儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告

背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。

2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

右心室功能障碍预测原发性二尖瓣反流经导管二尖瓣修复术后疗效的临床价值

目的:探讨右心室功能障碍(right ventricular dysfunction,RVD)预测原发性二尖瓣反流(mitral regurgitation,MR)经导管二尖瓣修复术(transcatheter mitral valve repair,TMVR)后疗效的临床价值。方法:选取2019年3月至2021年5月在我院就诊的60例症状性MR患者作为研究对象,根据CMR中右心室射血分数(right ventricular ejection fraction,RVEF)是否低于45%,分为MR+RVD组(n=25)及单纯MR组(n=35)。探讨RVD对预测MR患者术后死亡和再入院的价值。结果:16例患者(26.7%)显示右心室扩张。随访期间,14例患者全因死亡(23.3%),20例(33.3%)患者因心力衰竭等原因再次入院。根据受试者工作特征曲线,RVEF预测死亡和再入院的最佳截断值分别为34.6%和44.9%。MR患者中左右心室舒收缩期容积指数、左右心室每搏量指数、LVEF与REVF均呈正相关性(r=0.420、0.490、0.447,P<0.05)。RVEF与肺动脉收缩压呈负相关(r=-0.292,P=0.028)。Cox模型结果显示调整左心室参数后,RVD也可预测再入院风险和全因死亡风险(P<0.05)。与单纯MR组患者相比,MR+RVD组患者的再入院时间和全因死亡时间缩短(P<0.05)。结论:即使在有效的TMVR之后,术前RVD也与不良预后相关。同时出现RVD、右心室扩张和肺动脉高压的患者队列显示出更高的全因死亡率。

化裁半夏白术天麻汤对痰瘀互结型原发性高血压伴亚临床舒张功能障碍患者血脂、血清铁蛋白、同型半胱氨酸的影响

目的 观察化裁半夏白术天麻汤对痰瘀互结型原发性高血压伴亚临床舒张功能障碍患者血脂、血清铁蛋白(SF)、同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法 将60例原发性高血压伴亚临床舒张功能障碍患者按照随机数字表法分为2组,对照组30例予常规西药治疗,治疗组30例在对照组治疗基础上予化裁半夏白术天麻汤治疗。2组均治疗8周。比较2组治疗前后24 h收缩压(24 hSBP)、24 h舒张压(24 hDBP)、24 h收缩压负荷(24 hSBPL)、24 h舒张压负荷(24 hDBPL)、白天收缩压负荷(dSBPL)、白天舒张压负荷(dDBPL)、夜间收缩压负荷(nSBPL)、夜间舒张压负荷(nDBPL)、心脏超声指标[二尖瓣舒张早期血流峰速/舒张晚期血流峰速(E/A)及二尖瓣舒张早期血流峰速/二尖瓣舒张早期心肌速度(E/e′)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、SF、Hcy,并统计2组不良反应情况。结果 2组治疗后24 hSBP、24 hDBP及24 hSBPL、dSBPL、nSBPL、24 hDBPL、dDBPL、nDBPL均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组治疗后均低于对照组(P<0.05)。2组治疗后TG、LDL-C均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组治疗后均低于对照组(P<0.05)。2组治疗后SF均较本组治疗前升高(P<0.05),Hcy均降低(P<0.05),且治疗组治疗后SF高于对照组(P<0.05),Hcy低于对照组(P<0.05)。2组治疗后E/A值均较本组治疗前升高(P<0.05),E/e′值均降低(P<0.05),且治疗组治疗后E/A值高于对照组(P<0.05),E/e′值低于对照组(P<0.05)。结论 化裁半夏白术天麻汤治疗痰瘀互结型原发性高血压伴亚临床舒张功能障碍临床疗效显著,无明显不良反应。

认知功能障碍:运动、孤独症和脑源性神经营养因子的相互作用

综述脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)在运动改善孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)海马认知功能中的潜在作用。从BDNF的生物功能和参与SIRT1-PGC1a/FNDC5/Src/PLC-γ1、Ras/MAPK、PI3K/Akt信号通路,ASD患者认知功能相关的脑区改变以及BDNF在ASD不同病理下的表达调控等方面阐述其在促进神经元突触可塑性,提高学习记忆能力,最终改善海马认知功能方面的作用,进一步探讨BDNF在运动改善ASD海马认知功能中可能扮演的重要调控作用,为理解运动通过诱导BDNF表达,改善ASD海马认知功能间复杂的因果关系提供新的视角。最后展望以BDNF为靶点为孤独症疾病临床诊断提供可能的生物学标志物和药物开发提供广阔前景,为运动改善ASD的临床治疗和运动康复提供理论依据和新思路。

