原发肾脏原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤7例临床分析

目的提高临床上对肾脏原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤(rPNET/ES)的认识。方法分析2003年1月至2015年7月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的7例经免疫组化、荧光原位杂交(FISH)基因检测确诊的rPNET/ES患者的临床资料。结果 7例rPNET/ES患者中男性5例,女性2例,平均年龄33.9岁;肿瘤平均直径约9.2cm;5例患者存在肾静脉癌栓,其中3例癌栓侵犯到下腔静脉,2例患者存在淋巴结转移;6例患者接受根治性肾脏切除术,1例患者接受肾脏部分切除术;术后6例予以辅助化疗,1例患者予以靶向药物治疗。术后中位随访24个月,其中随访最长为79个月。结论 rPNET/ES好发于青少年和年轻成年人,临床表现无特异性。采用FISH检测EWS-FLI1融合基因联合免疫组化有助于诊断该类肿瘤。rPNET/ES恶性程度高,建议早行外科手术治疗,术后常规辅助化疗并密切随访。

腰骶椎管内硬膜下原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤1例报道

原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤(primitive neuroectodermal tumor/Ewing sarcoma,PNET/EWS)是指主要起源于原始神经外胚层,由原始未分化的小圆细胞构成的一类肿瘤。其恶性程度高,预后差,好发于小脑、大脑、外周神经及脊髓。椎管内硬膜下多发的PNET/EWS临床罕见。

肺原发性原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤一例

患者，女，18岁，主诉：胸闷1＋月余，伴左前胸壁钝痛及间断刺激性咳嗽，活动时加重。实验室检查：肿瘤标志物＋糖类抗原：

盆腔骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤影像学表现一例

本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219。患者女,19岁。2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊。术前CT示:右侧髂窝见约83 mm×66 mm的混杂软组织密度影。

骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的18F-FDG PET/CT表现

目的探讨骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)的临床、病理特点及18F-FDG PET/CT表现。资料与方法回顾性收集2011年1月—2021年3月郑州大学第一附属医院收治的13例ES/pPNET患者的临床、病理及影像资料,观察其18F-FDG PET/CT表现,并分析其最大标准化摄取值(SUVmax)与病理学指标Ki-67的相关性,运用Cox回归分析肿瘤大小、有无转移、SUVmax、Ki-67、治疗方式等是否为预后的影响因素。结果13例患者确诊时6例发生转移(均为区域淋巴结转移、其中1例伴有肺转移)。18F-FDG PET/CT显像中病灶均可见不同程度摄取显像剂增多,SUVmax为2.0~14.5。SUVmax与Ki-67无相关性(r=0.376,P=0.205)。肿瘤最大径、边界是否清晰、有无转移、原发SUVmax、治疗方式是否单一以及Ki-67均非预后的影响因素(P>0.05)。结论ES/pPNET的临床及影像表现缺乏特异性,18F-FDG PET/CT显像可较为敏感地探测局部和远处转移,对疾病早期诊断、分期和治疗方式的选择均有重要价值。病理及基因检测是确诊本病的“金标准”。

胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理学特征

目的探讨胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract,CCSLTGT/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学特征。[HTH]方法收集2例CCSLTGT/MGNET的临床资料,采用HE、免疫组化、FISH及二代测序法进行检测,并复习相关文献。[HTH]结果临床表现为腹痛(2/2)、腹部肿块(2/2)、血便(2/2),发热(1/2),肿瘤细胞呈实性、片状排列,部分区域呈菊形团样结构,细胞卵圆形、短梭形或上皮样,胞质嗜酸性或透明样,核分裂象8~10个/10 HPF,可见散在分布的破骨样多核巨细胞,未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞表达SOX10(2/2)、S-100(2/2)、Syn(1/2)、CD56(2/2)和CD99(1/2),Ki67增殖指数为30%~70%。FISH检测均显示EWSR1基因重排(2/2)。1例二代测序检测到EWSR1-CREB1基因融合和FANCL基因Exon10-11缺失突变。[HTH]结论CCSLTGT/MGNET属于非常罕见的恶性间叶源性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特征,需与其他胃肠道恶性肿瘤鉴别。

