原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对 2 81例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现 78例患者有性染色体数目和 /或结构异常 ,占总数的 2 7.8% ,2例患者有常染色体结构异常 ,占总数的 0 .8%。在 78例性染色体异常患者中 ,闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的 48.4% ,而在下生殖道器质性病变性闭经、子宫性闭经、垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常 ,提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据 :而对于其它原因所致的原发闭经者 ,应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。

生长激素相关基因突变与原发闭经的关系

目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。

115例原发闭经患者的染色体分析

目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40.9%。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6、9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。

降钙素及炔雌醇对原发闭经和卵巢早衰患者骨代谢的影响

对１０例低雌激素性原发闭经和１４例卵巢早衰患者各自随机均分两组，然后分别给予降钙素及炔雌醇，用药两周，并于给药前后分别测定空腹尿钙与肌酐（Ｃａ／Ｃｒ）、羟脯氨酸与肌酐（ＯＨＰｒ／Ｃｒ）比值以及血清雌二醇（Ｅ２）、降钙素（ＣＴ）和碱性磷酸酶（ＡＫＰ）的值，以了解上述两组年纪尚轻但已有显著雌激素缺乏的患者其骨代谢对上述用药的反应性。结果发现，降钙素及炔雌醇给药前后两组患者之血清ＡＫＰ及Ｅ２的水平均未出现显著性差异，但其空腹尿Ｃａ／Ｃｒ、ＯＨＰｒ／Ｃｒ比值却均较给药前显著下降（Ｐ＜０．０５；Ｐ＜０．０１）。炔雌醇给药后两组患者之血清ＣＴ的水平均较给药前有所升高。说明降钙素及炔雌醇均可抑制原发闭经和卵巢早衰患者骨质的吸收，故此对该类年纪尚轻但已有显著雌激素缺乏的患者其骨质疏松的早期防治均具有重要的临床意义。

63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状 ,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此 ,除进行临床内分泌功能等项检查外 ,染色体检查是不可缺少的诊断方法。我室对 6 3例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者 16例 ,占原发闭经患者 2 5 .3%。其中 45 ,X 9例 ,45 ,X/4 6 ,XX嵌合体 3例 ,46 ,X ,del(Xq) 1例 ,46XY 3例。同时结合临床体征进行分析。

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。

原发闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇产科常见的疾病 ,而染色体异常是原发闭经因素中较常见的原因之一。对此除进行临床检查外 ,染色体检查是不可缺少的诊断方法。我室对 4 3例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者 15例 ,占原发闭经者的 34.9% ,其中 4 5 ,XO 7例 ,嵌合型 4例 ,X染色体结构异常 3例 ,4 6 ,XY ,女性 1例。同时结合临床体征进行分析。

118例原发闭经的染色体分析

１１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例,异常检出率27.4%,全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。

原发闭经伴身材矮小17年,有生育要求1^+年

1病历摘要患者,女,33岁,因原发闭经伴身材矮小17年,有生育要求1+年于2018年8月来我院就诊。患者G0P0,既往于12年前(2006年患者21岁时)因无月经初潮、身材矮小到当地医院就诊,当时就诊情况:身高123 cm,体质量27 kg,第二性征未发育。染色体:46,XX;甲状腺功能及肾上腺皮质醇测定正常;B超检查示:始基子宫;骨龄右膝关节片示:骨骺未愈合;性激素检查结果符合青春期前水平,生长激素(GH)0.08μg/L,生长激素胰岛素激发试验血糖最低2.1 mmol/L,GH最高0.52μg/L;垂体磁共振成像(MRI)检查示:空泡蝶鞍。

东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析

对 90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现性染色体异常核型 34型 ,占总数的 37 7% ,其中 4 5 ,X 17例 ,嵌合体和 /或染色体结构异常者 17例 ,各占 5 0 %。 4 6 ,XY ,15例 ,占总数的 16 6 7% ;4 6 ,XX ,4 1例 ,占总数的4 5 5 6 %。性染色体数目和 /或结构异常 ,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现。因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查 ,应列为首选检查项目。

原发闭经促性腺激素低落患者LH-RH兴奋试验的意义

黄体生成激素—释放激素（LH—RH）兴奋试验常应用于诊断继发闭经,而用于原发闭经报道甚少。本文总结自1989年6月至1990年6月15例染色体正常、垂体促性腺激素低下的原发闭经患者的LH—RH兴奋试验结果,以初步了解垂体的反应性,并探讨其闭经的原因和治疗方法。

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的 分析原发闭经患者染色体核型与病因。方法 分析 6 1例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 6 1例原发闭经患者检出 2 0例异常核型 ,占受检者 32 79% ,其中性染色体异常 18例 ,占异常核型 90 0 0 % ;常染色体异常 2例 ,占异常核型 10 0 0 %。 4 1例染色体正常 ,其中单纯性腺发育不全 2 7例 ;先天无子宫、无阴道 10例 ;4例患者出现男性化特征。结论 染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一。

45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｉ（Ｘｑ）嵌合型原发闭经１例报告山东医科大学附属医院妇产科遗传室（２５００１２）杨瑞芳，王明毅指导江森病例摘要患老赵某，女，编号８８－Ｂ－３１，１８岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于１９...

特发性低促性腺激素性原发闭经68例诊治分析

本文研究了６８例ＩＨＨ性原发闭经患者的诊治情况。患者表现不同程度的第二性征发育差，血清激素ＦＳＨ、ＬＨ、Ｅ２、Ｐ分泌不足等。依病因诊断，先天鞍区发育不全５例（７５３％）、青春期前脑炎影响史３例（４４１％）、原因不明６０例（８８２４％）。将５７例已婚患者随机分为Ｃｈｈ治疗组与中药加Ｃｈｈ治疗组，治疗效果差异显著（Ｐ＜０．０１），其中前者妊娠５例（２３８％），后者妊娠１７例（４７２％）。说明在对该类患者明确诊断的情况下，及时合理的中西医结合治疗措施有助于患者性腺轴功能的恢复。

原发闭经者的青春发育状况与性激素关系

1987年1月～1988年12月我们对21例原发性闭经（原闭）患者的青春发育状况进行观察并测定其血清FSH、LH、E2的水平,以探讨青春发育状况与性激素之间的关系,现将结果报告如下。一、观察对象本组21例为1987年1月～1988年12月妇科内分泌门诊的原发性闭经的患青。年龄18～34岁。平均22岁;已婚10例,未婚11例。其母亲分娩年龄】35岁者6例,20～31岁14例,18岁1例。21例中,早产儿与出生时重度窒息各2例,出生时情况良好17例。二。

185例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。