眼眶原始神经外胚层肿瘤1例

患者女,16岁。2月余前无明显诱因出现左眼球突出,伴眼痛,伴视物模糊,偶有视物重影。专科检查:右眼:未见异常;左眼:眼球突出,眼睑闭合不全3 mm,眼睑稍肿胀,结膜无充血,角膜透明,网膜平伏。双眼球突出度:14(右)-21(左)。MRI检查:左眼球稍突出,左眼眶外上象限肌锥外间隙见不规则异常信号灶,边界尚清,大小约34 mm×15 mm×28 mm,左眼眶外侧壁骨质吸收破坏,T1WI呈低信号,其内见小片状稍高信号影,T2WI中心低信号、边缘高信号,ADC值约(0.68~0.83)×10^(-3)mm^(2)/s,左眼环受压变形,左眼外直肌及视神经受压内移,左眶周软组织稍肿胀;右眼球及球后结构未见异常。术中见:眼眶内新生物为实性,位置靠内后,沿球旁达眶尖,与周围组织粘连紧密。分离残余新生物旁组织,完整摘除新生物。病理显示:恶性。免疫组化:CD56(+) CD99(+) PAS(红色)Ki-67(+)热点区约40%Vimentin(+)。最终结合HE形态及免疫组化标记结果,诊断为:(左眼眶肿物):恶性肿瘤,考虑神经外胚层肿瘤。

女性生殖系统及盆腔原发性原始神经外胚层肿瘤4例临床病理分析

目的探讨女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京妇产医院确诊的4例PNET,回顾性分析其临床病理资料,并复习相关文献。结果患者年龄15~63岁,其中发生于卵巢2例,子宫1例,盆腔l例。大体观:4例肿瘤大小不等,呈单个巨块状及多发结节状,实性,切面灰白、灰红色,呈鱼肉样。镜下:肿瘤细胞主要呈巢片状分布,表现为均匀一致的小圆细胞,细胞界限不清,胞质少,核分裂象多见。免疫表型:CD99、Fli-1、Vimentin、Syn均阳性(4/4),CD56(2/3+),NSE(3/3局部+),GFAP(1/2局部+)。随访:术后随访5~25个月,4例均死亡。结论女性生殖系统原发性PNET罕见,病理诊断需结合组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交(FISH)检测结果综合分析。目前以手术治疗为主。该肿瘤侵袭性强、易早期发生转移,预后差。

盆腔骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤影像学表现一例

本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219。患者女,19岁。2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊。术前CT示:右侧髂窝见约83 mm×66 mm的混杂软组织密度影。

儿童外周原始神经外胚层肿瘤的临床病理学及影像学特点

目的:通过探讨儿童外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学及影像学特点,旨在提高对此类少见疾病的认识及影像学诊断水平。方法:回顾并分析27例由病理学检查证实为pPNET的患儿的临床病理学及影像学资料,比较分析不同起源pPNET患者临床病理学及影像学特征的差异。结果:27例pPNET患者中,12例来源于骨组织,包括椎体3例,四肢骨3例,髂骨2例,下颌骨、颞骨、颧骨及眼眶各1例;15例源于软组织,包括腹盆腔3例,肾脏3例,胸部3例,下肢肌间隙2例,肾上腺、胰腺、腮腺及颈部各1例。本研究中起源于软组织的pPNET较起源于骨组织的病灶更大(7.9 vs 4.2,P<0.001)、Syn阳性率更高(80.0%vs 25.0%,P=0.007)、更易发生淋巴结转移(5 vs 0,P=0.047)。在计算机体层成像(computed tomography,CT)平扫上,91.7%的病灶表现为不均匀低密度肿块影,起源于骨组织的肿瘤则伴有溶骨性骨质破坏,4例软组织起源的pPNET病灶内见钙化影;增强后所有肿块样病灶呈不均匀强化,并伴不同程度的囊变影。骨组织起源的PNET患者在平扫图像上较软组织起源的PNET更易表现为边界不清(100.0%vs 58.3%,P=0.037)。9例起源于骨组织pPNET患者术前磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)均显示溶骨性骨质破坏和不规则软组织肿块,T1加权成像(T1-weighted imaging,T1WI)呈等或低信号,T2加权成像(T2-weighted imaging,T2WI)呈不均匀高信号,增强后呈不均匀强化。结论:pPNET可累及身体的各个部位,若CT或MRI上表现为巨大、边界不清、伴有或不伴有骨质破坏的不均匀强化的侵袭性软组织肿块时应考虑本病的可能。

骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的18F-FDG PET/CT表现

目的探讨骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)的临床、病理特点及18F-FDG PET/CT表现。资料与方法回顾性收集2011年1月—2021年3月郑州大学第一附属医院收治的13例ES/pPNET患者的临床、病理及影像资料,观察其18F-FDG PET/CT表现,并分析其最大标准化摄取值(SUVmax)与病理学指标Ki-67的相关性,运用Cox回归分析肿瘤大小、有无转移、SUVmax、Ki-67、治疗方式等是否为预后的影响因素。结果13例患者确诊时6例发生转移(均为区域淋巴结转移、其中1例伴有肺转移)。18F-FDG PET/CT显像中病灶均可见不同程度摄取显像剂增多,SUVmax为2.0~14.5。SUVmax与Ki-67无相关性(r=0.376,P=0.205)。肿瘤最大径、边界是否清晰、有无转移、原发SUVmax、治疗方式是否单一以及Ki-67均非预后的影响因素(P>0.05)。结论ES/pPNET的临床及影像表现缺乏特异性,18F-FDG PET/CT显像可较为敏感地探测局部和远处转移,对疾病早期诊断、分期和治疗方式的选择均有重要价值。病理及基因检测是确诊本病的“金标准”。

卵巢原始神经外胚层肿瘤1例报道并文献复习

原始神经外胚层肿瘤(PNETs)是一组临床上极为少见的恶性肿瘤,累及卵巢更为罕见。其临床表现及辅助检查均缺乏特异性,且具有高度侵袭的生物学行为,转移、复发率高,预后极差,目前尚无特殊的治疗方案。本文报道1例发生于卵巢的PNETs患者的诊疗经过,并对相关文献进行复习,以期提高临床医师对该疾病的了解,为其尽早诊断和治疗提供参考。

不典型肺原始神经外胚层肿瘤1例

外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)是一种少见的高度恶性肿瘤,好发于儿童和青少年,男性略多于女性。而原发于肺组织的PNET更为罕见,其临床表现与影像特征缺乏特异性,但大多具有恶性肿瘤的特征,病灶内坏死、囊变多见。本案报道一例罕见的原发于肺组织的PNET,呈不规则实性肿块,与文献报道的存在较大区别,旨在提高大家对于肺PNET的认识。

盆腔原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

患者男,51岁。右侧腹股沟疼痛1年,加重1个月伴右下肢活动受限,行MRI检查显示膀胱右前侧肿块而就诊。MRI显示右侧耻骨上支旁不规则等T_(1)、混杂T_(2)信号肿物(图1A,1B),大小约61 mm×75 mm。DWI为高信号(图1C)。增强扫描呈不均匀强化(图1D)。T_(2)可见右侧闭孔外肌水肿(图1E)。

胰腺尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的CT影像表现1例个案报道及文献复习

患者,男,64岁,20余天前无明显诱因出现腹痛,呕吐,上腹部剑突下及右上腹部为重;腹部触诊:腹软,上腹部触及一直径约8 cm左右包块,边界不清,无压痛、无反跳痛;CT平扫 + 增强显示:胰腺体尾部显示不清,其走行区见团块状软组织密度影,边界不清并局部与邻近胃壁分界不清,大小约6.8 cm × 9.0 cm × 8.3 cm,密度欠均匀,平均CT值约35 HU,增强扫描呈不均匀强化,各期CT值分别为51 HU、69 HU、73 HU,内见多发低、稍低密度强化减低区;CT诊断:考虑恶性肿瘤性病变(胰腺来源可能性大);患者局麻下行超声引导下胰腺包块穿刺活检术,病理诊断:考虑为(胰腺) Ewing肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)。

