原始神经外胚叶肿瘤的诊断及治疗

原始神经外胚叶瘤（primitiveneuroectodermaltumor，PNET）是一种具有明显神经分化的组织病理形式的肿瘤。本文PNET的诊断及治疗现状作一概述。目前认为PNET和尤因肉瘤（Ewinffssarcoma，EWS）是由小圆形细胞组成的恶性肿瘤，有共同的神经外胚层起源，形态构象相似，涉及22号染色体上的EWS基因，同属于PNET／EWS家族肿瘤。

彩色多普勒血流显像对永存原始玻璃体增生症诊断的敏感度和特异度

目的 观察彩色多普勒血流显像（CDFI）对永存原始玻璃体增生症（PHPV）诊断的敏感度和特异度。方法 回顾性分析临床疑诊为并发PHPV的先天性白内障患儿71例93只眼的临床资料。其中，男性45例54只眼，女性26例39只眼。年龄1~24个月，平均年龄（7.6±4.3）个月。所有患眼均行CDFI检查，观察玻璃体内是否存在病理性条带状回声、条带状回声与眼球壁相连部位以及条带状回声上是否存在血流信号。CDFI检查后1周内，由两名经验丰富的眼底专科医师对其中64例患儿79只眼在全身麻醉状态下行晶状体切除联合玻璃体切割手术；对另外7例患儿14只眼在全身麻醉状态下进行散瞳眼底检查。根据手术中发现和眼底检查中所见的晶状体混浊、晶状体后囊增生、玻璃体增生及视网膜脱离位置等，结合PHPV临床诊断特点做出诊断。将上述诊断结果与CDFI检查结果进行比较分析，计算CDFI对PHPV诊断的敏感度及特异度。结果 手术及散瞳眼底检查结果显示，93只眼中发现玻璃体内异常85只眼，未发现玻璃内异常8只眼。玻璃体内异常85只眼中，诊断为PHPV 68只眼，家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）16只眼，牵拉性视网膜脱离1只眼。手术及散瞳眼底检查发现玻璃体内异常的85只眼中，CDFI检查发现玻璃体内异常81只眼，敏感度为95.3%；玻璃体内未见异常回声4只眼，漏诊率为4.7%。手术及散瞳眼底检查未发现玻璃体内异常的8只眼，CDFI检查均在玻璃体内探查到与视盘或晶状体后相连的纤细弱条带状回声。手术或散瞳眼底检查诊断为PHPV的68只眼中，CDFI检查诊断相同59只眼， 敏感度为86.8%；手术或散瞳眼底检查未诊断为PHPV的25只眼中，CDFI检查亦排除PHPV诊断8只眼，特异度为32.0%。手术或散瞳眼底检查诊断为FEVR的16只眼及牵拉性视网膜脱离的1只眼，CDFI检查均诊断为PHPV，误诊率为68.0%。结论 CDFI检查对PHPV诊断敏感度为86.8%，特异度为32.0%。

髂窝原始神经外胚层肿瘤误诊为腰椎间盘突出症1例分析并文献复习

目的:探讨髂窝恶性肿瘤误诊为腰椎间盘突出症的原因。方法:报告1例曾被误诊为腰椎间盘突出症并行椎板切除减压术的髂窝原始神经外胚层肿瘤病例,复习国内外相关文献11篇。结果:髂窝内肿物压迫致腰骶丛神经各主要分支均受损害,病理活检结果为软组织原始神经外胚层肿瘤。拟行手术切除结合手术前后动脉灌注化疗。结论:起病隐匿、持续性疼痛、进行性加重、对体位改变无反应是恶性肿瘤压迫坐骨神经所致的惟一最具特征性的疼痛模式。

永存原始玻璃体增生症合并视网膜有髓神经纤维一例

患儿男,1 3个月,出生胎龄40周,出生体重3050 g.因右眼瞳孔区变白3个月,外院疑诊＂永存原始玻璃体增生症（PHPV）＂而于2013年7月25日到我院进一步诊治.否认吸氧史、家族遗传病史及外伤史.眼科检查：右眼视力光感可疑,左眼视力可追随灯光.双眼眼压10 mmHg（1 mmHg-0.133 kPa）.角膜透明.右眼前房浅,瞳孔后粘连;左眼前方深度正常.右眼晶状体后白色增生,眼底不能窥清;左眼晶状体透明,眼底正常.B型超声检查显示,右眼玻璃体腔可见连接视盘的条带状强回声（图1）.粗测右眼眼轴21.3 mm,左眼眼轴21.6 mm.诊断：右眼PHPV.2013年9月25日行右眼晶状体切除、玻璃体切割联合剥膜手术.手术中切除晶状体、部分玻璃体和残存膜后,可见视盘周围不透明白色混浊,从视盘边缘向外扩展（图2）.最终诊断：右眼PHPV合并视网膜有髓神经纤维.

儿童睫状体髓上皮瘤四例

睫状体髓上皮瘤又称视网膜胚瘤（diktyoma），是一种起源于视杯内层原始胚胎髓上皮细胞、睫状体无色素上皮最常见的先天性肿瘤。通常发生于儿童期，多为单侧发生。由于儿童症状感知和主诉不清，临床主要表现通常为肿瘤所引发的并发症；再加之肿瘤位置隐匿，辅助诊断手段有限，

双眼玻璃体动脉残留合并单眼玻璃体积血一例

患者女，32岁。因左眼突然视物模糊1d于2016年2月来我院眼科就诊。既往除屈光不正外无其他病史；否认外伤史。家族中无近亲结婚史、类似病史。其母亲否认孕期患病及用药史。眼部检查：右眼视力0．3，-2．0D矫正1．0；左眼视力0．1，不能矫正。双眼眼压正常。