以脑卒中症状首发的原发真性红细胞增多症的特点

目的分析以脑卒中为首发症状的原发性真性红细胞增多症(PV)的临床特点。方法将22例以脑卒中首发的原发性PV患者的临床表现、CT/MRI和实验室检查特点分别与12例单纯原发PV和30例动脉硬化性脑梗死对比,并对其治疗反应和预后跟踪评价。结果①单纯PV组平均发病年龄为(34±8·5)岁,肝脾肿大发生率为66.7%(8/12),以脑血管病首发的PV组的平均发病年龄为(55±16·5)岁,肝脾肿大发生比例为4/22。②PV继发脑梗死常规治疗中脑梗死复发比例为9/19,单纯动脉硬化脑梗死组为1/30。③PV继发脑梗死中多发腔隙性脑梗死发生比例为12/19,有4/19合并了颅外其他部位梗死。结论①以脑血管病首发的PV年龄较大,肝脾肿大可不明显。②PV继发的脑梗死以腔隙性脑梗死最多见。③对治疗中反复发作的脑梗死应排查PV,红细胞比容应列为常规检查。④PV继发的脑梗死抗血栓常规治疗同时必须对PV治疗,血液稀释的同时放血。

干扰素α-2b对真性红细胞增多症患者血栓再发事件风险的影响

目的:研究干扰素α-2b对真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者炎症因子及血栓再发事件风险的影响。方法:选取2017年1月—2021年5月淮南市朝阳医院内科确诊的82例PV患者纳入研究对象,以随机数字表法分为观察组(n=41)与对照组(n=41),对照组患者治疗前测定血液学指标,若血红蛋白(hemoglobin,Hb)>200 g/L,则行静脉放血治疗,300 mL/次,1~2次/周,同时给予阿司匹林,100 mg/次,1次/d;观察组在对照组基础上加用干扰素α-2b注射液皮下注射,300万U/次,3次/周。两组均连续治疗6个月。比较两组临床疗效及不良反应、再次动脉或静脉血栓发生率,治疗前后血液学指标(PLT、RBC、WBC、Hb)、凝血功能[部分活化凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、血浆凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)]、炎症因子[超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、IL-17、IL-21]及促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)水平。结果:观察组总有效率高于对照组(χ2=3.998,P<0.05);治疗后两组血液学指标降低,且观察组各指标低于对照组(P<0.05);两组治疗后APTT、PT、TT升高,Fbg降低,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后炎症因子水平降低,EPO升高,且两组差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率相当(P>0.05);观察组再次血栓发生率低于对照组(P<0.05)。结论:干扰素α-2b用于PV可有效改善临床症状、外周血象及凝血功能,提升疗效,拮抗炎症反应,降低PV患者血栓再发风险,有推广价值。

真性红细胞增多症中医治疗进展

真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病,该病合并症多,主要为血栓性疾病,会严重影响患者的生活质量。长期服用西药虽然能控制细胞数目的增长,但副作用较大,患者耐受性和依从性差。真性红细胞增多症生存期较长,中医治疗能明显改善患者症状、减少西药用量、减轻不良反应,中西医结合治疗更能提高患者的生活质量。综述近年来对真性红细胞增多症的病因及辩证论治方面的认识,展望未来中西医结合治疗的研究方向。

真性红细胞增多症继发全身性舞蹈症一例

舞蹈症是一种多动性运动障碍,临床表现为累及单侧、双侧肢体或面部的快速、大幅度、不规则、无目的的舞蹈样异常动作。由于其病因复杂多样,涉及血管、代谢、感染、遗传、自身免疫及神经退行性疾病等因素,在诊断上具有一定挑战性。真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是舞蹈症的一种罕见病因[1]。我们报道1例PV继发的全身性舞蹈症患者,同时通过文献复习对可能的发病机制进行探讨。1 临床资料患者女性,81岁。

