原发性肥厚性骨关节病一例

原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见。本文报告一例24岁男性PHO患者。14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大。面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,痤疮,手足多汗。X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗,双侧胫腓骨对称性骨膜骨化。PHO临床表现多样,不易诊断。本例患者不伴关节疼痛,化验检查及垂体MRI等排除肢端肥大症,基因检测提示SLCO2A1基因c.611C>T(p.Ser204Lue)及SLCO2A1基因c.1602C>A(p.Asn534Lys)杂合突变,确诊为PHO。对于幼年起病,杵状指/趾患者应警惕PHO可能,影像中骨膜成骨征象有助于鉴别,基因检测有助于确诊此病。

原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。

原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗。

原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。

原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。

非霍奇金血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤99mTc-MDP SPECT/CT显像:肥大性肺性骨关节病1例

1例血液系统疾病患者,全身骨显像为肥大性骨关节病,由于患者病情复杂,始终诊断不明,诊疗过程中全身骨显像检查为临床诊疗提供重要线索,患者最终得到合适治疗;由此病例对比既往我科7例全身骨显像提示肥大性骨关节病的病例,同时对肥大性骨关节病做出讨论。

原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展

肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。

原发性肥大性骨关节病1例报告

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA）是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的临床资料，并进行文献复习。

肺性肥大性骨关节病的临床及X线诊断

目的:探讨肺性肥大性骨关节病的临床及X线表现,以提高对本病的诊断及鉴别诊断的能力。方法:回顾性分析5例肺性肥大性骨关节病病人的临床及X线特征。结果:①骨改变:四肢长管状骨双侧对称性骨膜增生5例;增生的骨膜呈层状3例,葱皮样1例,花边样1例;骨膜新生骨与骨皮质有透亮线者4例;杵状指(趾)5例;骨干增粗3例。②胸部病变:5例中肺癌3例,均为周围型肺癌;慢性支气管炎1例;肺脓肿1例。结论:肺部疾病、杵状指(趾)及双侧管状骨对称性骨性增生等为肺性肥大性骨关节病的典型表现,且不论骨膜增生何等广泛,骨皮质和髓腔多不受累,骨膜新生骨与骨皮质之间多可见一透亮线,掌握以上特点可对本病做出正确诊断。

原发性肥大性骨关节病1例并文献分析

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthmpathy,PHOA）是一种与遗传相关的罕见疾病,仅占全部肥大性骨关节病的3%~5%[1].临床上常被误诊为幼年特发性关节炎等炎性疾病.国内仅有少量个案报道,缺乏较完整的临床资料总结.现将我院收治的1例病例结合文献资料进行归纳总结,旨在进一步提高对本病的认识.

原发性肥大性骨关节病误诊为肢端肥大症1例

患者男，18岁，未婚，因“颜面皮肤增厚4a，手足增大2a”人院。患者13岁时每隔2～3个月无诱因出现手足肿胀感，未在意。14岁时出现颜面部皮肤增厚、油腻、座疮，手足多汗。15岁因前额皮肤皱纹深而粗大在当地医院行“前额除皱术”。16岁发现手足增大，鞋码增加（从42码增加到44码）。

原发性肥大性骨关节病——附2例报告

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识。方法报告我院收治的2例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查及X线改变,并复习相关文献。结果2例为同胞两兄妹,自幼即表现为杵状指(趾)、关节肿大、疼痛,X线表现为管状骨对称性的分层状骨膜新骨形成。随访显示症状反复,短期予糖皮质激素、非甾体类抗感染药治疗可控制病情发作。结论本病较为罕见,病因未明,临床特点为杵状指(趾)、脑回样头皮和对称性骨膜增厚,诊断成立尚需排除继发性因素。

并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。

X线与核素骨显像诊断肺性肥大性骨关节病

目的:提高肺性肥大性骨关节病的影像诊断率。材料与方法:通过对2份病例的X线和核素骨显像图像分析,总结各自的影像学特性,并复习资料,对比两者的优缺点。结果:HPO在X线与核素骨显像上都有特征性的表现,但X线特征性更明显,且检查费用低,而核素骨显像敏感性更高。结论:对可疑HPO患者,应及早行X线检查,必要时与核素骨显像联合应用以提高诊断率。

原发性肺癌并发肺性肥大性骨关节病

原发性肺癌并发肺性肥大性骨关节病叶宣平南通市第一人民医院放射科（２２６００１）关键词骨关节病，肥大性，肺肿瘤，放射影像学肺性肥大性骨关节病（以下简称ＰＨＯＡ）可分为原发性与继发性两种，前者找不到任何原发病灶，部分与家族遗传有关，发病年龄较小；后者常继...

锁骨原发性经典型霍奇金淋巴瘤1例并文献复习

目的探讨原发性骨经典霍奇金淋巴瘤(POCHL)临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例原发于锁骨的经典型霍奇淋巴瘤的临床病史、病理学特征、免疫表型、治疗及预后等,并复习相关文献。结果患者女性,17岁,CT示右锁骨峰端局部骨质吸收、破坏并见异常软组织影,大小约4.1 cm×3.9 cm×3.3 cm。镜下组织呈炎性肉芽肿改变,混合炎性背景中见散在核大、深染的异形瘤细胞呈“干尸”样、陷窝型、多核型瘤巨细胞及经典型镜影细胞形态。免疫表型:瘤巨细胞CD30、Pax-5、MUM1、Ki67阳性,S-100、CD1α、CD207、LCA、ALK、CD2、CD3、CD15、Desmin、CD20、BCL-6、SMA阴性。结论POCHL较罕见,诊断该肿瘤具有挑战和困难,诊断主要依靠其组织病理学形态及免疫标记,尤其背景富含嗜酸性粒细胞和单核组织细胞时,需与骨原发性朗格汉斯组织细胞相鉴别。

原发性肥大性骨关节病一例

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化及长期缺铁性贫血患者,现报告如下。