手术间隔时间对分期治疗双侧发育性髋关节脱位疗效的影响

目的:探讨手术间隔时间对分期治疗双侧发育性髋关节脱位疗效的影响。方法:回顾性分析2010年1月至2020年1月郑州大学第一附属医院因双侧发育性髋关节脱位分期接受骨盆Salter截骨术联合股骨截骨术患儿(共26例)的临床资料,根据患儿双侧髋关节手术间隔时间将时间间隔≤8个月组设为观察组,时间>8个月组设为对照组。观察对比两组患儿术后疗效及并发症发生率。结果:观察组手术间隔时间平均为7.1个月,对照组平均间隔时间10.3个月。观察组和对照组术前、术后不同时期髋臼指数和中心边缘角相比差异无统计学意义(P>0.05)。观察组术后髋关节功能优良率(92.9%)高于对照组(70.9%)(P=0.030)。两组并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用切开复位、骨盆Salter截骨联合股骨截骨是治疗双侧发育性髋脱位的有效方法,手术时间间隔≤8个月组整体疗效优于间隔>8个月组。

儿童单侧发育性髋关节脱位双下肢差异统计及其影响因素

目的测量并分析儿童单侧发育性髋关节脱位(Unilateral developmental dysplasia of the hip,UDDH)健侧与患侧影像学下肢差异的特点,包括下肢长度差异(Leg length discrepancy,LLD)、股骨颈前倾角(Femoral neck anteversion,FNA)以及股骨颈干角(Neck shaft angle,NSA)差异。方法回顾分析2018年1月至2021年6月符合纳入标准的120例UDDH患者临床影像学资料。UDDH根据Tonnis分型,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型。摄站立位骨盆股骨全长X线、骨盆股骨CT,测量以下参数:股骨长度(Femoral length,FL)、大转子股骨长度(Greater trochanter femoral length,GTFL)、小转子股骨长度(Lesser trochanter femoral length,LTFL)、干骺端股骨长度(Metaphysis femoral length,MFL)、大小转子间距离(Intertrochanteric distance,ITD)、FNA、NSA。比较健侧患侧上述参数,并计算各参数健患侧差值;分别统计上述参数健侧较患侧长以及患侧较健侧长的例数;比较各影像学参数健患侧差值在不同Tonnis分型、年龄、性别之间的差异。结果患侧FNA、NSA、MFL、LTFL均大于健侧,差异均具有统计学意义(P<0.05);健侧FL、GTFL和ITD大于患侧,差异具有统计学意义(P<0.05);FNA、NSA、LTFL、MFL患侧大(长)构成比大于健侧大(长)构成比;FL、GTFL和ITD健侧长构成比大于患侧长构成比。根据不同模型多元线性回归统计,Mod1中NSA、MFL患健侧差值均随年龄增加而减少(P<0.05),在Mod2、Mod3中同样具有统计学意义(P<0.05)。在Mod4、5、6中FL患健侧差值均随脱位程度增加而减少,具有明显统计学意义(P<0.05),脱位程度越高,患侧FL越小于健侧。患健侧NSA差值随着年龄增大而减小,患侧NSA随着年龄增大逐渐趋近于健侧,甚至会小于健侧。无论脱位程度如何,患侧MFL均大于健侧MFL;脱位程度越大,患侧FL越小于健侧FL。结论患侧FL较健侧短,但相差值很小,没有实际临床意义;而患侧MFL明显大于健侧,说明术前UDDH患者确实存在LLD;患侧FNA、NSA较健侧显著增大,但增加的数值较小,其临床意义还有待进一步研究;患健侧FNA差值不随年龄增大而减少,患侧与健侧NSA的差值与年龄呈负相关。