原发性纤毛运动障碍致新生儿呼吸窘迫1例并文献复习

目的报道1例原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的新生儿期临床表现、诊治过程并进行文献复习,以提高对PCD的认识。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例PCD患儿的临床资料,并检索中国知网、万方数据库、PubMed、Cochrane Library、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM),总结PCD的新生儿期表现。结果本例患儿女,1个月13 d,因“活动后发绀1个月余,咳嗽喘息3周,加重3 d”入院。足月儿,生后1 d出现活动后发绀,后渐出现咳嗽及喘息,因肺炎而加重,住院期间需无创通气,且存在持续CO_(2)潴留,肺炎临床治愈后仍有持续氧依赖。外显子测序提示DNAH1复合杂合突变,结合临床诊断为PCD。检索到PCD导致新生儿呼吸窘迫的病例报道9篇,共12例,均为足月儿,存在不同程度呼吸窘迫,主要表现为气促、胸壁凹陷、呼吸费力、发绀、低氧血症、氧依赖等,其中8例(66.7%)有内脏转位、6例(50.0%)有肺不张、6例(50.0%)需无创或有创机械通气。检索到DNAH1致PCD的文献报道3篇,共9例,其中儿童期确诊7例、成人期确诊2例,主要临床表现包括Kartagener综合征5例(55.5%)、支气管扩张3例(33.3%)、肺不张2例(22.2%)、感染后闭塞性细支气管炎3例(33.3%)、新生儿呼吸窘迫1例(11.1%)、女性不孕1例(11.1%)。结论PCD的新生儿期表现主要为不明原因的呼吸窘迫,且内脏转位和肺不张发病率较高,呼吸支持需求率较高。提高对PCD生命早期表现的认识有助于早期诊断和干预。

特发性肺纤维化肺移植受者术后严重原发性移植物功能障碍预后模型的建立

目的探索性构建基于机器学习算法预测特发性肺纤维化(IPF)肺移植受者术后原发性移植物功能障碍(PGD)的预后模型。方法回顾性分析226例行肺移植手术的IPF患者的资料。所有入组患者按7∶3随机划分为训练集和测试集。利用正则化logistic回归、随机森林、支持向量机和人工神经网络4种方法,通过变量筛选、构建模型、模型调优流程构建模型。使用受试者工作特征曲线下面积(AUC)、阳性预测值、阴性预测值和准确度进行模型性能评估。结果共筛选出16个关键特征用于建模。4种预后模型的AUC值均>0.7。DeLong检验和McNemar检验发现模型间性能差异无统计学意义(均为P>0.05)。结论基于4种机器学习算法初步构建了肺移植术后3级PGD的预后模型。各模型整体预测性能相似,均可对IPF患者肺移植术后3级PGD进行较好的预测。

盆底康复治疗仪联合凯格尔运动在产后盆底功能障碍性疾病患者中的应用效果

目的:观察盆底康复治疗仪联合凯格尔运动在产后盆底功能障碍性疾病患者中的应用效果。方法:选取2023年1—6月该院收治的86例产后盆底功能障碍性疾病患者进行前瞻性研究,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组各43例。对照组予以凯格尔运动干预,观察组在对照组基础上联合盆底康复治疗仪干预,两组均干预12周。比较两组干预前后尿失禁[国际尿失禁专家咨询委员会尿失禁问卷简表(ICIQ-SF)]评分、盆底肌肌电水平、盆底功能障碍[盆底障碍影响简易问卷-7(PFIQ-7)]评分和性功能障碍[女性性功能指数量表(FSFI)]评分。结果:干预后,观察组ICIQ-SF、PFIQ-7评分低于对照组,FSFI评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌电水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:盆底康复治疗仪联合凯格尔运动应用于产后盆底功能障碍性疾病患者可降低尿失禁和盆底功能障碍评分,提高盆底肌肌电水平和性功能障碍评分,效果优于单纯凯格尔运动干预。

原发性纤毛运动障碍临床诊治研究进展

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种罕见的遗传疾病,通常以常染色体隐性遗传和x染色体连锁方式遗传^([1]),表现为运动纤毛的结构或功能异常,其中黏膜纤毛清除受损是导致多器官疾病发展的原因。这种罕见的疾病影响1万~2万人中的1人,由至少50个基因突变引起^([2])。在某些特定民族中由于近亲结婚,患病率更高^([3])。我国因病例数较少,目前尚无流行病学。

