原钙黏蛋白11X rs5984894基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的：研究原钙黏蛋白11X（PCDH11X）rs5984894A/G基因多态性与迟发性阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（RCR-RFLP）技术检测355例迟发性AD患者和399名健康人的PCDH11X rs5984894的基因型及等位基因频率。应用卡方检验和Logistic回归分析其与AD的相关性。结果：AD组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著统计学意义（P〉0.05）,将样本按载脂蛋白Eε4及性别分层后,同样两组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）。经Logistic回归分析去除混杂因素影响后,女性GG纯合子OR=2.90,95%CI=0.57-14.65。结论：中国北方汉族人群中PCDH11X rs5984894基因多态性可能不是迟发性AD发病的独立遗传因素,与迟发性AD的发病无关。

一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系的临床特征及遗传学分析

目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048:癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测,抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array,SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失,其中PCDH19基因外显子缺失,变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿,arr[hg19]Xq21.31q22.1(89558626-99701006)×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。