c.688+142G>A或SCN9A:ENST00000375387.4:c.626G>A(p.Gly209Asp)杂合变异,其姐姐、叔叔2、堂兄检测出相同突变。结合致病基因及临床表现,患者被诊断为PEM。治疗后,患者疼痛明显缓解。结论 SCN9A基因的NM_002977.3:c.688+142G>A内含子突变或c.626G>A(p.Gly209Asp)错义突变是本例PEM的致病原因。阿司匹林、苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片及局部治疗的联合应用可有效控制PEM症状,减少急性发作频率,改善预后。

原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点

目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为I848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道。结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,I848和N395可能为该基因的突变热点。

原发性红斑肢痛症并发症状性癫痫1例

临床资料 患者女，19岁。因双足、小腿灼热、疼痛12年，加重1年，于2008年6月16日来我院皮肤科就诊。患者于12年前无明显诱因双足部皮肤发红，伴有灼热感，予冷水浸泡等降温处理后症状可自行缓解，遇热则加重，不影响日常生活。

柳国斌教授采用中药内服外用治愈原发性红斑肢痛症1例

原发性红斑肢痛症是一种十分罕见的疾病,目前发病机制尚未明确。通常患者疼痛症状长期存在,严重影响患者的日常生活,增加患者经济负担。柳国斌教授从事周围血管疾病诊疗近30年,认为热毒瘀络与该病关系密切,并强调了热毒邪气从而致病的原理。指出清热解毒、活血散瘀为主要治疗原则。本文选取典型病例1例,阐述柳教授中药内服外用治疗原发性红斑肢痛症的临床经验,为治疗原发性红斑肢痛症提供一种有效的中医中药治疗方法。

原发性红斑肢痛症一家系SCN9A基因突变

目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况。方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比。结果:在此家系的患者中发现了一个新的基因突变,患者SCN9A基因的第2572个碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),对应的氨基酸改为Leu858Phe。结论:在该家系红斑肢痛症患者中发现的突变基因证明为该病的致病基因,对明确该病的基因型和表型之间的关系提供了新的证据,为进一步开展基因诊断和研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据。

原发性红斑肢痛症1例及家系调查

1临床资料 先证者,女,35岁,黑龙江齐齐哈尔人,因双足反复疼痛30年,于2017年7月来院就诊。患者自5岁起经常出现双足灼烧样疼痛或胀痛,发作时局部皮肤红肿,夜重昼轻,常无法入睡。夏季或气温升高、久站、长途行走以及局部受热时症状明显加重,冬季或气温降低、抬高患肢以及足遇冷时可缓解。

崔公让治疗原发性红斑肢痛症伴感染典型医案一则

崔公让教授为首届全国名中医,临床经验十分丰富,尤擅治脉管疾病,其根据临证50余年诊治脉管疾病的经验,对原发性红斑肢痛症有充足的认识和治疗方法,认为原发性红斑肢痛症的主要病机是湿热瘀阻,治疗以清热利湿、活血化瘀为主,配合中药冷敷,临床上取得较为满意的效果,笔者有幸侍诊崔师,现列举崔师治愈此病典型医案一则,以示一斑。

原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

中药治愈原发性红斑肢痛症1例

者冯某,女,18岁.因双足红肿、阵发性剧烈疼痛8天于2000年2月14日入院.入院时患者双足潮红,足趾阵发性剧烈疼痛,以夜间为甚,疼痛为烧灼样,痛甚时不能入睡,抬高双足或双足伸出被外则痛势稍减,遇热则痛甚,疼痛间歇期双足遗留有麻木感.患者曾于当地医院就诊,诊断为“多发性神经炎”给维生素B1、腺苷、维生素B12等治疗,效果不明显.患者既往有手足冻伤史.

合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例

患儿女,11岁,因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周,于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊。患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛,伴皮肤红肿、皮温升高,阵发性发作,夜间明显,浸泡冷水后疼痛缓解;2021年2月20日起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡(图1A)。

原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究

原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病。致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q243的SCN9A基因^[1]。我们在临床工作中收集到两个原发性红斑肢痛症家系，并对其致病基因进行研究。

原发性红斑肢痛症SCN9A基因突变研究

目的鉴定一重型原发性红斑肢痛症家系SCN9A基因的突变情况。方法收集家系临床资料,提取家系及健康对照者外周血DNA,PCR扩增SCN9A基因全部外显子及其侧翼序列并测序。结果发现先证者SCN9A基因9号外显子存在c.1185C→G杂合突变,引起N395K氨基酸改变。先证者的健康母亲和50例无血缘关系的健康对照者中未见此突变。结论 SCN9A基因的这种错义突变是引起患者临床表型的特异突变。

儿童原发性红斑肢痛症4例临床分析

目的探讨原发性红斑肢痛症的临床特征。方法对4例原发性红斑肢痛症的临床资料进行回顾性的分析。结果3例患儿治疗好转出院，1例外科治疗后好转。结论 凡以肢端阵发性剧烈烧灼样疼痛以及对温度敏感为主要特征的疾病，其实验室检查无特异性改变或按其他疾病治疗无效果，在排除其它疾病后可诊断为原发性红斑肢痛症，并尽早积极治疗。