意义未明的特发性及克隆性血细胞减少症的临床研究

目的探讨意义未明的特发性/克隆性血细胞减少症(ICUS/CCUS)患者的临床表现及相关实验室诊断,评估疾病发展及预后。方法选取2019年1月至2021年2月于该院诊治的14例ICUS/CCUS患者,其中ICUS 7例、CCUS 7例,对其临床表现、骨髓形态及病理、染色体及骨髓增生异常综合征荧光原位杂交检测(MDS FISH)、基因突变进行检测分析。结果7例ICUS患者超过1年随诊,予对症支持治疗为主,1例进展为CCUS;7例CCUS患者中2例进展为MDS伴原始细胞增多亚型-1,1例进展为急性髓系白血病-M5。结论ICUS患者需定期随访,建议定期复查MDS基因突变检测,有进展为CCUS可能;合并有提示预后不良基因突变的CCUS患者需定期复查骨髓,及早干预诊治。

原因不明的特发性血细胞减少和方向不明的克隆造血

介绍世界卫生组织（WHO）对骨髓增生异常综合征（MDS）中原因不明的特发性血细胞减少（ICUS）和方向不明的克隆造血（CHIP）的解读。MDS的诊断基于2个特征，即病态造血的证据和克隆造血的证据。病态造血用于描述伴1系或以上血细胞系列形态学异常。MDS中检测到的绝大多数染色体异常或基因损伤不是特异性的，而在缺少形态学或无细胞遗传学异常的情况下，排除或明确MDS的诊断则极具挑战性。为了描述可疑但未确诊的MDS，引入了意义不明的ICUS的概念。 CHIP目前定义那种未明确诊断为肿瘤，但是携带与血液系统肿瘤相关体细胞突变基因的状态。大规模平行测序技术的推广，为髓系肿瘤临床治疗提供了良机。尽管关于克隆造血的肿瘤潜能和其意义的问题仍有待于说明，但是基因测序在鉴别克隆性病态造血、非克隆性血细胞减少、由于衰老或其他原因导致的获得性骨髓衰竭相关的克隆造血等方面是非常有价值的。

意义未明的特发性血细胞减少症临床及实验室检测分析

目的对确诊为意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS)患者进行探讨,了解其疾病的发展及归属。方法收集ICUS患者骨髓涂片及外周血涂片、免疫抗原CD34检测、骨髓活检、染色体核型分析、融合基因WT1检测结果并进行综合分析。结果 15例ICUS患者病程均>8个月,表现为1系以上的血细胞减少,有11例是在河北医科大学附属平安医院确诊的,其中2例曾在外院诊断为血小板减少性紫癜,后期因白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)减少,确诊为ICUS,4例是外院确诊后入住本院治疗。15例患者中有1例患者骨髓象表现为红系幼红细胞偶见病态造血,个别患者实验室检查原始细胞数、CD34抗原、融合基因WT1高于参考范围。结论多种疾病可引起血细胞减少,结合临床表现及实验室检查,意义未明的特发性血细胞减少症最终是否进展为典型的骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)或其他血细胞减少性疾病,目前仍需进行临床动态观察。

意义未明的特发性血细胞减少研究进展

意义未明的特发性血细胞减少(ICUS)是最近提出的一种血液病。它是指持续的一系或多系髓系血细胞减少,不能诊断为骨髓增生异常综合征在内的血液系统疾病,也不能用其他系统疾病所解释。其对于血细胞减少的规范化诊断、发病机制的研究和靶向治疗均具有十分重要的意义。本文就意义未明的特发性血细胞减少的进展做一综述。

低增生性骨髓增生异常肿瘤的研究现状

骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一类以骨髓细胞发育异常和血细胞减少为标志的髓系恶性克隆性疾病,可发展为急性髓细胞白血病(AML)。10%~15%MDS患者表现为骨髓增生减低,该类患者被进一步划分为低增生性MDS(Hypo-MDS)。Hypo-MDS并非单一疾病,是多种疾病的混合谱系,该病患者临床表现、组织病理学和分子特征等方面异质性较大,因此其诊断和鉴别诊断较为困难。笔者拟对Hypo-MDS的发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗的研究现状进行阐述,旨在为临床医师更准确地识别和治疗该病提供思路。