中老年坐骨神经骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤1例

骨外尤文肉瘤(EES)/外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)是一种罕见的高度恶性肿瘤,具有多分化、高侵袭性、易复发、易转移和预后差等特点。大多数EES/pPNET患者为儿童和年轻人,主要发生于胸肺区的周围神经系统和软组织内。显微镜下见小圆形细胞及免疫组织化学示CD99和波形蛋白阳性有利于该病诊断。本文报道1例中老年女性右侧坐骨神经原发肿物的患者,术前影像学资料提示肉瘤,术后病理诊断为EES/pPNET。通过文献回顾,本文分析EES/pPNET常见的影像学征象,总结其相应的临床表现,二者联合为术前诊断增添新的病种考虑,降低术前误诊率,从而指导临床制定更合理的诊疗计划。

1例儿童上颌窦原始神经外胚层肿瘤的临床分析

目的探讨眶底及上颌窦原始神经外胚层肿瘤(Primitive neuroectodermal tumor,PNET)这一罕见疾病的临床特点。方法报道1例儿童上颌窦原始神经外胚层肿瘤的临床表现、影像学表现、病理学特征、基因检测结果、手术及后续治疗,探讨该病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后,通过学习更详细了解该病特点。结果该例患儿细胞免疫组化为肿瘤细胞Vimentin(+),CD56(+),CD99(弱+)的表达。术后进行基因检测并行化疗,了解有无致病基因的靶向药物可以进行更精确的治疗。治疗方法为手术切除加术后化疗,因该病极为罕见且恶性程度高,接受综合治疗的患者预后明显好于单纯手术者。患者于术后24d开始化疗。结论头颈部高度恶性肿瘤(原始神经外胚层肿瘤)的影像学检查有一定的诊断意义,但是没有特异性,需依靠术后细胞形态学联合免疫组化明确诊断。因手术对肿瘤血运的骚扰和刺激,手术确诊后应尽可能及早开始下一阶段的治疗。该病预后较差,手术切除加化疗能改善患者预后,若基因检测查出的突变基因有可选择的对应靶向药物,可能预后更好。

子宫原始神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的探讨子宫原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床特点和病理学特征。方法回顾性分析1例原发于子宫的PNET临床病理资料并进行文献复习。结果患者女性,20岁,主诉阴道出血1月余,超声检查子宫右后壁见4.4 cm×4.4 cm×5.5 cm囊实性结节,边界清,大体为灰白灰红色,质软,可见坏死,镜下为小圆细胞肿瘤,部分细胞卵圆形,胞浆少,核圆形,染色质粗颗粒状及空泡状,核分裂象多见。免疫组化:肿瘤细胞细胞表面糖蛋白CD99(CD99)、白血病病毒整合基因-1(FLI-1)、波形蛋白(Vimentin)、突触素(Syn)和抑癌基因P16蛋白(P16)(+);神经细胞黏附分子(CD56)(局灶+)、核抗原Ki-67(Ki-67)(约40%+)。荧光原位杂交技术(FISH)检测尤文肉瘤断裂区域1(EWSR1)基因断裂;过碘酸雪夫(PAS)(−)。结论子宫PNET为罕见高度恶性肿瘤,早期易转移,预后较差,缺乏临床特点,其症状与肿瘤所在部位有关,术前不易诊断,易误诊为子宫肌瘤。年轻未婚女性子宫肌瘤少见,当血清糖类抗原125(CA-125)及神经内分泌肿瘤标记物升高时,应考虑该病可能。病理组织学特征为肿瘤细胞体积小,形态较为一致,胞浆少,核圆深染,免疫组化CD99、FLI-1、Vimentin及两种以上的神经内分泌标记阳性有助于诊断,结合EWS-FLI-1融合基因检测更有助于子宫PNET确诊。

