原发性胰腺副神经节瘤诊治分析

目的为原发性胰腺副神经节瘤的临床诊疗提供参考.方法回顾性分析3例原发性胰腺副神经节瘤的临床资料,结合国内外文献报道资料进行归纳总结.结果结合已发表文献总计35例原发性胰腺副神经节瘤,肿瘤位于胰腺头24例,胰体尾11例.瘤内有囊性灶10例(28.6%),无囊性灶25例.有功能性7例,多表现为儿茶酚胺升高相关症状,无功能性28例,多无症状,偶有腹痛,多于体检时通过影像学发现,但难以明确诊断.胰十二指肠切除10例,局部切除20例,其他治疗4例,淋巴结阳性者3例,最长随访时间72个月,均未见复发或转移.结论胰腺副神经节瘤常见于中老年女性,临床症状不典型,部分以上腹部痛为首发症状,术前明确诊断困难,建议行肿瘤完整切除及区域淋巴结清扫.

原发性胰腺副神经节瘤的临床表现及影像学特征分析

回顾性分析2012年11月至2023年9月海军军医大学第一附属医院经病理证实的4例原发性胰腺副神经节瘤(PPPGL)患者的临床和影像资料。男3例,女1例,发病年龄33~68岁,3例无症状,1例因肋下阵发性隐痛就诊。1例血清淀粉酶升高。既往均无高血压病史。胰头部2例、胰颈部1例、胰尾部1例。类圆形3例,分叶状1例。4例CT平扫均呈等密度,增强后呈明显强化。3例MRI检查T1WI呈稍低信号、T2WI呈稍高信号,增强后呈明显强化。2例有瘤周引流静脉和静脉早显。2例肿瘤伴上游胰管扩张和胰腺实质萎缩。3例影像学误诊为胰腺神经内分泌肿瘤,1例影像学误诊为胰腺癌。本研究显示PPPGL临床表现无特征,增强后明显强化、瘤周引流静脉和静脉早显等影像特点有助于疾病的诊断。

遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析

目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。

3例无功能原发性肺副神经节瘤临床病理及分子遗传学分析

病例1,患者男性,21岁。因无明显诱因出现咯血1年,气紧2个月于2019年3月就诊于四川大学华西医院。纤维支气管镜检查示:气管上段新生物,直径2.6 cm(图1)。后行气管肿瘤切除术。病例2,患者女性,49岁。因体格检查发现右肺包块1个月于2017年9月收入本院。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤免疫微环境

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

胰腺体尾部副神经节瘤1例

病例女,53岁。1周前无明显诱因出现头晕、乏力伴心悸不适,现症状加重,遂就诊于我院。既往高血压病史5年。入院时患者血压148/90 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),心率134次/min。近2月来体质量减轻4 kg。实验室检查:血常规、血气分析、凝血功能、肿瘤标记物(CEA、AFP、CA199、CA125)未见明显异常。影像学检查:腹部B超检查胰腺体尾部见一大小约6.9cm×5.2 cm低回声包块,边界清晰,形态不规则,内回声不均匀,包块内见丰富血流信号(图1)。CT平扫见胰腺体尾部一类椭圆形等稍低密度肿块(图2),密度欠均匀,与邻近组织分界较清(图3),大小约7.8 cm×5.3 cm×6.1 cm,增强扫描动脉期见肿块由腹腔干起始段发出的分支血管供血(图4)。

转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤遗传学研究进展

转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(MPPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,遗传因素在其发病中具有重要作用。近年来,随着基因检测技术的不断进步,越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关,使得对MPPGL的早期识别成为可能。最近的研究表明,与MPPGL发病相关的基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、MDH2、VHL、IDH1、PDH1/2、SLC25A11、GOT2、DLST、CSDE1、MAML3、H3F3A、MERTK、PCDHGC3和KIF1B,其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2是常见致病基因。潜在的基因突变会影响MPPGL的临床表现,如恶性潜能和遗传预测等,这有助于更好地了解临床病程并进行相应的治疗。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的基因检测可及早发现遗传综合征,并有助于对高危患者进行密切随访。本文就对MPPGL近年来发现的易感基因研究进展进行综述,以期为进一步开展相关研究提供一定的理论依据。

