原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。

原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。

原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。

原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗。

原发性肥大性骨关节病1例报告

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA）是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的临床资料，并进行文献复习。

原发性肥大性骨关节病1例并文献分析

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthmpathy,PHOA）是一种与遗传相关的罕见疾病,仅占全部肥大性骨关节病的3%~5%[1].临床上常被误诊为幼年特发性关节炎等炎性疾病.国内仅有少量个案报道,缺乏较完整的临床资料总结.现将我院收治的1例病例结合文献资料进行归纳总结,旨在进一步提高对本病的认识.

原发性肥大性骨关节病误诊为肢端肥大症1例

患者男，18岁，未婚，因“颜面皮肤增厚4a，手足增大2a”人院。患者13岁时每隔2～3个月无诱因出现手足肿胀感，未在意。14岁时出现颜面部皮肤增厚、油腻、座疮，手足多汗。15岁因前额皮肤皱纹深而粗大在当地医院行“前额除皱术”。16岁发现手足增大，鞋码增加（从42码增加到44码）。

并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。

原发性肥大性骨关节病一例

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化及长期缺铁性贫血患者,现报告如下。

原发性肥大性骨关节病1例报告及文献复习

目的探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和X线特点，以提高对该病的认识。方法报告1例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、X线改变，并复习相关文献。结果原发性肥大性骨关节病是一种与遗传有关的疾病，其临床表现呈多样性，与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指（趾）、面部肥厚及脑回样头皮，诊断成立尚需排除继发因素，并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论原发性肥大性骨关节病在国内外是一种罕见的疾病，具有较典型的临床表现及影像学特征，典型者一般不难诊断，但需排除继发性及其他疾病，应提高认识，以免漏诊或误诊，并给予对症治疗。

^(99)Tc^m-MDP核素骨扫描评估继发性肥大性骨关节病

目的 评价继发性肥大性骨关节病 (HOA)放射性核素显像的特点与鉴别 .方法 放射性核素 99Tcm- MDP全身骨显像结合临床表现 ,对继发性 HOA的肿瘤患者 5 5例进行了核素闪烁显像分析 .参照 Ali分级方法 ,观察了四肢骨、肩胛骨、锁骨、颅骨、肋骨、骨盆及骨关节的放射性分布和摄取强度 .同时对 11例患者进行了疗效的影像学随访观察 .结果 5 5例患者的四肢长管骨均有“双条征”表现 ,48例 (87% )下肢骨的放射性聚集活度较上肢明显 ,46例 (84% )伴有对称、规律性骨皮质放射性增加 ,49例 (89% )呈均匀态的累及 ,31例患者有对称性关节周围放射性浓集的增加 .疗效观察 11例患者有 6例随原发病灶的去除 HOA影像特征及临床表现得到明显改善或消失 ,2例呈波动性 ,1例无变化 ,2例影像学及症状、体征加重 .结论 “双条征”为 HOA主要影像学改变 .HOA的放射性核素影像特征易与骨转移瘤等相鉴别 .HOA的影像随访观察有助于疗效。

原发性肥大性骨关节病一例

原发性肥大性骨关节病（PHO）系以杵状指、对称性骨膜增厚及皮肤增生为埒点的综合征。本病病因不明，较为少见，临床尚窖易被漏诊和误诊。现报告我院资料完整的PHO病一例。

原发肥大性骨关节病1例(附文献分析)

目的 报告1例原发肥大性骨关节病(PHOA),总结中国PHOA的临床特点。方法 病例报告,结合国内9例文献分析中国PHOA的共同特征,与国外资料比较异同。结果 国内PHOA发病年龄多数在12～24岁,确诊病程均4年以上,有家族史2例(20％),所有病人都有杵状指(趾)、皮肤增厚、骨膜增生和皮脂溢出的临床表现,多汗8例(80％),回状颅皮、关节痛、关节积液和指(趾)端骨质溶解各3例(30％),类风湿因子阳性2例(20％)。国内病例无国外报道的毛囊炎、胃溃疡和肥厚性胃病伴发。结论 PHOA在中国累见报道,其诊断标准和治疗值得进一步研究。

原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析

目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证,并通过minigene实验进行体外功能验证;采用长片段PCR对疑似的外显子缺失变异进行验证。本研究通过武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:[2021]伦审字62号)。结果WES结果显示患儿携带HPGD基因复合杂合变异,包括父源性杂合缺失变异(Exon 3 del)和母源性杂合剪接变异(c.421+1G>T)。长片段PCR验证了患儿及其父亲存在包含第3外显子在内的7565 bp片段的杂合缺失(c.218-1304_324+6156del),minigene实验结果显示母源性的剪接变异导致了第4外显子的跳跃剪接。结论HPGD基因c.218-1304_324+6156del杂合缺失变异和c.421+1G>T杂合剪接变异可能是该患儿的致病原因,上述结果丰富了HPGD基因的变异谱,为受累家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

原发性肥大性骨关节病诊治进展

原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。

原发性肥大性骨关节病三例并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和影像学及治疗情况,提高对PHOA的认识。方法报道2008年9月至2010年6月北京协和医院收治的3例PHOA患者的临床表现、实验室检查及X线表现,并复习相关文献。结果 3例患者中男2例,均于14岁发病,女1例,1岁开始发病,3例患者均有杵状指(趾)、关节肿大、皮肤增厚和出汗异常,3例患者X线表现均有骨皮质增厚和骨膜增生,2例男性患者均有脑回状头皮,发热1例,其中有1例男性患者父亲有类似表现,2例患者对非激素消炎止痛药反应良好,1例患者对糖皮质激素反应良好。结论 PHOA为临床少见疾病,好发于青年男性,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增厚和广泛对称性骨皮质增厚,临床医师应提高对该病认识,以免误诊误治。