抗磷脂抗体综合征致急性原发性肾上腺皮质功能不全1例并文献复习

目的探讨抗磷脂抗体综合征导致急性原发性肾上腺皮质功能不全的诊断和鉴别诊断思路。方法回顾性分析2016年5月北京协和医院内分泌科收治的1例抗磷脂抗体综合征导致双侧肾上腺出血梗死,进而出现急性原发性肾上腺皮质功能不全患者的病例资料,并复习相关文献。结果患者以腹痛起病,逐渐出现乏力、恶心、呕吐、皮肤变黑,实验室检查结果提示低钠血症,促肾上腺皮质激素升高,血皮质醇降低,糖皮质激素替代治疗后症状好转,原发性肾上腺皮质功能不全诊断明确。结合抗磷脂抗体及自身抗体阳性,双侧肾上腺出血梗死,多发动静脉血栓形成以及多系统受累表现,考虑抗磷脂抗体综合征明确,继发于系统性红斑狼疮可能性大。经过激素、免疫抑制剂以及抗凝、抗血小板治疗后,患者病情明显好转。结论对于肾上腺皮质功能不全同时伴有多系统、凝血异常以及动静脉血栓形成的患者需考虑抗磷脂抗体综合征导致肾上腺出血梗死这一罕见病因。该病的治疗需要多个科室协同合作,综合治疗,方能取得较好的预后。

临床药师参与免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能不全诊治的药学实践

免疫检查点抑制剂(ICIs)所致免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能发生率低,但预后不良,早期识别、及时干预对改善患者临床预后至关重要。本案例中,临床药师根据肺癌患者用药史、不良反应的临床表现及辅助检查结果,结合ICIs相关不良反应谱、相关指南、共识和文献资料,进行药品不良反应关联性分析,协助临床医师为患者明确诊断为ICIs所致免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能不全,进一步与临床医师共同制订不良反应处理方案,并对患者进行用药教育。经及时、规范治疗,患者免疫相关性垂体炎继发肾上腺皮质功能不全症状完全纠正。临床药师应用药学专业技术知识,协助临床医师及时、准确识别ICIs相关不良反应,并为患者提供药学监护和用药指导,保障患者用药安全,提高ICIs的临床合理应用水平,体现临床药师专业价值。

原发性肾上腺皮质功能减退症1例并文献复习

原发性肾上腺皮质功能减退症又称为艾迪森病(Addison病),是内分泌系统的罕见病,临床表现多样且缺乏特异性,因此极易出现误诊漏诊。在取得患者知情同意的情况下,就笔者医院收治的1例Addison病进行学习,并回顾相关文献,提高临床工作者对该病的认识,提高患者生活质量,避免出现肾上腺危象等严重危及生命的情况。

信迪利单抗注射液致原发性甲状腺功能减退症合并促肾上腺皮质激素缺乏症1例

现阶段,免疫检查点抑制剂(ICPis)在肿瘤领域发展越来越快,是肿瘤免疫治疗的选择之一^([1])。ICPis通过调控免疫系统,活化免疫细胞,产生免疫应答,从而来消灭肿瘤细胞,在此过程中,也会因自身免疫激活而出现一系列不良反应,主要发生于内分泌系统、皮肤、呼吸系统、消化系统等^([2-3])。部分患者应用ICPis后,会出现垂体、肾上腺、胰腺、甲状腺等腺体功能异常^([3])。随着肿瘤的免疫治疗的应用越来越广泛,相关患者出现内分泌腺体功能异常的情况随之增多。

