原发性肾上腺皮质功能减退症1例并文献复习

原发性肾上腺皮质功能减退症又称为艾迪森病(Addison病),是内分泌系统的罕见病,临床表现多样且缺乏特异性,因此极易出现误诊漏诊。在取得患者知情同意的情况下,就笔者医院收治的1例Addison病进行学习,并回顾相关文献,提高临床工作者对该病的认识,提高患者生活质量,避免出现肾上腺危象等严重危及生命的情况。

信迪利单抗注射液致原发性甲状腺功能减退症合并促肾上腺皮质激素缺乏症1例

现阶段,免疫检查点抑制剂(ICPis)在肿瘤领域发展越来越快,是肿瘤免疫治疗的选择之一^([1])。ICPis通过调控免疫系统,活化免疫细胞,产生免疫应答,从而来消灭肿瘤细胞,在此过程中,也会因自身免疫激活而出现一系列不良反应,主要发生于内分泌系统、皮肤、呼吸系统、消化系统等^([2-3])。部分患者应用ICPis后,会出现垂体、肾上腺、胰腺、甲状腺等腺体功能异常^([3])。随着肿瘤的免疫治疗的应用越来越广泛,相关患者出现内分泌腺体功能异常的情况随之增多。

从肺肾相关探讨滋阴温阳法治疗原发性慢性肾上腺皮质功能减退症

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症以内源性糖皮质激素不足为特征,肾阳虚是其病机关键,肺阴虚贯穿始终。具体而言,肺阴亏耗可导致气化功能障碍,肾精血之生化乏源,肾阳失去物质基础逐渐亏虚;肾阳不足,不能温煦,脏腑功能衰退,久则子病及母,使肺阴随之耗伤。治疗上,在应用糖皮质激素替代疗法的同时,从中医肺肾相关角度出发,应用滋肺阴、温肾阳之法,可收获良效。

原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展

原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。

原发性肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤一例

病人,男,69岁。因纳差伴消瘦3个月于2022年10月14日入院。体格检查:未触及全身浅表淋巴结肿大,既往无慢性病或特殊疾病史。辅助检查:红细胞3.64×10^(12)/L,血红蛋白118 g/L,白蛋白(ALB)38.3 g/L,前白蛋白(PA)124.0 mg/L,腺苷脱氨酶(ADA)35.4 U/L,糖(GLU)3.68 mmol/L,脂蛋白(a)336 mg/L,乳酸脱氢酶(LDH)447 U/L,α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)369 U/L,磷(P)0.83 mmol/L;糖类抗原199(CA199)242.16 KU/L,糖类抗原242(CA-242)105.83 IU/ML,血清铁蛋白(FERR)405.04 ng/ml,血浆醛固酮(ALD)53.91 pg/ml;(24时)皮质醇(CORT):4.51μg/dl,(早8时)皮质醇(CORT):4.69μg/dl,(下午4时)皮质醇(CORT):4.71μg/dl;(24时)促肾上腺皮质激素(ACTH):156.80 pg/ml,(早8时)促肾上腺皮质激素(ACTH):187.70 pg/ml,(下午4时)促肾上腺皮质激素测定(ACTH):172.10 pg/ml,提示强度贫血、低蛋白血症、肿瘤指标高、肾上腺皮质功能减退。

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症15例临床特点分析和诊治体会

目的:为了提高医务人员对原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的认识。方法:收集2006年1月至2018年1月于我院住院确诊的原发性慢性肾上腺皮质功能减退症15例进行临床特点分析。结果:全部患者均伴皮肤色素沉着和疲乏无力,就诊于多个科室,出院治疗随访期间部分患者用药不规范。结论:对Addison病医学知识的推广和患者教育的加强迫在眉睫,制定符合中国国情的Addison病规范化诊疗方案尤为重要。

不同时间点血浆促肾上腺皮质激素和皮质醇节律变化与原发性高血压的关系

目的探讨不同时间点促肾上腺皮质激素(ACTH)与皮质醇(Cor)节律变化情况与原发性高血压(EH)的关系。方法选取2019年6月至2021年5月本院收治的100例EH患者作为研究组;另选取同期于本院体检100名健康体检者作为对照组。两组均接受ACTH、Cor检测,比较两组不同时间点ACTH、Cor水平,比较研究组单纯EH患者与EH合并心脑血管疾患者不同时间点ACTH、Cor水平。结果下午4:00~8:00,两组ACTH、Cor水平均低于上午6:00~10:00,差异有统计学意义(P<0.05);上午6:00~10:00、下午4:00~8:00,研究组ACTH水平均低于对照组,Cor水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。下午4:00~8:00,单纯EH患者与EH合并心脑血管疾病患者ACTH、Cor水平均低于上午6:00~10:00,差异有统计学意义(P<0.05);上午6:00~10:00、下午4:00~8:00,EH合并心脑血管疾病患者ACTH水平均低于单纯EH患者,Cor水平均高于单纯EH患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同时间点血浆ACTH、Cor节律变化与EH相关,有助于临床医生工作中进行参考。

肾上腺结核致原发性慢性肾上腺皮质功能减退症误诊1例

患者，男，50岁。因纳差、乏力半年，加重伴呕吐、心悸半月，短暂性昏厥发作2次于2007年3月10日入院。入院半年前，患者不明原因出现纳差和乏力，多处医治，均考虑“慢性胃炎”，服药治疗症状缓解不明显，又先后检查了乙肝两对半及甲状腺功能，均正常。入院半月前，上述症状加重，

