大白菜3号、6号染色体双三体及其初级三体的鉴定

利用有丝分裂染色体核型分析的方法 ,鉴定同源四倍体大白菜小孢子株系 940 5 1为 3号、 6号染色体双三体 ;在其与冠 2 91杂交的F1代中 ,利用减数分裂中期Ⅰ染色体观察的方法 ,鉴定出了 3号染色体三体和 6号染色体三体 ,并对F1代中的两种三体及双三体的数目进行统计 ,计算出双三体中的 3号、 6号额外染色体的雌配子传递率分别为 2 8.2 6 %和 47.83%;利用TTC染色方法测定 3号染色体三体、 6号染色体三体及双三体的花粉生活力 ,结果表明 :3号染色体三体、 6号染色体三体及双三体的花粉生活力差异达极显著水平。

结球甘蓝1号和4号染色体双三体及其初级三体的分离与鉴定

在结球甘蓝同源三倍体与二倍体杂交子代中,获得了1个2n+2的非整倍体植株,经细胞学鉴定和核型分析,确认该2n+2植株为1号和4号双三体,并由此进一步分离鉴定出了1号和4号两个初级三体。1号初级三体的主要特征是植株矮小,株高仅为正常二倍体的1/3左右;4号初级三体的主要特征是花期提早,较正常二倍体提早约14 d。1号和4号两个初级三体n+1雌配子的传递率分别为8.89%和11.54%。

甘蓝型油菜三体、双三体和双四体的形态和细胞学特征

从甘蓝型油菜品种“Oro”×诸葛菜杂交后的一个混倍体杂种（2n=19～37）的小孢子再生植株中鉴定出1株2n=42的植株，此混倍体不含有诸葛菜染色体，故2n=42植株的细胞内没有诸葛菜染色体。用其花粉授予“Oro”后获得2n：39、40的植株。2n=39、40、42植株PMCs内染色体的主要配对方式分别为19Ⅱ＋1Ⅰ、19Ⅱ＋2Ⅰ和19Ⅱ＋2Ⅱ，后期Ⅰ的分离方式分别为20：19、21：19和21：21。故2n=39、40、42为甘蓝型油菜的三体、双三体、双四体。最后讨论了这些种内非整倍体材料在油菜遗传研究中的意义。

一例48,XXX,+18双三体核型的报告

患儿女,日龄1天,住院号59774。第三胎,第二产,顺产,出生体重2.4kg。因生后发现头小,两眼间距宽,兔唇等畸形而入院。患儿其父33岁,母30岁,均务农,体健。母在怀孕前,曾使用口服及针剂避孕药,妊娠期2~3个月时曾患感冒,接触过农药。其兄5岁,健在。体检:头小(头围31.5cm),前囟1×1cm,两眼间距宽,外眼角上翘,两眼球稍外突,两眼时有上翻,鼻梁不塌,两耳较小,耳壳位低并有折叠.

双三体胚胎干细胞的增殖与分化特征分析

该文旨在研究双三体胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)在细胞增殖、分化以及畸胎瘤形成等方面的特征,揭示非整倍体与肿瘤发生之间的关系。首先建立了两株常染色体双三体的小鼠ESC株系,通过微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,array CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)实验对双三体ESC株系进行了染色体拷贝数分析和核型鉴定;通过绘制细胞生长曲线检测了双三体ESCs的增殖能力;通过流式细胞术检测了双三体ESCs的细胞周期和细胞凋亡情况;采用细胞克隆形成实验分析了双三体ESCs的克隆形成效率;通过实时荧光定量PCR和免疫荧光染色实验检测了双三体ESCs中多能干细胞标志物的表达;通过撤掉培养体系中的白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,LIF)诱导分化和进行拟胚体(embryoid body,EB)形成实验检测了双三体ESCs的分化能力;通过重度联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)小鼠皮下接种细胞实验分析了双三体ESCs的畸胎瘤形成能力和体内分化能力。结果显示,这两株双三体细胞分别是3号与6号染色体双三体并伴有Y染色体丢失的ESCs(DTs-3+6),以及6号与8号染色体双三体的ESCs(DTs-6+8)。双三体ESCs表现出相对于野生型细胞较强的生长增殖能力和OCT4、SOX2、NANOG等多能干细胞标志物的高表达。当培养液中不添加LIF时,野生型细胞基本完全走向分化,而双三体细胞形成许多未分化或部分分化的克隆,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,AP)染色阳性。在EB分化早期,双三体细胞中Fgf5、T、Foxa2等三胚层标志物的表达水平较野生型细胞明显降低,分化滞后。当被接种到SCID小鼠皮下后,双三体ESCs形成畸胎瘤的能力较野生型细胞增强,畸胎瘤中包含大量未分化区域。因此,双三体ESCs的生长增殖能力增强,它通过限制细胞分化能力而促进畸胎瘤形成。双三体ESCs是研究非整倍体在肿瘤发生发展过程中作用的重要模型。

47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习

目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。

自然流产儿的细胞遗传学研究

自然流产儿的细胞遗传学研究周从容，杨国范，窦光龄，周茂梅，张万兰（贵阳医学院妇产科学教研室）对６６例自然流产和５８例孕早期人工流产标本以绒毛直接制备染色体方法，进行了细胞遗传学研究，以期从遗传学角度探讨自然流产的原因。调查发现自然流产组的染色体异常率...

MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常

目的应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因。方法收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析。用FISH检测胚胎是否为多倍体。G显带核型分析对结果进行验证。结果 MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常。FISH检出5例三倍体胚胎。综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎。结论应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。