一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析

目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断。基因突变分析显示,患者SLC5A2基因c DNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G(c.877 A>G),造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸(p.Ser293Cys),该突变位于SLC5A2的第7外显子。蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p.Ser293Cys为致病性突变。结论通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断。临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。

儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析

目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。

一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析

目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析。结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变。结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊。

1例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析并文献复习

孤立性糖尿是一种非疾病状态,其特点是尿葡萄糖排泄增加,但血清葡萄糖水平正常。原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG,OMIM#233100),是一种常染色体共显性遗传同时不完全外显的肾小管性疾病,在无高血糖的情况下存在持续的孤立性糖尿,同时近端肾小管的其他功能均正常。目前已经明确它主要是由SLC5A2基因突变所致,编码2型钠-葡萄糖协同转运蛋白(SGLT2),SGLT2蛋白由673个氨基酸组成,是一种低亲和力、高容量的葡萄糖转运蛋白,位于近端肾小管的S1段。

原发性肾性糖尿1例分析并文献复习

原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG),又称为家族性肾性糖尿,其病理基础是基因发生突变,临床表现为在血糖正常或血糖低于正常肾糖阈的情况下出现糖尿,尿糖检测阳性。临床上对该病的认识不足,常导致误诊误治,造成医源性伤害,加剧了医疗风险。我院2017年11月收治1例原发性肾性糖尿患儿,追踪观察2年多时间,并根据遗传学特点,对其家族三代成员进行了医学调查,现将情况报道如下。