原发性远端肾小管性酸中毒1例

病例:女性,17岁,汉族,1年来反复发作四肢对称性软瘫4次,同时伴有低钾血症,曾在多家医院门诊断为“周期性麻痹”,经补钾后肌力恢复。入院前一天又突发四肢软瘫。既往无心、肝、肾病、皮疹和关节痛史,否认服用肾毒物,重金属接触史及家族病史。查体:T37℃,P68次/min,R20次/min,BP120/80mmHg,被动体位,发育正常,反应力差,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,甲状腺未触及,双肺无罗音,

原发性远端肾小管性酸中毒的治疗体会

原发性远端肾小管性酸中毒的治疗体会江苏省连云港市第一人民医院儿科（２２２００２）吴澄，陈晶原发性远端肾小管性酸中毒多为常染色体隐性遗传，在婴儿期发病，需终生维持治疗，处理得当可以维持正常生活，否则可因肾脏钙质沉着而导致肾功衰竭死亡，故长期治疗并随访观...

392例远端肾小管性酸中毒的病因分析

远端肾小管性酸中毒（ｄＲＴＡ）在临床上并不少见，随着诊断水平的提高，本病的发病率有增高的趋势。除了与遗传因素有关的原发性ｄＲＴＡ外，还可伴发于自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）［１］、干燥综合征［２］、自身免疫性甲状腺疾病［３］、慢性活动性肝...

小儿原发性远端肾小管酸中毒诊治及预后分析

目的 :探讨小儿原发性远端肾小管酸中毒的诊断、治疗及预后情况。方法 :回顾性分析 18例原发性远端肾小管酸中毒患儿的临床诊断、治疗 ,并长期随访观察其预后。结果 :18例原发性远端肾小管酸中毒病例临床症状复杂、多样 ,其中 13例为完全性 ,5例为不完全性 ;用枸橼酸钠钾合剂治疗后随访 12例 ,随访时间为 8个月～ 7年 ,9例正规服药者酸中毒纠正 ,身高达到正常 ,不再出现新的肾结石、钙质沉积或加重 ;3例不正规服药者生长发育仍落后 ,并出现肾结石、钙质沉积或加重。结论 :小儿原发性远端肾小管酸中毒临床表现多样化而无特异性 ,临床上要提高警惕 ,以求早期诊断 ;碱剂的治疗要长期 ,剂量要充足。

貌似周期性麻痹的远端肾小管性酸中毒2例

貌似周期性麻痹的远端肾小管性酸中毒２例是明启王玉洲汤永新作者单位：４５４１５０河南省焦作矿务局中央医院１病历简介１．１例１．男，４４岁。因四肢无力１０小时，于１９９４年９月３日入院。患者于１０小时前因头晕输脉络宁时出现输液反应，寒战、发热，降温后出现...

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒1例

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒１例邱志亮，乔勇，张芬南通医学院第二附属医院肾内科（２２６００１）贝切特（Ｂｅｈｃｅｔ）综合征系一少见的多系统损害的炎性疾病，临床表现以口腔溃疡、外生殖器溃疡、皮肤损害、眼部炎症和关节炎最为常见，肾脏很少受侵犯...

以产后肺炎为首诊的亚临床原发性干燥综合征继发低血钾型远端肾小管性酸中毒3例分析

目的探讨以剖宫产后肺炎为首诊的亚临床原发性干燥综合征(PSS)继发低血钾型远端肾小管性酸中毒(Ⅰ型RTA)的临床特点、诊断及治疗。方法报告3例亚临床PSS继发Ⅰ型RTA,均以剖宫产后肺炎为首诊表现,复习相关文献,总结其临床特点及诊疗方法,分析其诱因。结果 3例产妇于剖宫产后1周左右出现发热,肺部CT提示肺炎;出现无症状性低血钾,补充氯化钾后血钾不回升,伴血氯升高,且尿p H、钙高,血p H低而临床无酸中毒的表现;2例有龋齿,1例肾结石,3例均有转氨酶、肌酸激酶高,临床无口干、酸中毒表现,但唾液或唇腺检查异常,符合亚临床PSS继发不完全性Ⅰ型RTA,及时给予泼尼松及补钾等治疗均治愈。结论致肺炎的病原微生物可能与亚临床PSS有关。产后一旦发现产妇存在血尿p H、血电解质及尿钙异常,应及时作唾液或唇腺检查,以避免亚临床PSS继发不完全性Ⅰ型RTA漏诊及误诊,以获得更佳的母婴结局。

远端肾小管性酸中毒与肾钙化8例

本文报导通过腹部平片及肾脏B超证实有肾钙化或并肾结石的远端肾小管性酸中毒8例。本组病例均有烦渴、多尿、生长发育落后、佝偻病等表现而被长期误诊为“佝偻病”、“尿崩症”等，因未得到及时和合理的治疗而导致肾钙化或并肾结石，严重影响患儿的身体健康及生命安全．值得重视。

原发性肾小管性酸中毒的远期预后(附10例随访观察)

报告了10例原发性肾小管性酸中毒患儿4～10年随访结果.死亡2例,自然痊愈1例.7例仍在接受治疗,其中3例治疗4年至5年2个月后身高达正常水平,除轻度骨骼畸形外无其他异常发现;4例随访4年到7年3个月身高仍未正常,可见不同程度骨骼畸形,定期复查血化学3例仍存在轻度酸中毒.