原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(Primary ciliary dyskinesia, PCD),是一种罕见的遗传异质性疾病,是由基因突变导致运动纤毛结构和(或)功能、数量异常,从而引起相应组织器官功能障碍而引起一系列临床表现的一组疾病。由于运动纤毛主要分布于呼吸道,故以呼吸系统受累为主要表现。该病起病年龄小,常造成儿童慢性,反复呼吸道感染,进而形成支气管扩张。儿童PCD因临床表现与儿科常见呼吸系统疾病高度重叠,因此易漏诊及误诊,大部分患儿确诊前有多次因呼吸道症状就诊史,部分患儿明确诊断时已形成永久性肺损伤。因此,早期诊断、早期干预治疗十分重要。故本文旨在提高临床医生对本病的认识,对该病的流行病学、临床表现、诊断及治疗进行综述。

40例原发性纤毛运动障碍患儿的护理

目的:探讨40例原发性纤毛运动障碍患儿的护理方法及效果。方法:配合协助诊断;促进黏液清除,改善呼吸功能;合理用药,有效控制感染;评估生长发育状况,加强营养支持;关注适龄心理社会问题,改善焦虑情绪;完善慢性病管理,提高生活质量。结果:40例原发性纤毛运动障碍患儿经积极治疗及精心护理,症状缓解。结论:对于原发性纤毛运动障碍患儿,精细的诊疗护理及症状管理可控制病情、减少感染、提高患儿生活质量。

头针联合综合康复训练对脑性瘫痪合并智力障碍患儿粗大运动功能及日常生活能力的影响

目的:观察头针联合综合康复训练对脑性瘫痪合并智力障碍患者粗大运动功能及日常生活能力的影响。方法:选取河南中医药大学第一附属医院收治的脑性瘫痪合并智力障碍患者144例,按1∶1的比例分为两组。对照组给予综合康复训练[运动疗法(推荐强度A级)、推拿按摩(推荐强度B级)、认知训练言语康复训练(推荐强度B级)];治疗组在对照组治疗基础上给予头针(百会、运动区、四神聪、智三针、平衡区)治疗,留针40 min,1次/d。两组均以治疗20 d为1个疗程,共3个疗程后判定疗效。结果:治疗组显效29例,好转32例,无效11例,有效率为84.72%(61/72)。对照组显效15例,好转35例,无效22例,有效率为69.44%(50/72)。两组疗效对比,差异有统计学意义(P<0.01)。治疗1、2、3个疗程,两组之间在下肢肌群肌张力、粗大运动功能量表88项(GMFM-88)及日常生活能力量表(ADL)评分,均有统计学差异(P<0.01)。智力水平在治疗1个疗程时两组之间无明显统计学差异(P>0.05),但上升趋势治疗组优于对照组(P<0.01);第2、3个疗程两组之间有明显的统计学差异(P<0.01)。结论:头针联合综合康复训练治疗脑性瘫痪合并智力障碍疗效确切。

DNAH5基因新发移码变异所致1例原发性纤毛不动综合征患者的临床特征及遗传学分析

目的:探讨1例原发性纤毛不动综合征(PCD)患者的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月于山东省临沂市人民医院生殖医学科门诊就诊的1例PCD患者为研究对象,收集患者的临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测,应用Sanger测序对候选变异进行验证。采用SWISS-MODEL进行预测变异基因的蛋白结构。结果:先证者存在慢性鼻炎、支气管扩张、内脏转位及男性不育的临床表型。先证者行WES检测显示DNAH5基因第74外显子存在c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异,导致多肽链合成提前终止,对基因功能造成影响。SWISS-MODEL预测示突变后蛋白缺失了一部分氨基酸残基,导致蛋白3D构象发生变化。该变异在ClinVar、gnomAD及OMIM数据库中均未见收录。参照美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定此变异为致病性变异(PVS1+PM2_P+PM3_P)。结论:DNAH5基因c.12890dup(p.N4297Kfs*13)纯合移码变异可能是导致该患者临床表型的原因,上述发现丰富了DNAH5基因的变异谱。

