Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。

周耀庭教授治疗儿童原发性单症状性夜间遗尿症经验

文章介绍周耀庭教授治疗儿童原发性单症状性夜间遗尿症(PMNE)的经验。周教授认为,PMNE总属肾与膀胱虚寒,下元不固,与肺、脾、肾密切相关,不存在下焦湿热、肝胆湿热的病因病机;治疗应采用温肾、益气、固摄、调神、开肺之法,可取得较好临床效果。

索利那新联合行为训练在儿童原发性单症状性遗尿症治疗中的应用分析

目的探讨索利那新联合行为训练在儿童原发性单症状性遗尿症治疗中的应用效果。方法选取2014年3月至2015年3月于郑州大学第一附属医院门诊就诊的100例原发性单症状性遗尿症患儿作为研究对象,其中男47例,平均年龄(7.4±2.2)岁,女53例,平均年龄(7.7±2.6)岁,将其随机分为对照组与观察组,各50例。两组均采用行为训练方式治疗,观察组在此基础上口服索利那新。两组均连续治疗12周,并随访8周。收集治疗前8周至随访8周的连续排尿日志,采用尿动力学仪器检测治疗前后及随访后患儿膀胱功能,比较两组的治疗效果。结果观察组疗效明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后膀胱功能改善明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用索利那新联合行为训练能有效改善原发性单症状性遗尿症患儿的膀胱功能,减少夜间遗尿次数,提高患儿生活质量,不良反应少,建议推广使用。

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症患者的临床特点

目的:中国无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)的患病率低于欧美国家且研究较少。本研究旨在探讨无症状PHPT患者的临床特点。方法:回顾性分析150例行手术治疗并经病理检查证实的PHPT患者的临床资料。将患者分为有症状组(n=124)和无症状组(n=26)。结果:无症状PHPT组的腺瘤发生率高于腺癌(P=0.073);无症状PHPT组首诊原因为经常规生化指标检测发现高钙血症的比例高于有症状PHPT组(76.92%vs 25.81%,P<0.001)。与有症状PHPT组比较,无症状PHPT组病程明显较短(中位数12个月vs 24个月,P=0.004),血钙、血清校正钙及甲状旁腺激素明显较低(分别P=0.003、P=0.006及P=0.042),病变直径明显较短(P=0.028),1,25-二羟维生素D_(3)水平明显较高(P<0.001),L_(2~4)和股骨颈的骨密度明显较高(均P<0.001)。结论:无症状的PHPT患者仅占少数,与有症状的PHPT患者比较,无症状PHPT患者的首诊原因主要为高钙血症,其病程短,病变直径小,血钙和甲状旁腺激素水平低,维生素D和腰椎及股骨颈的骨密度较高,病理类型均为良性且腺瘤的比例较高。

磁共振弥散张量及磁敏感加权成像对早期原发性单侧症状帕金森病的诊断价值

目的探讨磁共振弥散张量(DTI)及磁敏感加权成像(SWI)诊断早期原发性单侧症状帕金森病(PD)的价值。方法纳入河南省人民医院2015-10—2017-11收治的早期原发性单侧症状PD患者40例,将其作为PD组,选取同期于体检的40例健康体检者为对照组。2组均接受磁共振DTI及SWI检查,比较PD组症状同侧、对侧以及对照组双侧感兴趣区的表观弥散系数(ADC值)、各向异性分数(FA值)、校正相位值(CP值),采用ROC曲线模型分析感兴趣区相关参数对早期原发性单侧症状PD的预测价值。结果 PD组症状同侧、症状对侧壳核、黑质、丘脑、苍白球、红核的ADC值与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。PD组症状对侧的黑质FA值低于PD症状同侧与对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PD组症状对侧黑质CP值低于PD症状同侧与对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在DTI及SWI检测的各参数中,黑质FA值、CP值对早期原发性单侧症状PD的诊断价值较高,可作为临床重点诊断指标。