CroweⅣ型发育性髋关节脱位全髋关节置换术中股骨截骨与否的对比研究

目的:对比研究CroweⅣ型发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip,DDH)全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)中是否行股骨截骨的临床疗效。方法:回顾分析2012年至2017年行THA的单侧CroweⅣ型DDH患者46例。根据手术方式不同分为两组,截骨组24例,男3例,女21例,年龄34~57(47.3±9.0)岁;非截骨组22例,男2例,女20例,年龄40~61(51.6±8.3)岁。观察比较两组患者手术时间、术中出血量、术后引流量、并发症发生情况、髋关节活动度、Harris评分、双侧下肢长度差以及影像学资料,测量术前股骨头脱位高度及术后S-ROM假体植入深度。结果:所有患者获得随访,截骨组随访2~6(3.8±1.2)年,非截骨组随访1~5(3.2±0.9)年。截骨组手术时间(136.8±18.9)min、术中出血量(709.8±89.4)ml、术后引流量(308.8±98.2)ml均大于非截骨组(100.7±15.8)min、(516.5±103.3)ml、(245.3±79.3)ml(P<0.05)。两组末次随访时Harris评分均较术前明显改善(P<0.05),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组末次随访双侧下肢长度差均较术前改善(P<0.05),末次随访时非截骨组(0.7±0.2)cm小于截骨组(1.2±0.4)cm(P<0.05)。截骨组与非截骨组在术前髋关节活动度[(89.5±19.7)°vs(102.5±16.8)°]、术前股骨头脱位高度[(4.56±0.61)cm vs(3.10±0.73)cm]、术后S-ROM近端假体植入深度[(0.93±0.36)cm vs(1.67±0.28)cm],两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。截骨组11例仍有跛行,非截骨组仅4例轻度跛行(P<0.05)。非截骨组术后有3例神经损伤(1例坐骨神经、2例股神经)及1例假体周围骨折,截骨组术后有2例脱位及2例假体周围骨折。结论:THA治疗CroweⅣ型DDH术中是否截骨均可取得满意的临床疗效,明显改善肢体长度差异,但截骨更复杂费时且肢体长度差异更大,跛行发生率更高。术前髋关节活动范围小、脱位程度高、延长超过4 cm,近端畸形重的患者倾向使用截骨技术。

发育性髋关节脱位闭合复位后残余髋臼发育不良骨盆截骨时机与指征的多中心前瞻性非随机对照试验研究方案

全身麻醉下闭合复位加髋人位石膏固定是治疗24月龄以下发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)的通用方法,但闭合复位后仍有约1/3的患儿存在残余髋臼发育不良。尽管骨盆截骨术正越来越多地应用于残余髋臼发育不良的治疗,但其手术时机和手术指征仍不明晰。本研究拟通过一项多中心前瞻性非随机对照试验探讨DDH闭合复位后残余髋臼发育不良的手术干预时机和指征。研究设计拟纳入283例DDH闭合复位后残余髋臼发育不良患儿,包括观察组183例,手术组(采用骨盆截骨术)100例。手术组根据患儿年龄采用Salter、Pemberton、骨盆三联或髋臼周围截骨术。所有患儿随访10年,拟在DDH闭合复位后8个时间点(闭合复位术后1、2、3、4、5~6、7~8、9~10年以及10年以上)拍摄髋关节正位X线片,测量髋臼指数(acetabular index,AI)、中心边缘角(center-edge angle of wiberg,CEA)和Reimer指数(Reimer's index,RI),根据末次随访时正位X线片上髋关节Severin分级分为满意组(Severin分级为Ⅰ、Ⅱ级)和不满意组(Severin分级为Ⅲ、Ⅳ级),利用Logistic回归和Cox回归分析残余髋臼发育不良的风险因素,比较两组患儿AI、CEA、RI及Severin分级情况。这一多中心前瞻性研究可以为DDH闭合复位后残余髋臼发育不良的手术干预时机和指征提供循证医学证据。

