Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性

男性不育中,原发无精、少精是最为重要的因素之一,核型异常和无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失能解释部分原发无精、少精的原因,然而还有许多致病因素尚不清楚。Y染色体作为男性特有的染色体,与男性生殖系统的正常功能密切相关。文章主要对Y染色体单倍群这一分子遗传背景与男性原发无精、严重少精症之间是否存在相关性进行探讨,为进一步探索原发无精、严重少精症的遗传学致病原因提供依据和可行的方向。采集265名生精障碍患者(原发无精症患者193名,原发严重少精症患者72名)以及193名正常男性样本的外周血,进行核型分析和AZF缺失分析,以排除有此两类异常的样本。将经过筛选的样本进行Y染色体单倍群分析,并对其单倍群分布情况进行统计分析。分析显示,生精障碍组和对照组分别在D1*、F*、K*、N1*和O3*上有显著性差异(P=0.032,0.022,0.009,0.009,0.017,<0.05)。Y染色体单倍群,这一Y染色体遗传背景与男性原发生精障碍的发生有相关性。

ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体AZF微缺失分析

目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体AZF区15个位点微缺失检测。结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86%;其中AZFb+c缺失6例(8.57%),AZFb+c+d缺失2例(2.86%),AZFb+d缺失1例(1.43%);未见AZFa缺失;对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P﹤0.05)。结论:男性原发严重少精症患者Y染色体AZF区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义。