成人变异型Dandy-Walker综合征合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点(附1例报告)

目的探讨成人变异型Dandy-Walker综合征(DWS)合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点。方法回顾性分析1例成人变异型DWS合并有原发性脑膜黑色素瘤病的患者的临床资料。结果本例为19岁男性,出生后智能发育较同龄人迟缓,2018年开始反复出现头痛、恶心、呕吐,1年后症状加重,行头颅MRI平扫示DWS变异型,行脑室腹腔分流术。术后1年出现精神行为异常,复查头颅MRI示软脑膜广泛伴脑内多个结节样异常信号,MRI增强示软脑膜广泛高信号伴结节样异常信号,腰穿CSF细胞学发现黑色素细胞。结论DWS与原发性脑膜黑色素瘤病可存在共病关系,二者之间的发病机制是否存在重叠目前尚缺乏相关证据。对于这两种疾病的治疗,目前国内外尚无规范化的治疗方案。

颅内原发性脑膜黑色素瘤病尸检一例

死者女，15岁。于1个多月前无明显诱因出现呕吐，为胃内容物，发作呈间歇性，发作时无发热、头痛、意识不清，无腹痛、腹泻等症状。平时有轻微头痛、头晕等征象，但未注意。既往否认有乙肝、结核等传染病史，否认手术史，否认二系三代家族遗传病史。门诊CT及胃镜检查均未见明显异常。经门诊初步诊断呕吐原因待查后，输液治疗，病情恶化，后转送某医院治疗。终因治疗无效而死亡。尸体解剖检查：眼观征象：全身皮肤苍白，未见黑痣及色素沉着。

原发性脑膜恶性黑色素瘤病的诊断与治疗

目的探讨原发性脑膜恶性黑色素瘤病的诊断与治疗。方法回顾总结我科收治的2例该病患者的临床资料。结果2例均为男性,分别为28岁和42岁,以反复肺部感染和头痛、呕吐为主诉,CT示颅内占位。手术病理确诊为软脑膜恶性黑色素瘤病。分别于术后7天和2个月死亡。结论此病预后极差,死亡率100%。术前诊断以脑脊液中检出黑色素瘤细胞为确诊依据,治疗应以介入治疗为发展方向。

中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征

目的:探讨中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征。方法:分析2例神经皮肤黑色素沉着症(NCM)和4例原发性脑膜黑色素瘤(PLM)患者的临床表现、影像学资料及术中与病理所见。结果:6例患者均以颅高压、癫痫为主要临床特征,CT或MRI有不同程度异常发现;2例NCM自出生后即有全身皮肤多处大片黑色素痣;4例PLM则无皮肤色素沉着及黑色斑块,其脑组织病理报告均发现脑膜黑色素瘤细胞。结论:颅高压、癫痫性发作是中枢神经系统黑色素细胞病变主要临床表现,皮肤损害、影像学改变对诊断有重要价值。

原发性脑膜恶性黑色素瘤一例

患者 女，42岁。因反复发作性头痛3个月，进行性加重伴有恶心2周入院。查体：眼底视乳头水肿，边界不清，动脉：静脉=1：2，四肢肌力肌张力正常。全身皮肤未发现黑痣。颅脑CT、MRI检查：右颞底部球形等密度至略高密度占位性病变，显著均匀强化，约3cm×4cm大小，基底在硬膜（图1，2）。X线和B超未发现其他部位肿瘤。术前考虑脑膜瘤可能性大。术中发现视野内硬脑膜呈弥漫性黑色变，靠近肿瘤基底部已呈完全黑色，脑组织表面有点状色素沉着，肿瘤位于近颞底部，约3cm×4cm×4cm，黑色，质软，有较明显薄层包膜，与周边脑组织分界清楚，完整切除肿瘤，部分切除硬脑膜。病理镜下见高密度细胞性的肿瘤组织，由呈束状的梭形细胞或多角形细胞组成，瘤细胞核为梭形或卵圆形，