STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期

【目的】通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。【方法】收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系。采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照:并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期。【结果】检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例; 18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿。1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出。14 例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期。【结论】STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期。但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进。

几种特殊情况下葡萄胎的管理

葡萄胎是一类良性妊娠滋养细胞疾病,但有进一步发展为妊娠滋养细胞肿瘤的可能,被视为癌前病变。葡萄胎分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎,二者遗传病理学特征和恶变概率均不相同,现代分子诊断技术为其准确诊断和亚分类带来了可能。本文对极早期葡萄胎的鉴别诊断、预防性化疗后的葡萄胎、葡萄胎清宫术后6个月血人绒毛膜促性腺激素持续异常、葡萄胎合并肺结节的处理、复发性葡萄胎等特殊情况下葡萄胎的管理做一综述,以期为葡萄胎的精准诊治提供借鉴。

染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究

目的探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶来源的异常染色体,通过单体型分析确认异常胚胎中非易位相关异常染色体的双亲来源,探索平衡易位是否会引起更多染色体异常的发生,从而明确平衡易位对于基因组稳定性的影响。结果非易位相关染色体片段异常亲本来源分析结果显示,实验组显著高于对照组,即平衡易位携带者来源的片段异常显著高于正常核型来源的片段异常,对于整条染色体异常和嵌合染色体异常,两组无显著性差异。结论在减数分裂过程中,染色体平衡易位可能是导致染色体片段异常增加的因素之一,最终影响基因组的稳定性。

家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性

目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13 .4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测,确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座。结果两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎(biparental complete hydatidiform mole ,BiCHM) ,两个家系中的患者在19q13 .4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合。结论 FRHM常常与BiCHM相关,这两例家系的致病基因不在19q13 .4区域,FRHM存在遗传异质性。