腹腔镜单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全的影响因素

目的探讨腹腔镜单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全(AI)的影响因素。方法收集2018年1月至2021年12月新乡市中心医院收治的100例腹腔镜单侧肾上腺切除术患者为研究对象,根据其术后血浆皮质醇水平将患者分为AI组、非AI组,收集术前和术中可能导致AI发生的资料,经单因素、多因素logistic回归分析腹腔镜单侧肾上腺切除术后AI发生的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析危险因素对腹腔镜单侧肾上腺切除术后AI发生的预测价值。结果与术前比较,患者术后即刻、术后6 h的血浆皮质醇水平升高(P<0.05),术后12~72 h降低再回升,但与术前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与非AI组比较,AI组患者年龄较大,血清C反应蛋白(CRP)和白介素6(IL-6)水平较低(P<0.05)。多因素logistic回归分析,结果提示高龄、血清CRP和IL-6水平高为腹腔镜单侧肾上腺切除术后AI发生的独立危险因素。年龄、血清CRP和IL-6水平单一及联合预测腹腔镜单侧肾上腺切除术后AI发生的曲线下面积(AUC)为0.661、0.681、0.684、0.739,联合预测AUC最大。结论高龄、血清CRP和IL-6水平高为腹腔镜单侧肾上腺切除术后AI发生的独立危险因素,且对AI发生风险有一定预测价值,以联合应用时预测效能最高。

肾上腺皮质功能不全合并COVID-19患者的临床转归及影响因素

目的总结肾上腺皮质功能不全(AI)合并新型冠状病毒感染(COVID-19)患者的临床特征及转归情况,分析影响转归的危险因素。方法回顾性分析2022年12月北京协和医院收治的发生COVID-19的AI患者的临床特征,并对其进行随访以收集其疾病转归情况。结果共纳入28例AI合并COVID-19患者,20例(71.4%)接受糖皮质激素基础替代。18例院外发生COVID-19患者中,11例(61.1%)居家主动加量糖皮质激素。感染后最常见症状为发热(96.4%)、消化道症状(82.1%)、意识障碍(78.6%)。出现重度意识障碍与年龄大、糖皮质激素基础替代剂量低相关(P<0.05)。20例(71.4%)患者发生肾上腺危象(AC),与糖皮质激素基础替代剂量低、低氯血症、嗜酸性粒细胞低、血小板低、活化部分凝血活酶时间(APTT)长相关(P<0.05)。2例患者死亡。26例存活患者中,意识恢复时间大于48小时者占26.3%(5/19),意识延迟恢复与入院收缩压低、血肌酐高、纤维蛋白原高相关(P<0.05)。48.0%(12/25)患者出现疲乏、纳差等长新冠症状。糖皮质激素加量的患者中,50.0%(12/24)于3周内恢复至基线激素剂量。结论AI合并COVID-19患者出现意识障碍及AC的风险较高。AI患者在感染应激期间主动加量糖皮质激素的意识不足,临床应加强对AI患者的“病期规则”教育。

原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展

原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。

抗磷脂抗体综合征引发原发性肾上腺皮质功能不全的临诊应对

原发性肾上腺皮质功能不全(primary adrenal insufficiency,PAI)病因多种多样,但抗磷脂抗体综合征(anti-phospholipid syndrome,APS)这一病因相对罕见,且PAI的临床表现特异性不强,常难以被识别。本研究报道1例以腹痛为首发症状就诊的患者,病程中出现感染、血栓事件、乏力进行性加重等表现,经过一系列的实验室检查、影像学及病理学证实诊断为APS导致的PAI。希望在此病例报道基础上结合文献回顾,提高临床上对该类疾病的认识,避免误诊漏诊。

基于下丘脑-垂体-肾上腺轴探讨针刺疗法对脓毒症并发肾上腺皮质功能不全患者的影响

脓毒症并发肾上腺皮质功能不全(AI)因病情凶险,诊治困难,预后不佳,一直是重症医学研究的热点和难点。西医治疗该病能改善病情,但疗效不一,亦因抗生素耐药、免疫调节抑制及药物不良反应等问题临床应用效果有限,而针刺可通过调节下丘脑-垂体-肾上腺轴改善预后。基于此,该文对脓毒症并发AI的发病机制、治疗方式及针刺治疗优势进行综述,以期为治疗脓毒症并发AI提供新思路。

