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甲状腺乳头状癌并BRAF^(V600E)突变及原癌基因重排蛋白表达与其侵袭性的关系 被引量:10
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作者 孟超 高洁 +2 位作者 梁军 梁智勇 林岩松 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期64-68,共5页
目的探讨BRAFV600E突变及原癌基因重排(RET)蛋白表达并存与甲状腺乳头状癌(PTC)侵袭性的关系。方法收集50例PTC患者术后病理,分别用RT-PCR检测BRAFV600E突变,免疫组织化学SP法检测RET表达情况。分析BRAFV600E突变合并RET表达组(n=24)和B... 目的探讨BRAFV600E突变及原癌基因重排(RET)蛋白表达并存与甲状腺乳头状癌(PTC)侵袭性的关系。方法收集50例PTC患者术后病理,分别用RT-PCR检测BRAFV600E突变,免疫组织化学SP法检测RET表达情况。分析BRAFV600E突变合并RET表达组(n=24)和BRAFV600E单突变或RET单表达组(n=19)的临床及病理特征。结果 BRAFV600E突变率、RET表达率分别为76%(38/50)、56%(28/50),存在BRAFV600E突变合并RET表达者占48%(24/50)。与BRAFV600E突变合并RET表达组比较,BRAFV600E单突变或RET单表达组肿瘤组织分化程度差,且甲状腺癌评分系统评分较高(P=0.011,P=0.022)。结论 BRAFV600E突变并存RET表达时提示PTC肿瘤组织分化差、更易出现实体亚型等侵袭性较高的病理亚型,有可能增加肿瘤相关死亡风险。 展开更多
关键词 BRAFV600E突变 原癌基因重排蛋白表达 甲状腺乳头状 侵袭性
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RET原癌基因在甲状腺癌中的研究进展
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作者 焦佳媛 邢久歌 柴宝山 《生物技术进展》 2023年第6期895-899,共5页
原癌基因RET(rearranged during transfection)在1985年被鉴定,随后,在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中发现了不同类型的RET/PTC染色体重排。在遗传性和散发性的甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)中发... 原癌基因RET(rearranged during transfection)在1985年被鉴定,随后,在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中发现了不同类型的RET/PTC染色体重排。在遗传性和散发性的甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)中发现RET点突变基因。与PTC中RET的变化存在不同,MTC中RET的活化主要通过激活点突变。RET不同类型的重排活化与甲状腺癌的高发密切相关,RET不同的活化机制需对应不同的治疗对策。讨论了RET原癌基因在甲状腺乳头状癌和甲状腺髓样癌中的致病、诊断和预后的作用,以期为RET活化引起的甲状腺癌的治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 原癌基因重排 甲状腺髓样 甲状腺乳头状 致病 诊断 预后
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C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶重排非小细胞肺癌药物治疗进展
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作者 陈书杨 卞延东 +1 位作者 于明鑫 于国华 《临床药物治疗杂志》 2024年第8期6-12,共7页
C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)重排发生在0.9%~2.6%的非小细胞肺癌(NSCLC)中,治疗主要为靶向治疗、化学治疗及免疫治疗。靶向治疗是临床最常用的治疗方法且疗效明确,在ROS1重排NSCLC中使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可显著改善预后... C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)重排发生在0.9%~2.6%的非小细胞肺癌(NSCLC)中,治疗主要为靶向治疗、化学治疗及免疫治疗。靶向治疗是临床最常用的治疗方法且疗效明确,在ROS1重排NSCLC中使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可显著改善预后。目前用于ROS1重排NSCLC一线治疗的克唑替尼和恩曲替尼均易产生耐药,因此针对克唑替尼的耐药位点,已研发出对其敏感的后代TKI,如洛拉替尼、洛普替尼、卡博替尼、布格替尼、他雷替尼。随着新一代TKI颅内疗效的改善,塞瑞替尼和洛拉替尼有望成为一线治疗选择,但仍需加强研究。所有患者在TKI治疗下都会出现疾病进展,因此了解获得性耐药机制对确定最佳序贯治疗至关重要。在TKI治疗失败后,探索免疫-化疗组合的潜在疗效成为临床研究的新方向。本文就ROS1重排NSCLC患者的相关治疗方法(靶向治疗、化学治疗、免疫治疗)及其研究进展进行综述,以期为临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 C-ros基因1-受体酪氨酸激酶重排 非小细胞肺 靶向药物 免疫治疗 获得性耐药
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CCDC6-RET融合基因与肺腺癌关系的研究进展 被引量:1