十二指肠节细胞性副神经节瘤1例

患者,女性,54岁。以排黑便5天为主诉入院,伴头晕、乏力,无腹痛、腹胀,无呕血等不适。内镜检查示十二指肠大乳头处见一黏膜粗糙隆起型肿物(图1),大小约13 mm×12 mm×3 mm,表面发红,触之易出血,内镜考虑为十二指肠乳头癌。MRI示该粗糙隆起物静脉期及延迟期呈斑片状稍高强化灶,动脉期未见明显显示。血红蛋白为47 g/L(正常值110~150 g/L)。内镜下行肿物切除术,术后随访20个月余,未见复发及转移。

肝脏原发性副神经节瘤1例

患者自诉于1年前体检发现肝血管瘤,无明显发热,腹痛腹胀,恶心呕吐,心慌胸闷等不适,未予治疗,于2014年3月入院拟手术治疗。既往无特殊病史。CT示肝右后叶圆形低密度强化灶,范围约5. 2 cm×4. 8 cm,增强早期病灶边缘增强,环绕病灶周围见结节状强化影,延迟扫描强化区逐步向病灶中心移行,肝形态及轮廓正常,胆道未见扩张,脾脏、胰腺及肾上腺未见异常,肝门及腹膜后未见肿大淋巴结(图1)。术中探查见腹腔内肝脏颜色质地正常,肿块位于肝脏第8段,大小约6 cm×5 cm,边界清楚,质地软,紧贴下腔静脉,将右半肝完全游离并脱出腹腔,沿肿瘤边缘钝锐结合分离肿瘤,将肿瘤完全切断送病检。

原发性肝副神经节瘤及文献复习

副神经节瘤是起源于副神经节细胞的肿瘤,1908年Alezai′s和Peyron首先报道了一组副神经节瘤病,1912年Pick建议将肾上腺内嗜铬细胞瘤命名为嗜铬细胞瘤,而肾上腺外嗜铬性肿瘤称副神经瘤。原发性肝副节瘤极为罕见,经检索全国相关文献公开4例报道,国外鲜见相关文献报道。本院于2013年4月收治1例原发性肝脏副神经节瘤病例,现报道如下。

副神经节瘤致心底型应激性心肌病1例

心底型应激性心肌病是一种罕见的应激性心肌病亚型,它表现为左心室基底段和中间段的节段性运动异常,而心尖段运动正常。本文报道2018年12月29日丽水市中心医院收治的1例因副神经节瘤出血致心底型应激性心肌病而引起心源性休克的患者,经静脉动脉体外膜氧合及主动脉内球囊反搏体外支持系统稳定血流动力学指标,稳定后顺利撤除体外支持系统,最终切除副神经节瘤,随访至今未复发。

肾脏原发恶性副神经节细胞瘤1例报告及文献复习(英文)

副神经节瘤是一类起源于胚胎神经嵴细胞的非常少见的软组织神经内分泌肿瘤,原发于肾脏的恶性副神经节瘤极为罕见。本文报道1例原发于肾脏的恶性副神经节瘤。患者为女性55岁,患者因顽固性咳嗽、CT检查发现左肺内实性肿物而入院,入院后腹部超声显示左肾占位。行左肾和肿物全切除术,术后病理组织学证实肿瘤为来源于肾脏的恶性副神经节瘤。术后对病人随访了12个月,目前病人一般情况良好,超声检查未见复发征象。基于本病例资料,结合文献报道,探讨影像学检查对本病的诊断和临床意义。

