睑裂狭小综合征FOXL2基因突变及其临床表现

目的睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析，发现FOXL2基因是首位致病基因。FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临床表现类型，其中Ⅰ型患者表现为眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰和不育，男性患者生育功能正常；Ⅱ型患者仅有眼睑畸形，无生育功能障碍。