真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性

为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。

真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析

目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。

阿司匹林联合羟基脲治疗老年真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响

目的观察阿司匹林联合羟基脲治疗老年真性红细胞增多症的疗效及对凝血功能的影响。方法回顾性分析2022年1月—2023年12月于福建省级机关医院及福建医科大学附属第一医院治疗的75例老年真性细胞增多症患者临床资料,根据治疗方法的差异进行分组,将羟基脲治疗的37例患者纳入单用羟基脲治疗组,另将阿司匹林联合羟基脲治疗的38例患者纳入阿司匹林联合治疗组,2组均连续治疗6个月。比较2组临床疗效,治疗前后凝血功能指标[纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)]、血常规指标[血小板计数(PLT)、白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)]及不良反应。结果与单用羟基脲治疗组总有效率(75.68%)比较,阿司匹林联合治疗组总有效率(97.37%)更高(χ^(2)=5.872,P=0.015)。治疗6个月后,2组Fib低于治疗前,TT及APTT长于治疗前,且阿司匹林联合治疗组低/长于单用羟基脲治疗组(P<0.01);2组PLT、WBC、Hb及HCT低于治疗前,且阿司匹林联合治疗组低于单用羟基脲治疗组(P<0.01)。阿司匹林联合治疗组与单用羟基脲治疗组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(13.16%vs.21.62%,χ^(2)=0.937,P=0.333)。结论老年真性红细胞增多症患者使用阿司匹林联合羟基脲治疗的临床疗效较好,可改善患者凝血功能,调节血常规指标,且不会增加用药风险。

以手掌痛性红斑为首发症状的真性红细胞增多症1例

患者男,66岁,右手掌红斑水肿疼痛1个月。皮肤科情况:右手掌弥漫潮红,大、小鱼际可见暗紫红色水肿斑块,皮温略高,触痛明显。皮损组织病理示:角化过度,表皮增生,真皮浅层毛细血管增生及扩张,血管周围见少量淋巴细胞及散在的中性粒细胞浸润。实验室检查:白细胞计数19.82×10^(9)/L,血红蛋白测定196 g/L,血小板计数494×10^(9)/L;骨髓活检考虑骨髓增殖性肿瘤(MPN),真性红细胞增多症(PV)可能性大;基因检测提示JAK2基因上检测到错义突变。诊断:真性红细胞增多症。予中药口服2次/d,外用0.05%卤米松乳膏1g,1次/d,3周后皮损逐渐消退。

真性红细胞增多症与原发性血小板增多症的实验室检查特征

目的根据2008年WHO诊断标准,分析真性红细胞增多症(PV)与原发性血小板增多症(ET)患者的实验室检查特征。方法回顾性分析114例PV、ET初诊患者血液、骨髓涂片、骨髓病理组织学及JAK2V617F基因检测结果。结果与ET患者相比,PV患者WBC和Hb水平增高(P<0.05),PLT下降(P<0.05),红细胞系百分数增高(P<0.05)。与JAK2V617F基因阴性PV患者相比,JAK2V617F基因阳性PV患者WBC、PLT明显增高(P<0.05),粒细胞系、粒/红比值、巨核细胞计数增高(P<0.05)。JAK2V617F基因阳性ET患者骨髓活检多见三系增生,未见骨髓纤维化。结论 PV、ET患者及JAK2V617F基因阳性或阴性的PV、ET患者实验室检查特征不同,对指导临床诊断具有一定意义。

真性红细胞增多症、原发性血小板增多症65例诊治分析

1951年Dameshek提出骨髓增殖性疾病（MPD）是一组以造瓶十细胞过度造血为特点的疾病，

凉血止血方治疗真性红细胞增多症伴消化道出血1则

文章报道了采用凉血止血方治疗真性红细胞增多症伴消化道出血1则,证明了中医辨证论治的有效性,并为处理血液学方面的复杂疾病提供了临床思路。

中医药治疗真性红细胞增多症研究进展

热、毒、瘀是真性红细胞增多症(PV)的主要病理因素,清热解毒、活血化瘀是治疗PV的主要治法。中医药治疗能够减轻高凝状态、改善证候以及降低JAK2突变负荷等,中西药联合应用可以显著提高临床疗效。中医药治疗PV疗效机制与其改善骨髓微环境、促进肿瘤细胞凋亡有关。中药复方中的多种单体相互协调,共同作用于多条通路、多个靶点,共同发挥作用。多中心大样本RCTs将有利于获得证据级别较高的循证医学依据,多组学技术将有助于深入探索中药复方多重效应和相互作用的复杂机制。

