婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭。婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高。本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿,该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1,基因型为AGXT基因c.596-2A>G纯合突变,在中国人群中为首次报道。既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定,而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等,但肝移植是其唯一的根治方法。对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1,尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查。

原发性高草酸尿症Ⅱ型与器官移植

原发性高草酸尿症Ⅱ型(PH2)是由乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶(GRHPR)基因突变引起的乙醛酸代谢障碍性遗传病。其特征是复发性肾草酸钙结石和肾钙盐沉着症,严重者可进展至终末期肾病。器官移植是目前治愈PH2的唯一方法,主要包括肾移植和肝肾联合移植两种策略。前者有较高的草酸盐肾病复发风险,可能造成移植肾早期失功。后者能纠正草酸代谢缺陷,但具有较高的移植物并发症发生风险。由于PH2的罕见性,目前尚未就该疾病器官移植的指征、术式选择、围手术期管理等达成共识。本文就PH2的发病机制、诊断与监测以及器官移植经验做一综述,旨在引起临床医师对PH2的重视,并为PH2诊治方案尤其是移植策略的制定提供参考。

肝肾联合移植治疗儿童原发性高草酸尿症1型病例报告并文献复习

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的以乙醛酸盐代谢障碍为特点的常染色体隐性遗传疾病。根据缺陷酶种类的不同,PH分为PH1、PH2、PH3型。PH1是最常见和最严重的类型。在欧洲,估计年患病率为1/100万~3/100万[1]。由于诊断不足,其真实患病率未知。PH1由编码肝脏过氧化物酶体中丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyox-ylate aminotransferase,AGT)的基因(AGXT)突变引起。乙醛酸在AGT催化下生成甘氨酸。

原发性高草酸尿症1型发病机制研究进展

原发性高草酸尿症(primary hyperoxalurias,PH)是一种罕见的由于肝细胞内乙醛酸代谢缺陷导致内源性草酸生成过多的常染色体隐性遗传病,主要表现为反复尿路结石、肾钙质沉着症及进行性肾功能损害。PH有3种临床类型:PH1、PH2、PH3。

原发性高草酸尿症Ⅰ型一例

患儿 女,6岁,因反复肉眼血尿伴下腹痛10个月入院.无明显诱因出现肉眼血尿,病后3d就诊于青岛市市立医院,行泌尿系B超提示双肾多发结石.给予保守治疗（大量饮水及排石合剂）、抗感染等治疗后,患者自行排出砂砾样结石,下腹痛缓解.随后,患儿多次反复发作下腹部疼痛伴肉眼血尿,尿中偶有砂砾样结石排出.既往患儿＂哮喘＂病史4年.患儿父母体健,否认近亲结婚及家族遗传疾病史.为进一步诊治,2012年10月于青岛大学附属医院就诊.

肝、肾移植治疗原发性高草酸尿症Ⅰ型

原发性高草酸尿症Ⅰ型（PHⅠ）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，此病患者肝内缺乏丙氨酸乙醛酸转氨酶（AGT），致使乙醛酸不能转氨基生成甘氨酸，转而氧化生成草酸，导致血草酸浓度升高。不溶性草酸盐结晶易沉积在钙浓度较高的组织器官，如肾脏、骨骼、心脏、血管、神经等，造成相应的器官损害。据国外文献报道，PHⅠ的发病率为百万分之1．05，约有半数患者在15岁时即发展成肾功能衰竭。

Ⅰ型原发性高草酸盐尿症1例

患者,男,33岁。因面部水肿伴少尿3个月于2001年2月16日入院。患者4岁时曾因膀胱结石行膀胱切开取石术,21岁时发现双肾多发性结石,多次行ESWL,曾排出大量泥砂样结石。入院后B超检查示双肾多发结石,双肾大小正常。CT及MRI提示双肾钙化,分布以肾皮质为主。