通腑开窍涤痰汤联合脑循环功能障碍治疗仪对高血压性脑出血患者神经功能缺损、运动功能的影响

目的:分析通腑开窍涤痰汤联合脑循环功能障碍治疗仪对高血压性脑出血患者神经功能缺损、运动功能的影响。方法:选取台州市中医院2020年3月~2022年3月诊治的150例高血压性脑出血患者为研究对象,分为对照组75例,研究组75例。对照组采用脑循环功能障碍治疗仪治疗,研究组使用脑循环功能障碍治疗仪、通腑开窍涤痰汤联合治疗,检测对比两组炎性因子、氧化应激指标、内皮功能指标、神经损伤程度、运动功能、中医证候积分、临床疗效。结果:观察组治疗总有效率(93.33%)高于对照组(82.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前相比,治疗后两组患者白细胞介素(IL)-6、IL-8、肿瘤坏死因子(TNF)-α、丙二醛(MDA)、内皮素(ET)-1表达水平、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分及偏身不利、言语謇涩、腹胀便秘、口歪眼斜、肢体麻木评分降低,超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、血管内皮生长因子(VEGF)、神经生长因子(NGF)表达水平、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、Barthel评分、运动功能评定量表(FMA)评分差异均有统计学意义(P<0.05),治疗后研究组以上各指标的升高或降低幅度均大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通腑开窍涤痰汤、脑循环功能障碍治疗仪联合使用可降低患者神经损伤,并使患者其运动功能得到改善,促使患者恢复。

阴道哑铃结合热敏灸、Kegel运动训练治疗产后盆底功能障碍的效果

目的分析阴道哑铃结合热敏灸、Kegel运动训练治疗产后盆底功能障碍(PFD)的效果。方法选择2021年1月至2023年12月诊治的PFD初产妇118例,依照随机抽签法分为观察组和对照组,每组59例。对照组采用阴道哑铃结合Kegel运动训练,观察组给予阴道哑铃结合热敏灸、Kegel运动训练。比较2组治疗效果,干预前后阴道收缩力、盆底肌力、盆底功能、女性性功能指数、尿失禁分级情况。结果观察组总有效率[98.31%(58/59)]高于对照组[84.75%(50/59)](P<0.05)。干预后,观察组阴道收缩力相关指标、盆底肌力、性功能指数均高于对照组(P<0.01);干预后,观察组盆底功能相关评分低于对照组(P<0.01);干预后,观察组尿失禁分级优于对照组(P<0.05)。结论PFD患者经阴道哑铃结合热敏灸、Kegel运动训练干预盆底肌力、盆底功能、尿失禁分级得到了改善,女性性功能指数、阴道收缩力得到了提升,效果较好。

原发性胆汁性胆管炎认知障碍与中医体质的关系研究

目的 对原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者进行认知障碍(CI)筛查,了解PBC患者与普通人群认知功能的差异,以及PBC中CI发生与体质的关系。方法 选取上海中医药大学附属龙华医院肝病科就诊的22例PBC患者,同时在社区招募性别、年龄、教育年限、中医体质一一匹配的22例体检健康者作为匹配组(HC组)。运用简易精神状态检查(MMSE)和蒙特利尔认知评估(MoCA),以及全面衰退量表(GDS)、PBC生活质量量表(PBC-40)认知域对PBC相关认知障碍进行筛查。使用功能性近红外光谱技术(fNIRS)测量PBC组言语流畅任务(VFT)期间前额叶及左右颞叶大脑血流动力学变化。使用中医体质量表调查2组人群的体质情况,分析认知障碍与中医体质的关系。结果 PBC组CI发生率为54.5%,HC组CI发生率为13.6%。PBC组MMSE总分、记忆力、注意力、计算力、回忆能力测试部分均低于HC组,PBC组MoCA总分、视空间与执行、命名、延迟回忆、注意力、语言流畅测试部分低于HC组(P<0.05)。PBC组前额叶、左右颞叶积分值均与PBC-40认知域、GDS分级呈负相关,与MMSE总分、MoCA总分、VFT任务期组词总数呈正相关(P<0.05)。PBC组虚性体质受试者的认知量表评分、前额叶积分值、左右颞叶积分值、组词数低于HC组虚性体质受试者(P<0.05)。结论PBC组较HC组更易发生认知障碍,主要表现为记忆力、延迟回忆力、注意力、计算力的下降,VFT任务时fNIRs的前额叶和左右颞叶积分值降低,虚性体质的PBC患者较HC组更易发生认知障碍。