腰椎管内原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

1病例资料22岁男性,因左下肢麻木、疼痛2个月余伴加重、无力10d入院。2个月前,无明显诱因出现左侧下肢麻木、疼痛不适,表现为左臀部、左下肢外侧及足底麻木疼痛感,疼痛症状逐渐加重并出现左下肢活动不利,大小便功能正常。入院体格检查:神志清楚,跛行入病房,自主体位;左臀部肌肉萎缩,左下肢外侧浅感觉减退。

肺原发尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例报道及文献复习

尤因肉瘤(ES)是一类发生于软组织的恶性肿瘤,属于小圆细胞性肿瘤^([1])。原始神经外胚层肿瘤(PNET)与ES源自相同的神经外胚层细胞,亦属于ES肿瘤家族^([2])。ES与PNET在组织学形态、免疫表型、分子病理学及遗传学上重叠带较宽,难以鉴别,病理学上多用ES/PNET来描述。本文拟分析1例肺原发ES/PNET病例资料,以分析其临床特点,报道如下。

原始神经外胚层肿瘤的研究进展

原始神经外胚层肿瘤(PNET)是罕见的高度恶性小圆细胞肿瘤,可分为中枢型(cPNET)与外周型(pPNET)。两者除发病部位不同以外,在好发年龄、转移途径、免疫组化染色、染色体易位等方面也不同。因此需对两者进行鉴别,尤其是病灶邻近脑膜或位于椎管内时更有必要。对cPNET及pPNET的肿瘤遗传学、临床表现、病理诊断、影像表现、治疗和预后,以及cPNET与pPNET,cPENT与髓母细胞瘤,pPNET与尤文氏肉瘤之间的关系等进行综述。

腹腔原始神经外胚层肿瘤1例

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectoder-mal tumors,PNETs）,因发生部位不同而分为中枢性原始神经外胚层肿瘤和外周性原始神经外胚层肿瘤。这是一类向原始神经方向分化的,恶性程度最高的一类神经源性小圆细胞瘤。现在研究发现其多来自于原始干细胞先间变而后的分化或去分化,可表现为上皮和间叶细胞的特性[1]。

外周原始神经外胚层肿瘤形态学 免疫表型及临床预后研究

目的:探讨外周原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床表现,病理及免疫组织化学特点及预后。方法:对15例外周原始神经外胚层肿瘤进行临床资料及预后,病理组织形态学和超微结构特点及免疫组化表型研究。结果:患者以男性为主,男女之比约为6.5:1,年龄6～35岁,年龄中位数为16,发生部位较多,可发生在直肠,腹膜后,腹股沟,淋巴结,胸壁,睾丸,鼻腔及骨组织等;免疫组化:肿瘤均弥漫表达CD99,并不同程度地表达NSE,SYN,CgA等,但不表达CK,Desmin,LCA等,其中1例表达组织化学染色PAS,随访最长时间为24月。结论:PNET是一种发生在年轻男性,进展迅速,预后非常差的恶性小圆细胞肿瘤,认识其临床病理特点及免疫组化表型对于该恶性肿瘤的诊断及临床治疗意义重大。

外周型原始神经外胚层肿瘤的CT和MRI影像特征

背景与目的:外周型原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)用组织学方法检查难以与其它的小圆形细胞肿瘤(如尤文氏肉瘤)区别。本研究目的在于分析和探讨外周型PNET的CT和MRI影像特征。方法:回顾性分析7例经病理证实的外周型PNET的CT和MRI表现。结果:7例PNET发病部位分别为左鼻翼、右下颌骨、左/右胸壁、左精索、胸椎旁及腰段椎管内。发生于软组织的PNET CT表现主要为边界不清的软组织肿块,密度不均匀伴坏死、囊变,无钙化,增强后明显不均匀强化。发生于骨的PNET CT表现为溶骨性骨质破坏并伴巨大软组织肿块形成。发生于椎旁或椎管内的PNET MRI表现为与脊髓和马尾分界清的软组织肿块,在T1WI上呈稍低或等信号改变,在T2WI上呈稍高或等信号改变。结论:外周型PNET的CT和MRI表现缺乏特异性影像特征;CT和MRI检查可显示肿瘤的范围和发现远处转移,对确定手术的可切除性及评价治疗效果有重要参考价值。