从肺肾相关探讨滋阴温阳法治疗原发性慢性肾上腺皮质功能减退症

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症以内源性糖皮质激素不足为特征,肾阳虚是其病机关键,肺阴虚贯穿始终。具体而言,肺阴亏耗可导致气化功能障碍,肾精血之生化乏源,肾阳失去物质基础逐渐亏虚;肾阳不足,不能温煦,脏腑功能衰退,久则子病及母,使肺阴随之耗伤。治疗上,在应用糖皮质激素替代疗法的同时,从中医肺肾相关角度出发,应用滋肺阴、温肾阳之法,可收获良效。

原发性肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤一例

病人,男,69岁。因纳差伴消瘦3个月于2022年10月14日入院。体格检查:未触及全身浅表淋巴结肿大,既往无慢性病或特殊疾病史。辅助检查:红细胞3.64×10^(12)/L,血红蛋白118 g/L,白蛋白(ALB)38.3 g/L,前白蛋白(PA)124.0 mg/L,腺苷脱氨酶(ADA)35.4 U/L,糖(GLU)3.68 mmol/L,脂蛋白(a)336 mg/L,乳酸脱氢酶(LDH)447 U/L,α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)369 U/L,磷(P)0.83 mmol/L;糖类抗原199(CA199)242.16 KU/L,糖类抗原242(CA-242)105.83 IU/ML,血清铁蛋白(FERR)405.04 ng/ml,血浆醛固酮(ALD)53.91 pg/ml;(24时)皮质醇(CORT):4.51μg/dl,(早8时)皮质醇(CORT):4.69μg/dl,(下午4时)皮质醇(CORT):4.71μg/dl;(24时)促肾上腺皮质激素(ACTH):156.80 pg/ml,(早8时)促肾上腺皮质激素(ACTH):187.70 pg/ml,(下午4时)促肾上腺皮质激素测定(ACTH):172.10 pg/ml,提示强度贫血、低蛋白血症、肿瘤指标高、肾上腺皮质功能减退。

动脉瘤性蛛网膜下腔出血后急性期并发中枢性肾上腺皮质功能减退的临床诊治分析(附16例报道)

近年来,国内外学者对动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后神经内分泌改变进行了较多研究,指出垂体功能障碍在aSAH患者中的发生率较高,并可能影响患者预后,尤其是中枢性肾上腺皮质功能减退可导致肾上腺危象,增加患者死亡率[1-2]。然而,目前临床医生对aSAH后并发中枢性肾上腺皮质功能减退的认识存在不足,临床诊治率较低。我科近2年对aSAH患者早期进行垂体功能筛查,诊断出16例中枢性肾上腺皮质功能减退患者并进行糖皮质激素替代治疗.

改良股总静脉戴戒术治疗原发性下肢深静脉瓣膜功能不全下肢静脉曲张患者的临床疗效

目的探讨改良股总静脉戴戒术治疗原发性下肢深静脉瓣膜功能不全(PDVVI)下肢静脉曲张的临床疗效。方法收集2020年1月至2021年1月秦皇岛市第一医院收治的60例单侧PDVVI下肢静脉曲张患者的临床资料,按照治疗方法的不同将其分为对照组(n=30,采取传统大隐静脉高位结扎剥脱术)与研究组(n=30,在对照组基础上行改良股总静脉戴戒术)。比较两组患者术前及术后1、3、6个月的静脉临床严重程度评分(VCSS),术后3个月门诊复查双侧下肢静脉彩色多普勒超声,记录股静脉反流情况、股隐静脉残端复发率。结果研究组患者VCSS、股隐静脉残端复发率均低于对照组患者,下肢股静脉反流时间短于对照组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论改良股静脉戴戒术治疗单侧PDVVI下肢静脉曲张患者的临床效果显著,能够明显改善患肢深静脉血流动力学及瓣膜功能,缓解患者临床症状,提高其生活质量,值得在临床上进一步推广应用。