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作者 陈勇 束余声 《江苏医药》 CAS 2021年第9期963-967,共5页
肺腺癌是目前全球最常见的肺癌病理类型。近年来,转染期间重排原癌基因(RET基因)在肺腺癌中逐渐被发现,且已被鉴定为肺腺癌新的潜在突变基因。螺旋线圈结构域家族6(CCDC6)基因与RET基因形成的CCDC6-RET融合基因是第二大常见的RET融合基... 肺腺癌是目前全球最常见的肺癌病理类型。近年来,转染期间重排原癌基因(RET基因)在肺腺癌中逐渐被发现,且已被鉴定为肺腺癌新的潜在突变基因。螺旋线圈结构域家族6(CCDC6)基因与RET基因形成的CCDC6-RET融合基因是第二大常见的RET融合基因,多见于无吸烟史、年轻患者。目前对CCDC6-RET融合基因的检测方法有多种,其中荧光原位杂交和RT-PCR在检测灵敏度和特异度中具有互补性,常在大型临床试验中联合使用。对于CCDC6-RET融合基因阳性的肺腺癌患者的治疗,目前以铂类或培美曲塞为基础的化疗为主,一些多靶点酪氨酸激酶抑制剂治疗效果亦显著。但目前尚无针对CCDC6-RET融合基因阳性的肺腺癌的靶向药物被批准。本文综述CCDC6-RET融合基因在肺腺癌中的发现、分子结构、临床病理特点、检测方法和治疗,以期推广肺腺癌患者CCDC6-RET融合基因的检测,加快临床药物试验的研究进度,探寻更有效的治疗方案。 展开更多
关键词 肺腺 螺旋线圈结构域家族6 转染期间重排基因
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Complete remission of gastric Burkitt's lymphoma after eradication of Helicobacter pylori 被引量:1
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作者 Isabelle Baumgaertner Christiane Copie-Bergman +5 位作者 Michael Levy Corinne Haioun Antoine Charachon Maryse Baia Iradj Sobhani Jean-Charles Delchier 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2009年第45期5746-5750,共5页
Burkitt's lymphoma is a highly aggressive non-Hodgkin lymphoma, often presenting in extra-nodal sites. It generally has a poor spontaneous outcome and needs aggressive treatment with systemic and intrathecal chemothe... Burkitt's lymphoma is a highly aggressive non-Hodgkin lymphoma, often presenting in extra-nodal sites. It generally has a poor spontaneous outcome and needs aggressive treatment with systemic and intrathecal chemotherapy. Occurrence at the gastric site is rare. We report the case of a 39-year old woman who presented with a prominent ulcerated lesion of the antrum corresponding histologically to a Burkitt's lymphoma associated with He/icobacter py/ori (H pylori) infection. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) demonstrated c-MYC gene rearrangement in tumour cells without BCL2 or BCL6 gene translocations. Ulcer healing and tumour regression with a complete histological response were obtained 8 wk after Hpylori eradication. In spite of this complete remission, taking into account the high risk of recurrence, the patient received systemic and intrathecal chemotherapy. Two years later, the patient remained in complete remission. This is the first report of a gastric Burkitt's lymphoma responding to Hpylori eradication. These findings raise the question of the potential role of H pylori in the pathogenesis of some gastric Burkitt's lymphomas, and show the importance of searching for and eradicating the bacteria in combination with conventional chemotherapy regimens. 展开更多
关键词 Burkitt's lymphoma Gastric lymphoma Helicobacter pylori THERAPY
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