原发性血小板增多症、真性红细胞增多症和骨髓纤维化:目前的处理和靶向治疗

最近发现JAK2和/或MPL突变对真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)的诊断和治疗产生着重大影响。例如,JAK2突变目前认为是诊断PV的必要条件,WHO分类系统最近修订的PV、ET和PMF诊断标准中包括JAK2和MPL(血小板生成素受体)突变作为克隆性标记。从治疗学的观点,JAK-STAT信号途径现已确定为研发骨髓增殖性新生物治疗新药的合理靶途径。本文简述ET、PV和PMF目前的处理,并复习抗JAK2小分子药物临床前和临床活性的有关资料。

原发性血小板增多症及真性红细胞增多症患者炎性指标与血栓事件的相关性研究

目的分析原发性血小板增多症(ET)及真性红细胞增多症(PV)患者炎性指标与血栓事件的关系,为血栓形成判断及治疗提供依据。方法回顾性分析97例骨髓增殖性肿瘤患者(ET 54例,PV 43例)的临床资料,根据患者是否发生血栓事件分为血栓组(52例)和非血栓组(45例)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)及正五聚蛋白3(PTX3)对血栓形成的预测价值。比较血栓组和非血栓组患者的临床特征差异,多因素Logistic回归分析患者发生血栓事件的危险因素。结果52例(53.61%)发生血栓事件的患者中,ET组、PV组分别有28例(51.85%)和24例(55.81%)。ROC曲线结果显示,NLR、hs-CRP及PTX3的最佳截断值分别为3.14、1.75 mg/L、0.915μg/L,高水平的NLR、hs-CRP及PTX3组较低水平组血栓事件发生率高(χ2分别为15.715、15.255和18.657,P<0.01)。血栓组年龄、hs-CRP、PTX3、NLR和JAK2基因阳性率明显高于非血栓组(P<0.05)。多因素Logistic分析结果示,高龄及高PTX3水平是影响患者发生血栓事件的独立危险因素,高龄是ET或PV患者发生血栓事件的独立危险因素(P<0.05)。结论高水平hs-CRP、PTX3及NLR的ET和PV患者血栓事件的发生率较高,年龄和PTX3水平可以作为评估患者血栓形成的重要指标。

骨髓活检中巨核细胞形态在原发性血小板增多症和真性红细胞增多症及原发性骨髓纤维化鉴别诊断中的价值

目的:分析骨髓活检中巨核细胞形态在鉴别原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症中的诊断价值。方法:采用回顾性研究,收集本院78例原发性骨髓纤维化(A组)、52例真性红细胞增多症(B组)及63例原发性血小板增多症(C组)患者的临床资料,并比较三组患者血常规、骨髓涂片细胞计数及骨髓活检中巨核细胞百分比和形态学改变等差异。结果:相比A、B组,C组血小板计数(PLT)显著增加(P<0.05);三组患者白细胞计数(WBC)的比较,并无明显差异(P>0.05);B组血红蛋白(Hb)水平较A、C组明显升高,C组Hb水平较A组明显升高(P<0.05)。三组患者巨核细胞计数、红系细胞百分比、粒系细胞百分比的比较,并无明显差异(P>0.05)。相比B、C组,A组Ⅰ、Ⅵ型巨核细胞百分比均显著升高(P<0.05);与A、C组相比,B组Ⅲ型巨核细胞百分比显著升高(P<0.05);相比A、B组,C组Ⅳ、Ⅴ型巨核细胞百分比均显著升高(P<0.05)。结论:在骨髓活检中,骨小梁旁巨核细胞与核固缩型巨核细胞形态及百分比有助于鉴别和诊断原发性骨髓纤维化,少分叶核型巨核细胞形态及百分比有助于鉴别与诊断真性红细胞增多症,而巨大多分叶核型巨核细胞形态及百分比有助于鉴别与诊断原发性血小板增多症。