外周原始神经外胚层肿瘤CT和MRI诊断

目的探讨外周原始神经外胚层肿瘤(PNETs)的CT和MRI表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析29例经病理证实的PNETs。男性21例,女性8例,男:女=2.63:1,年龄2个月～69岁,中位年龄为39.00岁。27例为单发病变,2例为多发病变。发病部位:①头颈部9例,位于口底、舌根部及皮下5例,4例位于鼻窦区;②腹部和盆腔9例,其中腹膜后5例、盆腔2例(其中1例位于宫颈)、胃窦部1例、腹股沟区皮下1例;③胸部5例,肺2例,其中1例肺内2个病灶。胸壁3例;④四肢3例,其中髂骨1例,左侧股骨头颈区1例,1例为椎体附件及双侧髂骨多发病变;⑤椎管3例,胸段椎管2例,颈椎硬膜外1例。影像学检查包括CT检查(n=25)和MR检查(n=9)。CT检查当中,平扫17例,增强扫描5例,同时行平扫和增强扫描3例。MR检查中,平扫7例(序列包括FSE T1WI,Fat-Sat FSE T2WI,STIR),增强扫描1例(序列Fat-Sat SE T1WI),同时行MR平扫和增强检查1例。结果①软组织肿块:29例中,27例出现软组织肿块,其中26例单发,1例多发;②病变大小与数目:29例中,27例为单发病灶,2例为多发,病变直径0.7～20.5cm,平均(5.64±4.45)cm;③病变形态:肿瘤均呈不规则形或类圆形,14例边界不清楚,与邻近结构分界不清。15例有明确边界;④病变密度:15例肿瘤呈均匀实性肿块,14例肿块内见囊状低密度区。肿块实性成分CT值平均(34.34±13.27)HU。均无钙化或瘤骨;⑤病变信号:肿瘤呈等长T1不均匀长T2信号影,STIR呈不均匀高信号;⑥增强扫描:CT增强扫描8例及MR增强扫描2例,病变实性成分均表现为不均匀强化,CT示低密度区无强化;⑦邻近骨结构改变:6例见溶骨性骨质破坏,破坏区形态不规则,骨皮质连续性中断,无骨膜反应。结论 PNETs可累及全身任意部位,CT和MRI主要表现为较大的不规则形软组织肿块及溶骨性骨质破坏,无钙化或瘤骨,少见骨膜反应。CT和MR能够准确显示病变大小、形态、结构、与邻近组织的关系、骨结构等变化,具有一定特征性,结合临床表现对本病定量、定性诊断具有重要价值。

脊柱外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现与病理学对照分析

目的分析脊柱外周性原始神经外胚层肿瘤(pPNET)CT及MR表现与病理学特征。方法对16例经病理证实的脊柱pPNET患者进行CT平扫(n=16)及CT平扫+增强扫描(n=12)、MR平扫(n=14)及MR平扫+增强扫描(n=9),分析其CT、MRI及病理学特点。结果病变位于颈段7例,颈胸段1例,胸段1例,腰骶段6例,多发1例;其中累及椎体1例,椎体及附件10例,椎管内2例,椎旁3例。病灶均呈浸润性生长;5例椎体出现病理性压缩骨折,5例肿瘤内见钙化,无椎间盘受累、骨膜反应及瘤骨形成;CT表现为成骨性、溶骨性及混合性骨质破坏(以溶骨性破坏为主)伴周围较大实体软组织肿块样改变;MR平扫表现为混杂T1WI、T2WI信号,增强扫描中病变不均匀强化,软组织内有囊变坏死区,血供丰富。免疫组化结果提示pPNET均出现CD99特征性膜表达以及不同程度的神经性标记物NSE、Syn、CgA表达。结论脊柱pPNET影像表现具有一定特点。CT及MR能显示肿瘤大小、内部结构、范围毗邻,有助于鉴别诊断;最终诊断依赖于病理学检查。