眼眶原始神经外胚层肿瘤1例

患者女,16岁。2月余前无明显诱因出现左眼球突出,伴眼痛,伴视物模糊,偶有视物重影。专科检查:右眼:未见异常;左眼:眼球突出,眼睑闭合不全3 mm,眼睑稍肿胀,结膜无充血,角膜透明,网膜平伏。双眼球突出度:14(右)-21(左)。MRI检查:左眼球稍突出,左眼眶外上象限肌锥外间隙见不规则异常信号灶,边界尚清,大小约34 mm×15 mm×28 mm,左眼眶外侧壁骨质吸收破坏,T1WI呈低信号,其内见小片状稍高信号影,T2WI中心低信号、边缘高信号,ADC值约(0.68~0.83)×10^(-3)mm^(2)/s,左眼环受压变形,左眼外直肌及视神经受压内移,左眶周软组织稍肿胀;右眼球及球后结构未见异常。术中见:眼眶内新生物为实性,位置靠内后,沿球旁达眶尖,与周围组织粘连紧密。分离残余新生物旁组织,完整摘除新生物。病理显示:恶性。免疫组化:CD56(+) CD99(+) PAS(红色)Ki-67(+)热点区约40%Vimentin(+)。最终结合HE形态及免疫组化标记结果,诊断为:(左眼眶肿物):恶性肿瘤,考虑神经外胚层肿瘤。

女性生殖系统及盆腔原发性原始神经外胚层肿瘤4例临床病理分析

目的探讨女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京妇产医院确诊的4例PNET,回顾性分析其临床病理资料,并复习相关文献。结果患者年龄15~63岁,其中发生于卵巢2例,子宫1例,盆腔l例。大体观:4例肿瘤大小不等,呈单个巨块状及多发结节状,实性,切面灰白、灰红色,呈鱼肉样。镜下:肿瘤细胞主要呈巢片状分布,表现为均匀一致的小圆细胞,细胞界限不清,胞质少,核分裂象多见。免疫表型:CD99、Fli-1、Vimentin、Syn均阳性(4/4),CD56(2/3+),NSE(3/3局部+),GFAP(1/2局部+)。随访:术后随访5~25个月,4例均死亡。结论女性生殖系统原发性PNET罕见,病理诊断需结合组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交(FISH)检测结果综合分析。目前以手术治疗为主。该肿瘤侵袭性强、易早期发生转移,预后差。

盆腔原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

患者男,51岁。右侧腹股沟疼痛1年,加重1个月伴右下肢活动受限,行MRI检查显示膀胱右前侧肿块而就诊。MRI显示右侧耻骨上支旁不规则等T_(1)、混杂T_(2)信号肿物(图1A,1B),大小约61 mm×75 mm。DWI为高信号(图1C)。增强扫描呈不均匀强化(图1D)。T_(2)可见右侧闭孔外肌水肿(图1E)。

中老年坐骨神经骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤1例

骨外尤文肉瘤(EES)/外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)是一种罕见的高度恶性肿瘤,具有多分化、高侵袭性、易复发、易转移和预后差等特点。大多数EES/pPNET患者为儿童和年轻人,主要发生于胸肺区的周围神经系统和软组织内。显微镜下见小圆形细胞及免疫组织化学示CD99和波形蛋白阳性有利于该病诊断。本文报道1例中老年女性右侧坐骨神经原发肿物的患者,术前影像学资料提示肉瘤,术后病理诊断为EES/pPNET。通过文献回顾,本文分析EES/pPNET常见的影像学征象,总结其相应的临床表现,二者联合为术前诊断增添新的病种考虑,降低术前误诊率,从而指导临床制定更合理的诊疗计划。

