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参数连锁分析方法 被引量:4
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作者 倪鹏生 崔静 沈福民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期7-10,共4页
通过拟合的数据资料 ,对目前最常用的参数型连锁分析方法进行了比较 ,为有针对性地选择连锁分析方法提供了依据。
关键词 参数连锁分析 遗传距离
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非参数连锁分析 被引量:2
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作者 倪鹏生 崔静 沈福民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期349-353,共5页
非参数连锁分析是进行复杂疾病连锁分析的有效手段 ,本文通过拟合的数据资料 ,对目前广泛使用的非参数型连锁分析方法进行了探讨 ,为今后有针对性的选择连锁分析方法提供依据。
关键词 参数连锁分析 复杂疾病 亲属 家系
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中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析 被引量:1
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作者 程飞飞 蔡艺灵 +2 位作者 刘丽 杜娟 冯凯 《中国脑血管病杂志》 CAS 2013年第3期113-118,共6页
目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病... 目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变。结果①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均<1。②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁。③9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关。结论排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 候选基因 参数连锁分析
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瑞典遗传性非家族性腺瘤性息肉病和非遗传性非息肉病性结肠直肠癌家系的基因组连锁分析
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作者 Djureinovic T. Skoglund J. +2 位作者 Vandrovcova J. A. Lindblom 程妍 《世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册)》 2006年第8期37-38,共2页
Background and aim: Known colorectal cancer syndromes, such as familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposis colorectal cancer, have been identified in only a small proportion of cases with a family histo... Background and aim: Known colorectal cancer syndromes, such as familial adenomatous polyposis and hereditary nonpolyposis colorectal cancer, have been identified in only a small proportion of cases with a family history of disease. In an attempt to identify loci harbouring novel predisposing genes, we have performed a genome wide linkage analysis in 18 colorectal cancer families recruited from the Department of Clinical Genetics at Karolinska Hospital, Sweden. Methods: Multipoint parametric and non-parametric linkage analyses were performed using two affected status criteria, stringent and less stringent. Parametric analysis was performed under the assumption of locus homogeneity and locus heterogeneity. Results: The initial scan performed using the less stringent affected status criteria revealed regions of interest on chromosome 11 (marker D11S1314: heterogeneity logarithm of odds (HLOD) score 1.96, non-parametric LOD (NPL) score 1.28; and marker D11S908: HLOD score 2.10, NPL score 2.16) and chromosome 14 (marker D14S258: HLOD score 2.61, NPL score 2.88). Using the stringent affected status criteria, a locus on chromosome 22 was suggested in the parametric analysis (marker D22S315: HLOD score 1.26). After fine mapping of the regions on chromosomes 11 and 14, HLOD and NPL scores were reduced but still within the range of suggestive linkage. Haplotype analysis revealed overlapping regions between D11S987 and D11S4207 (proximal region), D11S4120 and D11S4090 (distal region), on chromosome 11, and between D14S1038 and D14S1069 on chromosome 14. Conclusion: Our study provides evidence of genetic heterogeneity among Swedish colorectal cancer families. Three novel regions were suggested to be of interest in a proportion of families analysed. Further studies are needed to confirm this result. 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性 家族性腺瘤性息肉病 基因连锁分析 结肠直肠癌 家系 瑞典 基因组 11号染色体 14号染色体 参数连锁分析
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仅男性患病的汉族Leber遗传性视神经病变家系突变基因分析
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作者 鹿晓燕 金学民 史小玲 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期710-715,共6页