肾移植术后Ⅰ型原发性高草酸尿症复发致移植肾功能不全的多学科综合诊疗

目的探讨肾移植术后Ⅰ型原发性高草酸尿症(PH)复发的临床特点和多学科综合诊疗(MDT)的经验。方法对1例接受同种异体肾移植手术后不明原因移植肾功能短期内迅速下降的病例进行MDT讨论,总结MDT在诊断罕见遗传性疾病以及提高肾移植受者长期存活中的作用。结果经MDT讨论,患者确诊为Ⅰ型PH复发,排除排斥反应后恢复常规免疫抑制方案,嘱大量饮水,予优质蛋白和低磷饮食、维生素B6、钙剂等保守治疗措施并积极防治并发症。患者移植肾功能恶化延缓,但仍在肾移植术后5个月恢复规律血液透析至投稿日。结论肾移植术后Ⅰ型PH复发较为罕见,临床主要表现为复发性肾结石,移植肾功能下降,且并发症多,患者预后不良。通过MDT讨论患者病情,明确诊断,确定最佳治疗方案,延缓了病情进展,改善了患者预后。

1例儿童原发性高草酸尿症合并慢性肾功能不全行肝肾联合移植术术后预防感染的护理

本文总结1例儿童原发性高草酸尿症合并慢性肾功能不全(尿毒症期)行肝肾联合移植术术后预防感染的护理。该患儿在气管插管麻醉手术下行同种异体肝肾联合移植术,术后第二天肝动脉血栓形成,当日入放射介入科行移植肝动脉溶栓术,溶栓效果良好,B超检查提示肝动脉显影欠佳,查肝功能进一步恶化,再次入手术室行“剖腹探查 + 肝动脉取栓重建术”。术前充分准备。术中精细操作,避免出血及副损伤。术后下肢制动,避免术口出血,定期检测肝功能、血管彩超等。术后留置有多条管道,经过对症的治疗及有效地护理,采用一系列预防感染的策略,患儿留置的管道均按计划拔除,未发生感染,病情由病危转为普通,最后顺利出院,现定期随访。

1例原发性Ⅰ型高草酸尿症儿童病人行肝肾联合移植术的观察与护理

回顾性分析1例原发性I型高草酸尿症患儿行肝肾联合移植术的临床资料,总结该患儿围术期的护理特点。术后住院期间虽出现过急性排斥反应、胆道狭窄和反复尿路结石,但经过临床积极的治疗和精心的护理,临床症状均缓解,术后肝肾功能恢复良好,患儿存活至今,定期随访。原发性Ⅰ型高草酸尿症虽然较罕见,但是病情发展严重,而且儿童病人行肝肾联合移植术护理难度较成人大,严密的症状观察,及早发现,积极的护理干预,有助于患儿的预后。

肝、肾联合移植术治疗I型原发性高草酸盐尿症一例报告

原发性高草酸盐尿症（primary hyperoxaluria，PH）是一非常罕见的遗传性疾病，早期诊断较为困难，临床易漏诊和误诊，常规临床治疗手段预后差。我中心采用肝、肾联合移植手术治疗1例I型原发性高草酸盐尿症患者，术后肝、肾功能完全恢复正常，已随访15个月，报告如下。

儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习

目的总结儿童原发性1型高草酸尿症(PH 1)临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述。结果女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病。腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石。肾结石成份为单水草酸钙。未发现患儿家族有相同疾病的患者。AGXT基因分析发现,患儿存在c.242C>A(p.Ser81X)和c.823_824dupAG(p.Ser275delinsArgAlafs)杂合突变,其父亲携带c.823_824dupAG杂合突变,其母亲携带c.242C>A杂合突变。患儿为AGXT基因复合杂合突变,其中c.242C>A无义突变为首次报道。结论 PH 1为罕见遗传性疾病。经影像学证实为多发和复发性双肾结石,排除其他原因所致,应该考虑原发性高草酸尿症,肾结石成份和AGXT基因分析是PH 1诊断的重要手段,尤其AGXT基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为PH 1确诊的无创检查;PH 1早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化,改善预后。

Ⅰ型原发性高草酸盐尿症患者移植肾功能丧失后再行肝肾联合移植术后的护理

总结1例Ⅰ型原发性高草酸盐尿症患者移植肾功能丧失后再行肝肾联合移植的术后护理经验。护理要点:围术期严密观察患者的病情变化,及时发现并配合医生处理各种原因引起的循环血量不足及感染等问题,配合医生维持免疫抑制剂血药浓度的平衡,全程采取快速康复理念护理及个性化的健康教育方式,使患者进入稳定康复阶段。

儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法;PH1早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。

中国大陆原发性高草酸尿症1型临床特点及诊治情况总结

目的探讨原发性高草酸尿症1型(PH1)的临床表现、治疗及预后。方法检索维普网、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase和Cochrane数据库中的相关文献,收集57例PH1患者的临床资料,对其临床表现、诊疗经过及预后情况进行分析。结果共纳入符合标准的文献35篇,共57例PH1患者,其中男39例,女18例,年龄0.2~57.0岁,发病年龄为出生后至42岁。57例PH1患者的临床症状表现特异性较低,肾结石41例,肾钙化和(或)肾钙质沉积21例,泌尿系统外草酸沉积12例,腰背腹痛12例,输尿管结石8例,此外尿量减少、代谢性酸中毒、水电解质紊乱、贫血、肉眼血尿等症状均有报道,有33例在诊断时已进入终末期肾病(ESRD)阶段。26例患者接受移植治疗,肾移植17例(2例因结石复发、恢复透析再次接受肝肾联合移植,1例恢复透析并再次接受肝移植),肝肾联合移植7例,肝移植2例,肝肾序贯移植3例。31例患者未接受移植治疗。接受移植治疗的患者与未接受移植治疗的患者存活率差异有统计学意义(85%比58%,P<0.05)。结论PH1的临床表现多样且缺乏特异性,发现时多已进入ESRD阶段,接受移植治疗较未接受移植治疗的患者预后更佳,应优先考虑预先肝移植或肝肾联合移植。

儿童原发性1型高草酸尿症临床及AGXT基因突变分析

目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析5例确诊PH1型患儿的临床资料.结果 5例患儿,男3例、女2例,发病年龄2个月~4岁;均有顽固性代谢性酸中毒、高钾血症、低钙血症等非特异性临床表现,年长患儿有多发性肾结石的特异性表现.基因检测显示,5例患儿均有AGXT基因不同位点的变异,共发现6个突变位点,3例患儿有6号外显子c.679_680 del缺失突变,其中2号外显子c.190 A>T突变为首次报道.结论 PH1患儿临床表现多样,基因检测有助于早诊断、早干预,可延缓终末肾的进展.

原发性高草酸尿症导致的移植肾早期肾功能丧失(附1例报告)

目的报道原发性高草酸尿症引起的移植肾功能丧失的病程、肾脏病理改变及其诊治。方法个案报道结合文献综述。结果1例双肾多发性结石导致肾衰的男性患者肾移植术后出现移植肾功能丧失,患者血草酸浓度明显高于对照,移植肾病理发现肾小管内大量结晶形成,手术摘取的肾结石成分证实为草酸钙,最后患者被确诊为原发性高草酸尿症。结论多发性肾结石的患者要进行原发性高草酸尿症的排查。对该类患者肾移植要谨慎,目前理想的治疗手段是肝肾联合移植。

原发性高草酸尿症误诊二例及文献复习

目的探讨原发性高草酸尿症(PH)的临床病理表现和误诊原因。方法回顾性分析2例PH诊治经过并进行文献复习。结果 1例19岁男性,有肾结石家族史,3岁时发现双肾多发结石,诊断为髓质海绵肾,16岁时诊为终末期肾病,先后出现动静脉瘘血栓、腰椎压缩性骨折、低血压、肝脾淋巴结增大。骨髓活检示较多结晶沉积,诊断为PH。另1例为47岁女性,因双肾多发结石、尿毒症行肾移植术,8个月后移植肾活检见多发结晶沉积于肾小管间质。测血草酸明显升高,诊断为PH。结论对有肾结石家族史或幼年起病、肾功能逐步受损者需考虑到PH的可能,血、尿草酸测定、组织活检有助于明确诊断。

从复杂性尿路感染反复发作至确诊Ⅱ型原发性高草酸尿症(PH)1例

原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种复杂而少见的先天性乙醛酸盐和草酸盐代谢异常性疾病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等3种亚型,以Ⅱ、Ⅲ型尤为罕见。本文报道1例临床上表现为复杂性尿路感染反复发作且肾功能不全的Ⅱ型PH患者,并结合患者病史分析PH在临床上诊治的难点与注意点。