儿童外周原始神经外胚层肿瘤的临床病理学及影像学特点

目的:通过探讨儿童外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学及影像学特点,旨在提高对此类少见疾病的认识及影像学诊断水平。方法:回顾并分析27例由病理学检查证实为pPNET的患儿的临床病理学及影像学资料,比较分析不同起源pPNET患者临床病理学及影像学特征的差异。结果:27例pPNET患者中,12例来源于骨组织,包括椎体3例,四肢骨3例,髂骨2例,下颌骨、颞骨、颧骨及眼眶各1例;15例源于软组织,包括腹盆腔3例,肾脏3例,胸部3例,下肢肌间隙2例,肾上腺、胰腺、腮腺及颈部各1例。本研究中起源于软组织的pPNET较起源于骨组织的病灶更大(7.9 vs 4.2,P<0.001)、Syn阳性率更高(80.0%vs 25.0%,P=0.007)、更易发生淋巴结转移(5 vs 0,P=0.047)。在计算机体层成像(computed tomography,CT)平扫上,91.7%的病灶表现为不均匀低密度肿块影,起源于骨组织的肿瘤则伴有溶骨性骨质破坏,4例软组织起源的pPNET病灶内见钙化影;增强后所有肿块样病灶呈不均匀强化,并伴不同程度的囊变影。骨组织起源的PNET患者在平扫图像上较软组织起源的PNET更易表现为边界不清(100.0%vs 58.3%,P=0.037)。9例起源于骨组织pPNET患者术前磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)均显示溶骨性骨质破坏和不规则软组织肿块,T1加权成像(T1-weighted imaging,T1WI)呈等或低信号,T2加权成像(T2-weighted imaging,T2WI)呈不均匀高信号,增强后呈不均匀强化。结论:pPNET可累及身体的各个部位,若CT或MRI上表现为巨大、边界不清、伴有或不伴有骨质破坏的不均匀强化的侵袭性软组织肿块时应考虑本病的可能。

腰椎管内原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

1病例资料22岁男性,因左下肢麻木、疼痛2个月余伴加重、无力10d入院。2个月前,无明显诱因出现左侧下肢麻木、疼痛不适,表现为左臀部、左下肢外侧及足底麻木疼痛感,疼痛症状逐渐加重并出现左下肢活动不利,大小便功能正常。入院体格检查:神志清楚,跛行入病房,自主体位;左臀部肌肉萎缩,左下肢外侧浅感觉减退。

儿童眶底及上颌窦前壁原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤的临床分析

目的探讨眶底及上颌窦前壁原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤(ESFTs)这一罕见疾病的临床特点。方法报道1例儿童ESFTs的临床特征、影像学表现、病理学特征,探讨其诊断、鉴别诊断、治疗及预后,并通过文献复习了解该病早期诊断要点。结果该例患儿肿瘤病理上以小圆细胞为主要结构,细胞免疫组化为CD99的高表达。治疗方法为手术切除加放化疗,患者术后随访21个月未出现肿瘤复发及远处转移征象。结论头颈部肿瘤高度恶性肿瘤ESFTs影像学检查有一定的诊断意义,但是没有特异性,明确诊断主要依靠免疫组化检查。确诊后应尽可能早期手术,以免贻误治疗时机。预后较差,手术切除加放化疗能改善患者预后。

胰腺尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的CT影像表现1例个案报道及文献复习

患者,男,64岁,20余天前无明显诱因出现腹痛,呕吐,上腹部剑突下及右上腹部为重;腹部触诊:腹软,上腹部触及一直径约8 cm左右包块,边界不清,无压痛、无反跳痛;CT平扫 + 增强显示:胰腺体尾部显示不清,其走行区见团块状软组织密度影,边界不清并局部与邻近胃壁分界不清,大小约6.8 cm × 9.0 cm × 8.3 cm,密度欠均匀,平均CT值约35 HU,增强扫描呈不均匀强化,各期CT值分别为51 HU、69 HU、73 HU,内见多发低、稍低密度强化减低区;CT诊断:考虑恶性肿瘤性病变(胰腺来源可能性大);患者局麻下行超声引导下胰腺包块穿刺活检术,病理诊断:考虑为(胰腺) Ewing肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)。

肺原发性尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例报道

尤文肉瘤（Ewing’s sarcoma，EWS）／外周原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumors，PNET）是一类显示不同程度神经外胚层分化的小圆形细胞肿瘤，同属于PNET肿瘤家族。

CT及MRI在诊断小肠原发尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤中的价值一例并文献回顾

目的探讨小肠原发尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤[(Ewing’S Sarcoma,ES)/(Primitive Neurotodermal Tumour,PNET)]的CT、MRI特征诊断及鉴别诊断。方法对1例小肠ES/PNET患者的CT、MRI影像表现结合病理及免疫组化进行分析,并回顾相关文献。结果患者女性,15岁,贫血两年,间断便血1月余。CT示右下腹小肠肿块,密度不均;增强病灶实性成分不均匀强化。MRI示肿块呈等长T1、T2信号,增强特点与CT相同。病理示浆膜层小圆细胞恶性肿瘤伴出血囊变,肿瘤细胞呈弥漫及巢状排列,血窦丰富;免疫组化分化抗原99(CD99)(++)、波形蛋白(VIM)(+)、突触素(Syn)(+)、上皮膜抗原(EMA)(弱+)、孕激素受体(PR)(+)、人角蛋白抗原决定簇5.2(CAM5.2)(弱+)。结论小肠ES/PNET是一种罕见小圆细胞恶性肿瘤,CT、MRI表现无特异性,但可以准确定位和描述肿瘤的大小、形态、密度,明确其恶性征象及有无远处转移,为术前诊断及手术方案制定提供大量重要信息。

肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤:1例报道并文献复习（英文）

肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,EWS/PNET)是一种罕见的肾肿瘤,恶性程度高,好发于儿童和青少年。患者多无特征性临床表现,常以腹痛或肉眼血尿而就诊。EWS/PNET临床进展迅速,易早期出现远隔转移并导致死亡,预后差,因此,及时、准确地做出诊断尤为重要。患者一经确诊,需接受包括根治性手术切除、化学治疗及放射治疗在内的综合治疗。遗憾的是,EWS/PNET在超声声像图及其他影像学检查中并无特异性表现。目前,肾EWS/PNET的诊断主要依靠其典型的组织学特点和免疫组织化学分析结果,特征性染色体异常也可作为有力的诊断依据。免疫组织化学分析CD99强阳性是其基本特征,t(11;22)染色体异位发生于大约90%的EWS/PNET病例中。本文报道了1例右肾EWS/PNET患者,患者为青年女性,以突发右侧腹痛为主要临床表现。超声检查时发现右肾下极可见一大的混合回声包块,对集合系统造成挤压导致肾上极扩张、积水。彩色多普勒检测到肿瘤内部存在动脉样血流频谱。患者接受了右肾肿瘤根治性切除术,并同时行右肾静脉和下腔静脉癌栓切除术。术后影像学检查提示,肿瘤未累及其他组织和器官。患者随后接受了共计6个周期的化学治疗。通过该肿瘤的特征性组织学特点和免疫组织化学结果,最终确诊为EWS/PNET。患者目前随访5年无复发征象。EWS/PNET的声像图表现虽无特异性,但超声检查仍是肿瘤初始评估的主要方法,超声引导下细针穿刺活检也具有重要的术前诊断价值。

肺原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤一例

原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤（Primitive neuroectodermal tumor/Ewing＇s sarcoma,PNET/ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤,属于尤文氏肉瘤家族肿瘤。发生于肺内的原始神经外胚层肿瘤较少见,国内外鲜有报道,且其临床表现、影像学表现缺乏特异性,容易误诊。现将我院收治的一例经病理证实的肺原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤报道如下：

颅骨内板下尤文肉瘤／原始神经外胚层肿瘤：一例报告并文献复习

目的探讨颅内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的临床病理学特征。方法对1例颅骨内板下尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤患者的临床特征及组织形态学和免疫组织化学染色进行分析,并复习相关文献。结果男性患者,56岁。头部CT检查显示,右侧顶枕部颅骨内板下不均匀明显强化影,边界清晰光滑,周围可见较丰富血管。肿瘤细胞呈弥漫性、一致性片状密集分布,细胞质稀少,细胞核呈圆形或类圆形、深染,核分裂象多见。肿瘤细胞CD99蛋白、神经丝蛋白表达阳性;S-100蛋白、白细胞共同抗原、CD45RO蛋白、CD20蛋白、免疫球蛋白λ轻链和κ轻链、嗜铬素A、神经元特异性烯醇化酶表达阴性;Ki-67抗原标记指数为16.74%。结论颅内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤临床罕见,影像学表现具有一定诊断意义,明确诊断依赖特征性的细胞遗传学改变和免疫学表型。尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤是组织形态学多样的小圆细胞恶性肿瘤,与其他类型的小圆细胞恶性肿瘤难以鉴别,须依靠免疫组织化学检测方能明确诊断。

原始性神经外胚层肿瘤和尤文氏肉瘤

原始性神经外胚层肿瘤和尤文氏肉瘤金行藻（南京军区南京总医院病理科２１０００２）儿童的许多大的实性恶性肿瘤，常以小圆细胞形态出现，组织学有相似性，反应了它们的胚胎发育不良性和原始性特征。如原发于骨和软组织的原始性神经外胚瘤（ＰｒｉｍｉｔｉｖｅＮｅｕｒｏ...