骨化核对发育性髋关节脱位术后股骨头缺血性坏死的影响研究

目的探讨股骨头骨化核对6~24月龄发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip,DDH)患儿治疗后发生股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的影响。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月期间在昆明市儿童医院接受石膏固定术治疗的6~24月龄DDH患儿的髋关节临床资料。依据末次随访时患髋股骨头是否坏死分为:AVN(+)组(Kalamchi-MacEwen分型Ⅰ~Ⅳ型)、AVN(-)组(Kalamchi-MacEwen分型未见坏死);根据股骨头是否出现临床坏死分为临床AVN(+)组(Kalamchi-MacEwen分型Ⅱ~Ⅳ型)、临床AVN(-)组(Kalamchi-MacEwen分型Ⅰ型或未见坏死);根据手术年龄分为6~12月龄组、12~18月龄组和18~24月龄组。比较AVN(+)组与AVN(-)组患儿性别、患髋骨化核状态、侧别、手术年龄、手术方式、术前国际髋关节发育不良协会(International Hip Dysplasia Institute,IHDI)分型、术前髋臼指数(acetabular index,AI)值、外展角度,采用二元Logistic回归分析评估DDH术后发生AVN的独立影响因素,基于独立影响因素绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估其对DDH术后发生AVN的诊断效能。对比临床AVN(+)组与临床AVN(-)组患髋的骨化核状态,分析骨化核状态对临床AVN的影响。对比6~12月龄组、12~18月龄组、18~24月龄组患髋AVN发生率、临床AVN发生率、再脱位发生率、残余髋臼发育不良(residual acetabular dysplasia,RAD)发生率。结果本研究共纳入221髋。AVN(+)组54髋,AVN(-)组167髋。患髋中有骨化核者AVN发生率为18.1%(27/149),无骨化核者ANV发生率为37.5%(27/72),有骨化核者AVN发生率显著低于无骨化核者(P=0.002)。多因素Logistic回归分析发现,骨化核状态(OR=3.064,95%CI:1.486~6.319)、外展角度(OR=1.184,95%CI:1.110~1.264)、术前IHDI分型(OR=3.821,95%CI:1.465~9.968)是DDH术后发生AVN的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示外展角度预测DDH术后发生AVN的最佳截断值为63.5°,曲线下面积(area under curve,AUC)为0.752,灵敏度为0.500,特异度为0.934。有骨化核者临床AVN发生率为14.1%,无骨化核者临床ANV发生率为26.4%,有骨化核者临床AVN发生率显著低于无骨化核者(P=0.026)。6~12月龄组、12~18月龄组、18~24月龄组AVN发生率分别为20.0%、31.7%、46.1%,临床AVN发生率分别为11.3%、25.0%、26.1%,再脱位发生率分别为1.7%、8.3%、13.0%,RAD发生率分别为27.0%、45.0%、54.3%;3个手术年龄组间比较,AVN发生率差异均无统计学意义(P=0.224),但临床AVN发生率、再脱位发生率和RAD发生率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论骨化核状态、外展角度、术前IHDI分型是DDH患髋术后发生AVN的独立影响因素。骨化核出现对股骨头具有保护作用,可显著降低AVN及临床AVN的发生率,但随着年龄增大,临床AVN发生率、再脱位发生率和RAD发生率增高,会导致相对不良的预后,因此建议在有复位指征时尽早进行DDH治疗,无需等待骨化核出现。

单侧发育性髋关节脱位患儿早期进行Pemberton截骨术后的足底压力分析

目的研究单侧发育性髋关节脱位（developmental dysplasia of thehip，DDH）患儿早期进行Pemberton截骨术（Pemberton’s pericapsular osteotomy，PPO）后的足底压力变化情况，为患者的手术治疗和康复提供有参考价值的生物力学结果。方法选取18名4岁前已行PPO的单侧DDH患儿作为实验组，同时以18名同年龄健康儿童作为对照组，采用Footscan。足底压力测试系统进行动态足底压力测试。通过比较实验组与对照组足底各分区接触面积百分比（CA％）、压强时间积分（胛I）和站立相各分期时间百分比（CT％），评估行走状态下患者足底压力的变化。结果与对照组和患者健肢相比，患肢在第2—5趾区PTI较高，在足跟内侧区PTI较低。与健肢和对照组相比，患肢第4、5跖骨区CA％较大，而第1、2跖骨区CA％较健肢小。与健肢和对照组相比，患肢前足离地期CT％增大，足跟着地期CT％减少，且总的触地时间更短。结论DDH患者在早期进行PPO后足底压力存在残余异常，临床中还需要长时间的强化康复治疗来矫正患者异常的足底压力分布。

学龄期发育性髋关节脱位患儿应用髋臼周围旋转截骨联合髋臼成形术治疗的临床观察

目的:观察学龄期发育性髋关节脱位(DDH)患儿应用髋臼周围旋转截骨(RAO)联合髋臼成形术治疗的临床效果。方法:回顾性分析2023年1—12月山西医科大学第二医院收治的60例学龄期DDH患儿的临床资料,根据不同治疗方式将患儿分为观察组和对照组,各30例。观察组采用RAO联合髋臼成形术治疗,对照组采用髋臼成形术治疗。比较两组临床疗效,术前和术后3个月髋臼指数、CE角、股骨颈前倾角度变化,术后3个月髋关节活动度、髋关节屈曲程度及Harris髋关节功能评分,术后并发症发生情况。结果:相较于对照组,观察组术后3个月优良率较高,差异有统计学意义(P<0.05);术后3个月,两组髋臼指数、股骨颈前倾角降低,CE角升高,且观察组各指标改善程度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后3个月髋关节活动度、髋关节屈曲程度及Harris评分相较于对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组术后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:学龄期DDH患儿应用RAO联合髋臼成形术治疗的临床优良率较高,有助于促进髋臼指数、CE角、股骨颈前倾角恢复正常,改善髋关节功能。