肾上腺腹腔镜手术治疗原发性醛固酮增多症术后并发慢性肾功能不全的危险因素分析

目的探讨肾上腺腹腔镜手术治疗原发性醛固酮增多症术后并发慢性肾功能不全(CKI)的危险因素。方法回顾性选取2018年7月—2022年7月行肾上腺腹腔镜手术治疗的120例原发性醛固酮增多症患者作为研究对象,并按照3∶1的比例分为训练组(90例)和验证组(30例),根据术后3个月内肾小球滤过率(GFR)将训练组患者分为无CKI组和CKI组,比较2组患者的一般资料。多因素logistic回归分析影响患者术后CKI形成的独立危险因素;训练组数据绘制受试者工作特征(ROC)曲线和校准曲线评价logistic模型的准确度和区分度,验证组数据对模型进行外部验证。结果多因素logistic回归分析结果显示,年龄高(OR:1.834,95%CI:1.351~2.366)、术前血浆醛固酮浓度(PAC)高(OR:2.321,95%CI:1.785~3.025)、术前GFR低(OR:0.645,95%CI:0.342~0.972)、术前醛固酮与肾素比值(ARR)高(OR:1.658,95%CI:1.125~2.301)是患者治疗后发生CKI的独立危险因素(P<0.05);训练组曲线下面积(AUC)为0.893(95%CI:0.817~0.942,P<0.001),验证组AUC为0.878(95%CI:0.814~0.921,P<0.001),模型区分度良好;校准曲线显示模型具有良好的准确度。结论年龄、术前PAC、术前GFR、术前ARR与术后并发CKI具有明显相关性。

不同时间点血浆促肾上腺皮质激素和皮质醇节律变化与原发性高血压的关系

目的探讨不同时间点促肾上腺皮质激素(ACTH)与皮质醇(Cor)节律变化情况与原发性高血压(EH)的关系。方法选取2019年6月至2021年5月本院收治的100例EH患者作为研究组;另选取同期于本院体检100名健康体检者作为对照组。两组均接受ACTH、Cor检测,比较两组不同时间点ACTH、Cor水平,比较研究组单纯EH患者与EH合并心脑血管疾患者不同时间点ACTH、Cor水平。结果下午4:00~8:00,两组ACTH、Cor水平均低于上午6:00~10:00,差异有统计学意义(P<0.05);上午6:00~10:00、下午4:00~8:00,研究组ACTH水平均低于对照组,Cor水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。下午4:00~8:00,单纯EH患者与EH合并心脑血管疾病患者ACTH、Cor水平均低于上午6:00~10:00,差异有统计学意义(P<0.05);上午6:00~10:00、下午4:00~8:00,EH合并心脑血管疾病患者ACTH水平均低于单纯EH患者,Cor水平均高于单纯EH患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同时间点血浆ACTH、Cor节律变化与EH相关,有助于临床医生工作中进行参考。

原发性肾上腺淋巴瘤误诊2例并文献复习

原发性肾上腺淋巴瘤(PAL)是一种相对罕见的恶性肿瘤,发病率仅占恶性肿瘤的0.9%[1]。临床医师对PAL的临床表现和影像学特征的了解有限,导致误诊率较高。PAL有高度恶性,患者预后常较差,而误诊是影响预后与死亡率的重要原因之一。因此,早期正确的诊断并制定相应的治疗方案对延长PAL患者生存时间,改善预后至关重要[2]。笔者于2020年收治被误诊为其他疾病的PAL患者2例,确诊后均经治疗无效死亡,现将其诊治过程总结如下,供临床参考。

