叉头样／翼状螺旋转录因子3基因多态性与克罗恩病易感性和疾病表型的关系

目的 探讨浙江籍汉族人群叉头样/翼状螺旋转录因子（Foxp）3基因多态性与CD易感性和疾病表型的关系。 方法 纳入2007年1月至2015年12月确诊的268例CD患者和490名健康对照者，采用多重SNaPshot技术检测其Foxp3的rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548 4种单核苷酸多态性（SNP），评价其与英夫利西单克隆抗体疗效的关系，并进行连锁不平衡和单倍型分析。统计学方法采用非条件Logistic回归分析。 结果 31例接受英夫利西单克隆抗体治疗有效与19例无效患者比较，4个SNP的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（P均〉0.05）。连锁不平衡分析发现上述4个SNP彼此紧密连锁。男性CD组GCGC单倍型频率为29.20%（40/137），高于男性健康对照组的19.37%（43/222），差异有统计学意义（OR＝1.717，95%CI 1.045～2.820，P＝0.032）；女性CD组ACGA单倍型频率为13.36%（35/262），低于女性健康对照组的19.03%（102/536），差异有统计学意义（OR＝0.656，95%CI 0.433～0.995，P＝0.046）。男性结肠型（L2）ATAC单倍型频率为25.93%（7/27），低于回结肠型（L3）的75.38%（49/65），差异有统计学意义（OR＝0.114，95%CI 0.041～0.320，P〈0.01）；男性结肠型（L2）GCGC单倍型频率为51.85%（14/27），高于回结肠型（L3）的9.23%（6/65），差异有统计学意义（OR＝10.590，95%CI 3.423～32.758，P〈0.01）；男性狭窄型（B2）患者ATAC单倍型频率为73.21%（41/56），高于非狭窄、非穿透型（B1）的47.30%（35/74），差异有统计学意义（OR＝0.328，95%CI 0.156～0.693，P＝0.003）；男性狭窄型（B2）患者GCGC单倍型频率为17.86%（10/56），低于非狭窄、非穿透型（B1）的39.19%（29/74），差异有统计学意义（OR＝2.946，95%CI 1.295～6.784，P＝0.009）；男性穿透型（B3）患者ACGA单倍型频率为71.43%（5/7），高于非狭窄、非穿透型（B1）的12.16%（9/74），差异有统计学意义（OR＝0.055，95%CI 0.009～0.329，P〈0.01）。 结论 Foxp3（rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548）基因多态性与中国汉族CD易感性和疾病表型相关，但与英夫利西单克隆抗体的疗效无关。

FOXP3在结肠癌癌细胞中的表达及临床意义

目的:研究叉头样螺旋转录因子(transcription factor forkhead box P3,FOXP3)在结肠癌癌细胞中的表达及其与总生存率(overall survival rate,OS)的关系。方法:采用组织芯片及免疫组化技术检测90例原发性结肠腺癌癌细胞FOXP3的表达,分析其临床意义。结果:结肠癌癌细胞表达FOXP3(+)的病例较癌细胞FOXP3(-)的病例预后差(χ2=4.427,P=0.035);淋巴结阳性组癌细胞FOXP3阳性率高于淋巴结阴性组(χ2=11.244,P=0.000);TNM分期越早癌细胞FOXP3阳性率越低(χ2=7.603,P=0.006)。结论:结肠癌癌细胞表达FOXP3(+)可能是结肠癌预后的一个独立危险因素。