静息态功能MRI应用于原发性失眠并认知障碍患者的诊断价值研究

目的:研究分析静息态功能MRI应用于原发性失眠并认知障碍患者的诊断价值。方法:选取2020年1月至2021年12月福建省厦门大学附属第一医院放射科收治的原发性失眠患者51例作为研究对象。对患者采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行认知功能评价,选择MRI图像采集进行数据分析。根据评价原发性失眠并认知障碍患者的数量,同时评价认知障碍患者与非认知障碍患者的ReHo值,判断静息态功能MRI应用于原发性失眠并认知障碍患者的诊断价值。结果:根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)的评估结果可知原发性失眠并认知障碍患者为21例,发生率为41.18%;认知障碍患者分别在左侧海马旁回、左侧颞中回、左侧颞下回、右侧颞下回、右侧额下回、右侧后扣带回均显著高于非认知障碍组(P<0.05);认知障碍患者分别在左侧角回、左侧顶上小叶、左侧颞上回、左侧颞下回、右侧梭状回、右侧颞上回、右侧前扣带回均显著低于非认知障碍组(P<0.05);本研究以MoCA量表的评价结果作为金标,计算静息态功能MRI的诊断效果,灵敏度、特异度、准确度分别为76.19%、76.67%、76.47%。结论:静息态功能MRI应用于原发性失眠并认知障碍患者具有理想的诊断价值,可以为临床早期诊断、早治疗提供参考依据。

iTBS联合感觉运动整合训练对脑卒中后运动功能障碍患者神经电生理的影响

目的探讨间歇性θ短阵脉冲刺激(iTBS)联合感觉运动整合训练对脑卒中后运动功能障碍患者神经电生理的影响。方法选取2021年3月至2023年8月许昌市立医院收治的脑卒中后运动功能障碍患者96例,根据不同干预方法将患者分为整合训练组(47例)和联合iTBS组(49例)。整合训练组患者采用感觉运动整合训练,联合iTBS组患者采用iTBS联合感觉运动整合训练,两组患者均持续治疗6周。在训练前后,比较两组患者的运动功能量表(FMA)评分、Barthel指数(BI)、美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分、神经电生理相关指标[运动诱发电位(MEP)和中枢运动传导时间(CMCT)],比较两组患者并发症发生率,采用t检验或X2检验进行数据对比分析。结果与训练前比较,训练后两组患者上肢运动功能评分和下肢运动功能评分均升高,且训练后联合iTBS组患者上肢运动功能评分(46.97±5.24)分和下肢运动功能评分(21.57±5.22)分均高于整合训练组(41.37±5.16)分、(17.31±5.11)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。与训练前比较,训练后两组患者BI评分升高,NIHSS评分降低,训练后联合iTBS组患者BI评分(83.34±5.21)分高于整合训练组(76.37±5.43)分,NIHSS评分(16.05±3.37)分低于整合训练组(20.25±3.51)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。训练后两组患者MEP、CMCT均降低,联合iTBS组患者MEP(24.38±3.71)ms、CMCT(10.42±3.15)ms低于整合训练组(26.57±3.22)ms、(13.07±3.06)ms,差异具有统计学意义(P<0.05)。训练后,联合iTBS组(6.12%)和整合训练组(8.51%)患者并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论iTBS联合感觉运动整合训练能够促进脑卒中后运动功能障碍患者运动功能、日常生活能力和神经功能恢复。

氨氯地平贝那普利对原发性高血压血管内皮功能的影响

目的探索氨氯地平贝那普利片对原发性高血压患者血管内皮功能的影响。方法选取2022至2023年绍兴市人民医院收治的原发性高血压患者100例,随机均分为实验组和对照组。实验组50例采用氨氯地平贝那普利片治疗,对照组50例采用苯磺酸氨氯地平片治疗。两组均连续治疗12周。在患者接受治疗的第12周后进行门诊随访。对两组患者治疗前后坐位血压、血清一氧化氮(nitric oxide,NO)及内皮素-1(endothelin-1,ET-1)水平、反应性充血指数(reactive hyperemia index,RHI)水平变化及治疗中不良反应等情况进行比较。结果两组患者在治疗前后,其坐位收缩压和舒张压均呈现显著下降(P<0.05),与对照组比较,实验组在治疗后的血压下降幅度更为明显,差异有统计学意义(P<0.05);不良反应两组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗后实验组RHI较对照组升高更明显(P<0.05),实验组的ET-l水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),NO水平高于对照组(P<0.05)。结论氨氯地平贝那普利片在治疗原发性高血压方面表现出显著且安全的疗效,它能够有效地降低患者的血压水平,并显著改善血管内的功能障碍。