原发性肾上腺淋巴瘤误诊2例并文献复习

原发性肾上腺淋巴瘤(PAL)是一种相对罕见的恶性肿瘤,发病率仅占恶性肿瘤的0.9%[1]。临床医师对PAL的临床表现和影像学特征的了解有限,导致误诊率较高。PAL有高度恶性,患者预后常较差,而误诊是影响预后与死亡率的重要原因之一。因此,早期正确的诊断并制定相应的治疗方案对延长PAL患者生存时间,改善预后至关重要[2]。笔者于2020年收治被误诊为其他疾病的PAL患者2例,确诊后均经治疗无效死亡,现将其诊治过程总结如下,供临床参考。

9例犬原发性肾上腺皮质机能减退诊断

犬肾上腺皮质机能减退,是由于肾上腺制造和分泌糖皮质激素和/或盐皮质激素不足引起的一系列临床综合征,可分为原发性和继发性两种.前者亦称阿迪森病（Addison＇s disease）,是双侧肾上腺功能被破坏90％以上后盐皮质激素和糖皮质激素均分泌不足引起的,常见症状包括呕吐、腹泻、沉郁、氮质血症和高钾血症;后者是由于垂体或下丘脑破坏性损伤或长期使用外源性糖皮质激素（医源性）导致垂体分泌肾上腺皮质激素（ACTH）减少,进而造成糖皮质激素分泌减少,但此时盐皮质激素分泌正常.

结核性脑膜脑炎合并原发性慢性肾上腺皮质功能减退症继发肾上腺危象1例

结核性脑膜脑炎合并原发性慢性肾上腺皮质功能减退症继发肾上腺危象，临床上极为少见，现报道1例。

肾上腺脑白质营养不良致原发性慢性肾上腺皮质功能减退症1例

患者,男,43岁,因进行性双下肢无力12年于2015年5月22日收住我院神经内科。患者于12年前跑步时自觉有双下肢沉重感,休息后可好转,行走时无异常,双上肢活动正常,以后双下肢无力症状逐渐加重,行走困难,伴有肢体僵硬感,晨起时较明显,活动后稍好转,曾在外院诊断为“运动神经元病?”,予以改善循环、营养神经等治疗,症状无明显改善,肢体无力仍有加重。患者15年来皮肤颜色逐渐变黑加深。

RGS2 C1114G、皮质醇和肾上腺素在老年原发性高血压伴血管迷走性晕厥患者中的表达和诊断价值分析

目的探讨G蛋白信号调节因子2基因C1114G位点(RGS2 C1114G)、皮质醇(Cor)和肾上腺素(AD)在老年原发性高血压伴血管迷走性晕厥(VVS)患者中的表达及诊断价值。方法选取于本院诊治的152例原发性高血压患者作为研究对象,依据是否伴有VVS分为两组,伴有VVS的作为观察组,未伴有VVS作为对照组;比较两组患者RGS2 C 1114G基因频率及等位基因频率,观察两组患者8、16及24 h的血清Cor水平及直立倾斜试验(HUTT)前后AD水平;分析RGS2 C 1114G、Cor、AD单独及三者联合检测对老年原发性高血压伴VVS患者的诊断价值。结果观察组基因型频率GC、CG和等位基因频率G明显高于对照组(P<0.05);基因型频率CC和等位基因频率C较对照组明显降低(P<0.05)。两组患者组内比较,8 h Cor水平均高于16、24 h(P<0.05),6 h、24 h Cor水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者3个时间点Cor水平均高于对照组(P<0.05)。两组患者HUTT试验后AD水平明显高于HUTT试验前(P<0.05),且观察组HUTT阳性患者试验前AD水平明显高于对照组(P<0.05),试验后AD水平明显低于对照组(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线显示联合RGS2 C 1114G、Cor和AD检测的曲线下面积大于任意单一检测,灵敏度为92.87%,特异度为91.76%,提示联合检测对老年原发性高血压伴VVS患者的诊断具有较高预测价值。结论RGS2 C 1114G、Cor和AD在老年原发性高血压伴VVS患者中均有异常表达,且三者联合对老年原发性高血压伴VVS患者的诊断价值较单独检测更高,便于医护人员及时采取治疗措施,促进患者康复,有效改善患者预后情况。

7例儿童原发性肾上腺皮质功能减退症临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1基因突变分析

目的观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系。方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、电解质等实验室检查结果,采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序,对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测。结果 7例患者均为男性,均由儿童期起病,其中3例有家族史。全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低。仅1例患者存在NR0B1插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺危象、低促性腺激素性性腺功能减退和生殖发育异常等表现;其母亲同时存在NR0B1同义突变(5129C>T,C38C)和插入突变(5800-5801 insG),但无肾上腺皮质功能减退表现。所有患者及其家系成员均未检测到SF1基因突变,MLPA检测亦未发现NR0B1和SF1存在大片段缺失或重复改变。结论儿童期PAI以遗传因素为主要病因,可能由先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)所致,且NR0B1突变的区域、类型可能与临床表型的严重程度密切相关。除AHC外,可能存在X连锁致病基因导致PAI。