不完全性远端肾小管性酸中毒二例误诊报告

例1:男性,20岁,因乏力、心慌二周入院。入院前二周因剧烈活动出汗多,出现全身乏力、心慌、恶心、未吐,尿多但无多饮,不发黄,无腹泻,食欲好,既往有低钾血症一年余,曾先后三次住本院治疗,曾出现过双手抽搐史及肢体不能自主活动,疑为“周期性麻痹”。

原发性肾上腺皮质功能减退合并Ⅳ型肾小管性酸中毒1例误诊分析

Ⅳ型肾小管性酸中毒（RTA）为远端RTA的一种特殊类型,以高氯型代谢性酸中毒伴高钾血症为临床特征,又称高血钾型酸中毒。该病相对少见,国内外常见为个案报道。因高钾血症导致误诊、漏诊甚至死亡,临床上应予以警惕。我科曾收治1例原发性肾上腺功能减退症（Addison病）合并Ⅳ型RTA的患者,现报道如下。

远端肾小管性酸中毒致腰腿痛的诊断与治疗——附12例报告

远端肾小管性酸中毒致腰腿痛病人在临床上比较少,容易引起误诊与误治,文献专门报告极少。自1993年3月至2000年12月笔者收治300余例腰腿痛病人,其中有12例是由远端肾小管性酸中毒引起的,为了提高对该病的认识,现就其诊断与治疗总结报告如下:1

干燥综合征并远端肾小管性酸中毒1例

患者女性，43岁。口干、鼻干5年，伴周身乏力．于入院前1个月出现软瘫，在某医院诊断为低钾血症．经静脉补充氯化钾后软瘫症状缓解。病后日尿量2500～2800毫升，无眼干、发烧、皮疹、肌痛及关节痛等。

儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析

目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基因确诊的原发性dRTA患儿共19例进行临床及实验室数据收集,总结患儿的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究以及临床及生化转归因素分析。结果19例患儿,男8例,女11例,发病年龄10 d至4岁,末次随访年龄8月龄至17岁1月龄。临床以生长迟缓多见,身高或体重低于-2SD占78.94%,100%存在低钾血症、高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、尿钙增高以及肾髓质钙质沉着。19例患儿共发现来自3个基因SCL4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1的20个变异,共有9个未报道的变异。SLC4A1常染色体隐性遗传(AR)、SLC4A1常染色体显性遗传(AD)、ATP6V0A4和ATP6VB1遗传患儿比例分别为31.58%、15.79%、36.84%和15.79%。基因型表型分析,SLC4A1 AR及SLC4A1 AD患儿发病年龄明显高于ATP6V0A4及ATP6VB1变异患儿(P=0.029);SLC4A1 AR患儿实际碳酸氢根水平明显低于其他组(P=0.01);合并骨骼异常:SLC4A1 AD患儿66.67%,而SLC4A1 AR患儿100%,ATP6V1B1患儿33.33%,ATP6V0A4患儿0,4组存在差异具有统计学意义(P<0.001);3例患儿存在感音神经性耳聋(1例ATP6V0A4,2例ATP6V1B1),ATP6V0A4基因变异患儿合并感音神经性耳聋比例明显低于国外报道。经枸橼酸制剂规律治疗后,68.42%患儿身高、体重均达-2SD以上,与治疗时间显著正相关(相关系数0.627),与基因型无明显关系。治疗后血钾均维持正常,71.43%患儿治疗后血实际碳酸氢根维持正常。仅1例患儿治疗8年后eGFR低于90 mL/(min·1.73m^(2))。治疗结局无明显基因型间差异。SLC4A1 c.2102G>A(p.G701D)等位基因频率83.33%,是SLC4A1 AR患儿中热点变异,研究中携带该变异患儿均来自中国南部地区。ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异位基因频率28.57%,考虑为中国人群热点变异,该变异患儿均来自我国华北地区。结论原发性dRTA不同基因型表型不同,SLC4A1变异患儿发病年龄晚、骨骼受累多,SLC4A1常染色体隐性患儿酸中毒程度较重。经恰当的治疗后,各基因型患儿病情均可获得改善,儿童期预后良好未见终点事件。该研究发现9个未报道变异,丰富了人类基因突变数据库,ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异和SLC4A1 c.2102G>A(p.G701D)符合中国人群热点变异,且存在热点地域差异。在目前随访年龄和当前治疗下未见终末事件。