丙种球蛋白联合糖皮质激素对小儿原发性免疫性血小板减少性紫癜的疗效及安全性分析

目的探讨小儿原发性免疫性血小板减少性紫癜应用丙种球蛋白联合糖皮质激素治疗的效果、安全性。方法选取原发性免疫性血小板减少性紫癜患儿78例,随机分为研究组与对照组,每组39例。对照组患儿单独使用糖皮质激素治疗,研究组则使用丙种球蛋白与糖皮质激素同时治疗。比较两组患儿临床症状缓解时间与治疗时间、血小板指标[血小板体积分布宽度(PDW)、血小板平均体积(MPV)、血小板计数(PLT)]、血清炎性因子[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]及不良反应发生情况。结果研究组出血缓解时间、血小板恢复时间以及治疗时间均比对照组短(P<0.05)。治疗后,研究组PDW(20.69±3.17)%、MPV(9.25±2.65)fl与对照组的(24.18±3.21)%、(10.73±2.85)fl比较更低,PLT(242.19±20.29)×10^(9)/L与对照组的(199.86±19.82)×10^(9)/L比较更高(P<0.05)。治疗后,研究组hs-CRP(10.18±2.75)mg/L、IL-6(22.29±2.34)pg/ml与TNF-α(26.62±3.95)pg/ml相比于对照组的(13.24±3.02)mg/L、(26.79±4.31)pg/ml、(31.16±4.79)pg/ml更低(P<0.05)。研究组患儿的不良反应发生率与对照组比较没有差异(P>0.05)。结论原发性免疫性血小板减少性紫癜患儿临床治疗过程中应用丙种球蛋白联合糖皮质激素具有更加明显的疗效,可促使其血小板和炎症情况有效改善,具有较高的安全性。

补肾运脾渗湿汤联合非布司他治疗原发性痛风合并轻中度肾功能不全的效果分析

目的:分析补肾运脾渗湿汤联合非布司他治疗原发性痛风合并轻中度肾功能不全的效果。方法:选取2022年1—12月佛山市禅城区人民医院收治的60例原发性痛风合并轻中度肾功能不全患者纳入研究,随机分为两组。对照组(n=30)采用非布司他治疗,观察组(n=30)采用非布司他联合补肾运脾渗湿汤治疗。对比两组疗效,血清肌酐、血尿酸水平,不良反应。结果:观察组总有效率高于对照组(P=0.016)。治疗12周后,两组血清肌酐、血尿酸水平降低,且观察组更低(P<0.05)。治疗12周,两组均未见明显不良反应。结论:补肾运脾渗湿汤联合非布司他治疗原发性痛风疗效显著,能有效降低血清肌酐、血尿酸水平,且无明显不良反应。

RGS2 C1114G、皮质醇和肾上腺素在老年原发性高血压伴血管迷走性晕厥患者中的表达和诊断价值分析

目的探讨G蛋白信号调节因子2基因C1114G位点(RGS2 C1114G)、皮质醇(Cor)和肾上腺素(AD)在老年原发性高血压伴血管迷走性晕厥(VVS)患者中的表达及诊断价值。方法选取于本院诊治的152例原发性高血压患者作为研究对象,依据是否伴有VVS分为两组,伴有VVS的作为观察组,未伴有VVS作为对照组;比较两组患者RGS2 C 1114G基因频率及等位基因频率,观察两组患者8、16及24 h的血清Cor水平及直立倾斜试验(HUTT)前后AD水平;分析RGS2 C 1114G、Cor、AD单独及三者联合检测对老年原发性高血压伴VVS患者的诊断价值。结果观察组基因型频率GC、CG和等位基因频率G明显高于对照组(P<0.05);基因型频率CC和等位基因频率C较对照组明显降低(P<0.05)。两组患者组内比较,8 h Cor水平均高于16、24 h(P<0.05),6 h、24 h Cor水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者3个时间点Cor水平均高于对照组(P<0.05)。两组患者HUTT试验后AD水平明显高于HUTT试验前(P<0.05),且观察组HUTT阳性患者试验前AD水平明显高于对照组(P<0.05),试验后AD水平明显低于对照组(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线显示联合RGS2 C 1114G、Cor和AD检测的曲线下面积大于任意单一检测,灵敏度为92.87%,特异度为91.76%,提示联合检测对老年原发性高血压伴VVS患者的诊断具有较高预测价值。结论RGS2 C 1114G、Cor和AD在老年原发性高血压伴VVS患者中均有异常表达,且三者联合对老年原发性高血压伴VVS患者的诊断价值较单独检测更高,便于医护人员及时采取治疗措施,促进患者康复,有效改善患者预后情况。

儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究

目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,...