干扰素α联合亚砷酸治疗JAK2^(V617F)突变阳性真性红细胞增多症和原发性血小板增多症的疗效

目的:观察干扰素α(interferon-α,IFN-α)联合亚砷酸治疗JAK2^(V617F)突变阳性的真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者的有效性及安全性。方法:回顾性分析2015年12月至2021年01月在我院血液科收治的44例PV和ET患者的临床资料,比较IFN-α联合亚砷酸(观察组)以及单用IFN-α(对照组)的疗效及不良反应。结果:观察组血液学总有效率(overall response rate,ORR)为88.5%,高于对照组。至随访截止时,观察组达血液学及分子生物学缓解的ORR均高于对照组。并且观察组并未出现不良反应发生率增加的情况。结论:亚砷酸能加速并增强IFN-α抗肿瘤作用,二者联合治疗能提高JAK2^(V617F)突变阳性的PV和ET的临床缓解率和疗效持续时间,且安全性高。

干扰素α-2b治疗JAK2V617F阳性真性红细胞增多症和原发性血小板增多症效果分析

真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）均属于一种骨髓增生性肿瘤，可表现为血细胞持续性升高，同时可能伴随血栓栓塞等相关并发症。相关临床研究表明，大部分PV患者与ET患者的骨髓细胞均可能出现激酶JAK2V617F点突变，因此通常将其作为主要指标进行检测[1，2]。近年来，随着医学技术的不断革新，临床上对干扰素α-2b（IFNα-2b）在骨髓增生性肿瘤中的治疗价值逐渐重视，并进行了大量的相关研究。

真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

为了研究真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)的细胞遗传学特点,并探讨间期荧光原位杂交(fluo-rescence in situ hybridization,FISH)技术在检测PV中8三体和9三体的价值,采用常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)技术检测50例初诊PV患者,用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体,并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明:50例PV患者中CC检出3例核型异常,1例为8三体,1例为Y染色体缺失,1例为11号染色体倒位。FISH检测2例为8三体,1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体,FISH检出1例9三体。结论:PV患者中染色体异常发生率偏低,其中8三体和9三体发生率略低于国外报道,可能与样本的选择及数量的大小有关;间期FISH技术对检测三体有重要价值,是CC的重要补充。

真性红细胞增多症30例临床分析

目的探讨真性红细胞增多症(PV)的临床特点,提高PV的诊治水平。方法对30例PV患者进行回顾性分析。结果11例PV患者误诊,误诊率36.7%;30例患者经治疗后,临床缓解6例,好转19例,无效5例,总有效率83.3%。结论PV临床早期症状无特异性,易误诊。治疗以羟基脲加干扰素较佳。

71例真性红细胞增多症分析(英文)

本研究分析真性红细胞增多症(PV)的临床特点、实验室检查结果、治疗及预后。对2001年1月至2011年7月在本院住院的71例(男性37例,女性34例,平均发病年龄57.8岁)PV患者的临床特点、染色体核型检查、BCR/ABL和JAK2V617F基因检查、血清乳酸脱氢酶(LDH)和神经元特异性烯醇酶(NSE)水平检测等方面进行了回顾性分析。结果表明,71例中血栓形成、栓塞34例(47.89%),出血10例(14.08%),脾大44例(61.97%),肝大12例(16.90%),起病隐匿,诊治其他疾病时发现者占18.31%,初诊时平均血红蛋白206.31 g/L。67例PV患者染色体核型检查显示4例(5.97%)染色体核型异常。38例患者JAK2V617F基因检查显示31例JAK2V617F基因阳性(81.58%)。血清LDH与NSE平均水平高于正常值,且均与血红蛋白呈正相关(P=0.007,P=0.005)。3例进展为骨髓纤维化,1例脑出血死亡,1例患者转化为ANLL-M2,经化疗无效后死亡。结论:PV是以血栓及出血为主要并发症的骨髓增殖性肿瘤,起病隐匿,血清LDH与NSE水平高于正常值,推断血清LDH与NSE水平可反映PV患者骨髓造血细胞的恶性增殖程度并可作为判定PV的疗效指标之一。