原发性马尾副神经节瘤35例临床分析

目的分析马尾副神经节瘤35例的临床特点以便进行正确诊断与治疗。方法 2017年6月,徐州医科大学附属连云港医院神经外科收治1例经病理确诊为马尾副神经节瘤的患者。并通过检索1989年10月—2017年3月万方期刊数据库、中国知网期刊数据库和维普中文期刊数据库,搜集原发性马尾副神经节瘤患者35例,对其临床特点进行分析。结果 35例患者中男19例,女16例,平均发病年龄为(48.7±14.6)岁;主要临床表现为腰痛伴下肢疼痛21例(60.0%)、仅腰痛7例(20.0%)以及腰痛伴下肢感觉减退4例(11.4%);肿瘤在T1WI上呈等信号19例(73.1%),低信号5例(19.2%),在T2WI上呈高信号18例(69.2%),等信号6例(23.1%),增强后呈不均匀强化13例(81.2%);肿瘤涉及椎体单位78个,其中腰椎单位64个(82.1%),与马尾神经根或终丝关系密切,血供丰富;易误诊为神经鞘瘤、室管膜瘤或脊膜瘤等椎管内肿瘤;嗜铬素(Cg A)和突触素(Syn)是该肿瘤病理学检查的特征性标志物;手术全切预后良好,需要长期随访。结论马尾副神经节瘤是一类罕见的脊柱肿瘤,术前诊断较困难,了解其临床特点是进行正确诊断与治疗的关键。

转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的临床诊断和预后

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paranganglioma,PPGL)患者由于过度分泌儿茶酚胺,因而有较高的继发性高血压发生率和死亡率。大约1/4的PPGL具有侵袭转移性,这类不能切除的转移性病灶的治疗方案包括131I-间碘苄胍核素治疗、放疗和化疗,但此类治疗也只能控制肿瘤生长和抑制激素水平。过去10年,PPGL的临床和分子机制研究均取得了诸多进展,然而预后判断和治疗仍然是临床实践中最大的挑战。转移性PPGL患者的自然病史往往未知,其预后也不尽相同,目前诊断依然依赖于转移灶的存在,因此通常诊断时已是晚期。有研究对患者的临床和分子特征、导致转移性PPGL的特定信号通路的改变进行了探索,以期随着核素治疗、放疗联合分子靶向治疗的发展,提高该病的临床预后。

胰腺副神经节瘤1例

患者,女,50岁。体检发现左上腹部肿物入院。超声提示：左上腹探及12.2 cm×9.0 cm以囊性为主的混合回声光团,与胰尾分界不清,后外侧紧邻左肾,左肾略受压。彩色多普勒血流显像（CDFI）：周边囊壁可见血流信号。CT平扫＋增强扫描：腹腔内偏左侧胰腺尾部可见不规则团块状混杂密度肿块,

原发性甲状腺副神经节瘤附1病例

1病例资料患者,女性,54岁,3年前发现左侧颈前部有1块约花生米大小肿物,未系统诊治,查体：左侧颈前部可触及1枚肿物,约15mm×12mm×8mm,在全麻下行左侧叶甲状腺及峡部切除术,术野止血,逐层缝合腺体、皮下层及皮肤,包扎术毕。手术过程顺利。术后切口愈合良好,无红肿,无渗出,如期出院,建议定期复查甲功并随访。

十二指肠神经节细胞性副神经节瘤3例临床病理分析

目的探讨神经节细胞性副神经节瘤(gangliocytic paraganglioma,GP)临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析3例十二指肠GP的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果3例患者内镜下均表现为十二指肠黏膜下病变,隆起于肠腔;组织学上肿瘤由3种不同类型的细胞混合组成:梭形的施万细胞、上皮样神经内分泌细胞和神经节样细胞。免疫表型:梭形细胞表达SOX-10、NF、NSE、CD56、Syn、S-100蛋白,上皮样细胞表达CKpan、CAM5.2、NSE、CD56、Syn、CgA、PR,神经节样细胞表达NSE、CD56、Syn、CgA、Calretinin、PR、NF。结论GP属于罕见的神经内分泌肿瘤,多发于十二指肠,内镜提示十二指肠黏膜下病变时应考虑该病可能,确诊依赖于组织病理学特征及免疫表型,治疗以内镜下切除和外科手术切除为主,患者预后较好。