背景Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)错义突变引起的母系遗传性致盲眼病,表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失,且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止,仍没有一个理论可以完... 背景Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)错义突变引起的母系遗传性致盲眼病,表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失,且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点。迄今为止,仍没有一个理论可以完整解释其所有的临床表现。目的对一汉族LHON家系突变基因进行检测,探讨其男性患病偏倚的机制。方法2008年1月至2016年8月收集河南省安阳市一汉族LHON家系,采集此家系中4例患病者、13名母系成员和10名非母系成员的外周静脉血5~10ml,纳入107个与该家系无血缘关系的正常人样本作为对照。用PCR进行DNA测序,用ABI—PRISM3100基因分析仪进行基因扫描,用Genotyper3.7软件进行基因型分析,Linkage软件进行连锁分析,计算两点参数优势对数比值比(LOD),检测该家系是否携带3个原发突变。对先证者mtDNA进行全测序,将测序结果与修正的mtDNA剑桥标准序列进行比对,确定该家系的突变位点;采用微卫星荧光标记基因组扫描法扫描x染色体进行家系连锁分析,绘制单倍体型图。结果该家系5代共71位成员,患病者6例,均为男性,视力≤0.10,均存在中心视野缺损;急性期视盘色红,慢性期有不同程度的视神经纤维层萎缩;视觉诱发电位(VEP)振幅较低,峰潜时延长;母系成员共30名,母系家系的女性成员视力及眼部检查未发现异常,符合母系遗传特征,家族中LHON外显率为20%。PCR测序证实该家系成员均未携带3个原发突变。先证者mtDNA全测序发现31个改变位点,包括1个已报道的致病突变位点G3635A和未报道过的ND5A12340G错义突变及ND4T11809C同义突变,其他28个突变点均为已报道的线粒体多态,先证者属于线粒体单倍体型F1。母系成员均同时携带G3635A和A12340G突变,而正常家系成员和107位正常对照者不存在该突变。连锁分析在DXS1060得到最大两点LOD值1.46(0=0.0),但是两点非参数分析和多点非参数分析结果显示所有标记的差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论此家系同时携带A12340G和G3635A2个突变位点,其中A12340G突变为首次报道;在此家系中并未发现与LHON有关的X连锁修饰基因位点。 展开更多
关键词 Leber视神经病变/遗传性 X染色体连锁修饰基因 微卫星荧光标记 参数连锁分析 参数连锁分析
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N-甲基-D-天冬氨酸受体2A亚单位基因与精神分裂症的连锁分析 被引量:1
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作者 陈晓岗 唐劲松 +4 位作者 谭立文 刘铁桥 朱熊兆 赵靖平 徐西嘉 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期76-78,共3页
目的 了解N 甲基D 天冬氨酸受体2A亚单位基因(NR2A)与精神分裂症的连锁关系。方法 选取NR2A亚单位基因所在区域的3个微卫星标志[D16s407、D16s3 075及NR2A启动子区的1个(GT)重复序列],对中国汉族81个独立精神分裂症受累同胞对及其家... 目的 了解N 甲基D 天冬氨酸受体2A亚单位基因(NR2A)与精神分裂症的连锁关系。方法 选取NR2A亚单位基因所在区域的3个微卫星标志[D16s407、D16s3 075及NR2A启动子区的1个(GT)重复序列],对中国汉族81个独立精神分裂症受累同胞对及其家系成员共324个个体作基因分型,其中男166名,女158名,患病同胞对81个162例。采用受累同胞对法对分型资料进行非参数连锁分析。结果 324人的两点、多点非参数分析最大LOD值均位于D16s407,分别为2 643(P=0 004), 2 504(P=0 005),均大于2 2。结论 NR2A基因微卫星标志与精神分裂症存在提示性连锁关系,NR2A基因可能为精神分裂症的易感基因之一。 展开更多
关键词 N-甲基-D-天冬氨酸受体 精神分裂症 亚单位基因 参数连锁分析 微卫星标志 受累同胞对 连锁关系 NR2A 参数分析 重复序列 启动子区 基因分型 家系成员 中国汉族 LOD值 易感基因 A基因
原文传递
医学遗传学
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 2002年第12期48-49,共2页
0244674 Gregor Johann Mendel/Jay、V//Arch Pathol Lab Med.-2001,125(3).-320~321 医科图0244675 内标在 mRNA 定量中的重要性/Schjerling P//J Appl Physiol.-2001,90(1).-401~402
关键词 连锁不平衡 医科 基因多态性 医学遗传学 染色体 重要性 身高 参数连锁分析 抗胰蛋白酶 证据
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基底型偏头痛的临床、流行病学及遗传学特点
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作者 Kirchmann M. Thomsen L. L. +1 位作者 Olesen J. 谢琰臣(译) 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年第9期10-11,共2页
Background: It remains uncertain whether basilar-type migraine (BM) is a subtype of migraine with typical aura (MTA) or a distinct phenotype or genotype. Objective: To analyze the symptomatology, familial distribution... Background: It remains uncertain whether basilar-type migraine (BM) is a subtype of migraine with typical aura (MTA) or a distinct phenotype or genotype. Objective: To analyze the symptomatology, familial distribution, and genotype of BM. Methods: The authors recruited 105 families comprising 362 patients with MTA or BM (International Classification of Headache Disorders-1 criteria). Among these patients, 38 patients from 29 families had BM. In 12 of the families with BM with an apparently dominant inheritance the authors sequenced all exons of the CACNA1A (chromosome 19) and ATP1A2 (chromosome 1) genes responsible for most cases of the autosomal dominantly inherited familial hemiplegic migraine and performed a linkage analysis of chromosome 1 and 19 with a nonparametric or autosomal dominant parametric model using an affected only analysis. Results: BM occurred in 10%(38/362) of patients with MTA. The basilar-type aura had a median duration of 60 minutes and comprised vertigo 61%, dysarthria 53%, tinnitus 45%, diplopia 45%, bilateral visual symptoms 40%, bilateral paresthesias 24%, decreased level of consciousness 21%, hypacusia 21%, and ataxia 5%. The relative frequency of the individual basilar-type symptoms was not different from patients with hemiplegic migraine from a previous study. The patients with BM were equally distributed among the 105 families with MTA (p = 0.37). The attacks of MTA were identical in families with or without BM. No causative mutations and no linkage was identified. Conclusions: Basilar-type aura seemingly may occur at times in any patient with migraine with typical aura. There is no firm clinical, epidemiologic, or genetic evidence that BM is an independent disease entity different from MTA. 展开更多
关键词 基底型偏头痛 家族性偏瘫性偏头痛 遗传学特点 流行病学 常染色体显性遗传 1号染色体 参数连锁分析 临床
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