吸烟暴露对治疗儿童原发性单症状夜间遗尿症的影响

目的观察吸烟暴露对治疗儿童原发性单症状夜间遗尿症的影响。方法纳入我院自2017年8月-2019年10月儿科门诊确诊为中重度单症状性夜间遗尿症的患儿,记录患儿及其家属相关方面的基本信息,包括年龄、体重、升高、夜间遗尿的次数、是否家人有吸烟、吸烟的人数、每天吸烟数量、主要监护人文化程度等,所有患儿均接受醋酸去氨加压素治疗3个月。观察患儿治疗后的效果,完全缓解是指100%无尿床,部分缓解是指无尿床发生率为50%-99%,未缓解是指无尿床发生率小于49%。部分缓解和未缓解的病例被认定为治疗失败。结果一共纳入了88例病例,中重度遗尿症的患儿62例,其中吸烟暴露组45例,年龄平均(8.37±2.12)岁,非吸烟暴露组43例,年龄平均(7.56±2.10)岁。两组间患儿的年龄,性别,体重指数,严重程度,主要监护人文化程度等未见明显统计学差异。吸烟暴露组及非吸烟暴露组完全缓解例数分别为23(51.1%)和32(74.4%),部分缓解例数分别为12(26.7%)和8(18.6%),未缓解例数分别为10(22.2%)和3(7.0%)。通过单变量分析发现,吸烟暴露和疾病严重程度与治疗失败有一定关联(吸烟暴露OR=2.301,95%CI:0.281-0.587,P=0.028和疾病严重程度OR=0.287,95%CI:0.079-0.963,P=0.058),但是通过双变量分析发现,吸烟暴露作为治疗失败的独立危险因素(OR=3.478,95%CI:0.143-0.746,P=0.038)。结论吸烟暴露作为独立危险因素影响患儿遗尿症的治疗效果。

泄浊通痹方治疗原发性无症状性高尿酸血症30例

目的探讨泄浊通痹方对湿浊内蕴、脾肾亏虚证原发性无症状性高尿酸血症的临床疗效。方法选择60例湿浊内蕴、脾肾亏虚证原发性无症状性高尿酸血症患者,随机分为泄浊通痹方组(治疗组)、苯溴马隆组(对照组),每组30例,观察治疗前后患者主要临床症状及血尿酸、尿素氮、肌酐水平的变化。结果治疗组总有效率为90.0%,对照组总有效率83.3%,2组临床总疗效之间有显著性差异(P<0.05)。结论泄浊通痹方对湿浊内蕴、脾肾亏虚证原发性无症状性高尿酸血症的患者具有良好的治疗效果,可有效降低血尿酸水平。

原发性甲状腺功能亢进症合并甲状腺癌30例临床分析

目的：探讨原发性甲状腺功能亢进症（原发性甲亢）合并甲状腺癌（甲癌）的临床特点及外科治疗。方法：回顾分析2004年1月至2009年6月收治的外科手术后病理证实的30例原发性甲亢合并甲癌的临床资料，结合文献进行临床分析。结果：本组病例原发性甲亢与甲癌并存发病率为3．98％，21例出现甲状腺结节，全组病例甲状腺手术治疗后随访未见甲亢或甲癌复发或转移。结论：原发性甲亢合并甲状腺癌术前诊断困难，多数靠术后病理诊断，合理的手术治疗效果较好，预后良好。

专家谈精神分裂症阴性症状的治疗问题

本期继续刊登八位精神卫生专家谈精神分裂症阴性症状的治疗问题。专家们从药物、心理、康复等方面进行了阐述，为临床治疗提供了指导性意见。

遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症的临床研究(附95例报告)

目的探讨遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症的疗效。方法选取2017年1月至2018年7月在首都儿科研究所附属儿童医院收治的中重度原发性单症状性夜遗尿症患儿95例,年龄3.5~6.0岁。按照随机分组的方法,其中治疗组53例采用遗尿报警器治疗,对照组42例采用基础治疗。治疗3个月或达到连续干床14d(治疗成功)停止。治疗成功者停止治疗1个月,记录复发例数。重新报警器治疗3个月,观察疗效。结果治疗组7例(13.2%)未达疗程退出,余46例中治疗完全有效(FR)29例,部分有效(PR)7例,治疗无效(NR)10例。其中FR组25例治疗成功,治疗成功所需疗程最短42d。治疗成功者停止治疗1个月,复发例数11例。8例重新使用报警器治疗3个月,均可达到治疗完全有效。对照组3例(7.1%)失访,39例观察3个月,均未达到连续干床14 d。对照组FR 0例,PR 17例,NR 22例。两组治疗完全有效率采用Fisher精确概率法检验,差异有统计学意义(χ^2=55.10,P=0.00)。报警器治疗NR组,5例(50%)患儿年龄<4岁,而FR+PR组,仅有3例(8.3%)年龄<4岁,采用P earson卡方检验,差异有统计学意义(χ^2=9.457,P=0.007)。入组患儿均未发现严重不良反应。结论遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症患儿安全、有效,报警器干预的年龄以4岁以上为宜。报警器是逐渐起效的,获得成功治疗的时间>1个月。

甲状腺结节入院后确诊为合并无症状原发性甲状旁腺功能亢进症二例

例1女，59岁，因＂颈部包块10 d＂，于2016年1月4日在重庆医科大学附属第一医院乳腺外科就诊，以＂甲状腺包块待查＂收入院。查体：左侧颈前区上份扪及3 cm×3 cm包块，质中，边界尚清，形态规则，随吞咽上下活动，无压痛。辅助检查：血钙2.30 mmol/L（2.11-2.52 mmol/L），血磷1.15 mmol/L（0.85-1.51 mmol/L），血甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）92.6 pg/ml（12-88 pg/ml），降钙素〈1.00 pg/ml（0-5.5 pg/ml）；甲功：高灵敏促甲状腺激素6.31 uIU/ml（0.35-3.5 uIU/ml），余甲状腺功能和甲状腺自身抗体未见异常。

七例血钙正常无症状原发性甲状旁腺功能亢进的外科治疗

1临床资料 1．1一般资料 大连医科大学附属二院普外科2002年至2010年经手术治疗的7例血钙正常无症状原发性甲状旁腺功能亢进（normocalcemic asymptomatic primary hyperparathyroidism，NAPHPT），均为首次手术，男2例，女5例，男女比为2：5，年龄35～68岁，3例〉50岁，4例〈50岁，无泌尿系结石、骨骼疼痛和高钙血症等典型原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）症状.

阴道转移性肾癌1例报告并文献复习

肾癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，临床表现多样，超过半数患者无原发症状[1]。自1906年首例阴道转移的肾癌病例报道以来，罕有报道。这类患者的预后差，中位生存期仅19个月[2]。我院2014年1月收治1例阴道转移性肾癌，靶向治疗后无瘤生存达23月余，现结合文献复习报告如下。

无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症30例临床分析

目的分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)的临床和病理特征。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例(23.3%),女23例(76.7%),男女比例1.0∶3.3;平均年龄(56.9±13.3)岁。经典型PHPT男32例(37.2%),女54例(62.8%);平均年龄(46.4±17.0)岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物(甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶)。采用t检验比较正态分布的计量资料,Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料,χ^(2)检验比较计数资料。结果无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2(108.1,207.0)pg/ml,血钙浓度平均(2.80±0.20)mmol/L,碱性磷酸酶中位数80.0(53.7,105.5)IU/L,均显著低于经典型组(P<0.05)。血25羟维生素D中位数12.14(7.87,14.38)ng/ml,高于经典型组(P<0.001)。无症状型10例(33.3%)发生骨质疏松,发生率低于经典型组(P<0.001)。无症状型肿瘤质量中位数0.80(0.25,1.98)g,小于经典型组(P=0.003),无症状型病理类型腺瘤26例(86.7%,其中非典型腺瘤2例),甲状旁腺增生4例(13.3%)。结论无症状型PHPT以女性为主,与经典型一致;平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变,骨生化指标异常,尤其是VitD缺乏普遍存在,同样可致骨质疏松。

缺陷型和非缺陷型精神分裂症患者淋巴细胞数比较

研究者们一直在尝试对精神分裂症进一步分型以降低其临床异质性，其中Carpenter等提出了缺陷型精神分裂症（Deficit Schizophrenia，DS）的概念，该类患者以原发性阴性症状为基本特征，而且作为患者基本特质持续存在。已有学者对缺陷型精神分裂症的诊断、临床表现、遗传学进行了初步研究。精神分裂症患者存在免疫功能异常．而淋巴细胞是人体最主要的免疫细胞，本文拟分析DS患者的淋巴细胞数变化，试对其免疫功能进行初步探讨。

2014年第四次国际研讨会对无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的指南解读

原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）是一种常见内分泌疾病,大部分患者缺乏典型症状和体征.2014年第四次国际研讨会发布了关于无症状PHPT的临床管理指南,对PHPT患者的诊断、临床表现、评估、手术管理及药理学治疗做了详尽分析.