18~24月龄发育性髋关节脱位的治疗研究进展

发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip,DDH)是指髋关节结构及功能上的异常,其治疗目的在于恢复髋臼和股骨头的同心圆复位,保证其正常的生长发育。国内外对不同年龄段DDH患儿的治疗方式比较成熟,但对于18~24月龄DDH患儿的治疗方式选择存在较大争议,由于疾病预后以及手术创伤、费用、时长等因素影响着治疗方式的选择,因此至今尚没有明确的治疗方案。目前采用的手术方法主要包括闭合复位、单纯切开复位及骨盆截骨术,然而每种治疗方式下都有部分患儿存在严重并发症,如残余发育不良(residualacetabular dysplasia,RAD)和股骨头缺血性坏死(avascular necrosis,AVN)。由于DDH患儿术后并发症的影响因素复杂,且18~24月龄这一年龄段髋臼发育的特殊性,如何选择适合不同患儿的手术方法已成为当前临床治疗的难点。本文就18~24月龄DDH患儿的手术治疗研究进展进行综述,旨在为该年龄段患儿选择合适的手术方案提供参考依据。

小儿发育性髋关节脱位术后功能恢复情况、相关因素分析及干预策略

目的:探究小儿发育性髋关节脱位术后功能恢复情况,分析影响患儿术后功能恢复的相关因素,探讨干预对策。方法:回顾性分析2020年6月—2022年6月于山西医科大学第二医院经手术治疗的90例(113髋)发育性髋关节脱位患儿的临床资料,全身麻醉下采用闭合复位术或切开复位术治疗,术后随访18~36个月。分别于术前、末次随访时摄骨盆正位X线片,观察手术前后患儿影像学指标变化,采用Mckay髋关节功能评定法评估临床疗效;根据术后髋关节是否恢复正常X线表现将患儿分为恢复组和未恢复组,单因素和多因素logistic回归分析法分析影响患儿术后功能恢复的相关因素。结果:末次随访时,患儿髋臼指数(AI)、sharp角小于术前,中心边缘角(CEA)、髋臼深度大于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访时,患儿Mckay分型优92髋,良12髋,中9髋,优良率为92.04%(104/113)。单因素分析结果显示,两组年龄、患侧、术后规律康复训练比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,年龄≥24个月(OR=1.029、P=0.026)、双侧脱位(OR=1.148、P=0.011)、术后未接受规律康复训练(OR=1.726、P=0.025)是发育性髋关节脱位患儿术后髋关节恢复正常的独立危险因素。结论:手术治疗发育性髋关节脱位患儿可有效改善髋臼覆盖,提高髋关节功能;年龄≥24个月、双侧脱位、术后未进行规律康复训练可能是影响患儿术后髋关节恢复正常的危险因素,治疗过程中应遵循个体化治疗原则,强化术后康复训练,以进一步促进患儿康复。

基于童趣化情境认知干预的下肢康复训练在发育性髋关节脱位矫正术后患儿中的应用

目的:探讨基于童趣化情境认知干预的下肢康复训练在发育性髋关节脱位患儿矫正术后的应用效果。方法:选取2019年8月至2022年4月诊治的102例发育性髋关节脱位矫正术后患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(实施基于童趣化情境认知干预的下肢康复训练)与对照组(实施常规下肢康复训练)各51例。比较两组患儿干预前后Severin放射线分级、Mckay评分优良率、简式FugI-Meyer运动功能评分法(FMA)及髋关节功能评分(Harris)。结果:两组Severin放射线分级比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组Mckay评分优良率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在出院时、出院3个月、6个月时,观察组FMA评分、髋关节Harris评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于童趣化情境认知干预的下肢康复训练可提高发育性髋关节脱位矫正术后患儿的康复效果。

双侧先天性髋关节脱位患者行同期关节置换术的护理

先天性髋关节脱位在临床上一般以小儿、青少年常见，成年人较少见。我科1998年12月-2007年3月收治52例成人双侧先天性髋关节脱位，均行双侧全髋关节置换术，获得了满意的疗效，现报道如下。

血清骨桥蛋白与瘦素联合临床特征对发育性髋关节脱位闭合复位后股骨头坏死的预测价值

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心收治的130例发育性髋关节脱位患儿临床资料,患儿均于全身麻醉下行闭合复位治疗,随访18个月。根据是否并发AVN分为AVN组(n=52)和无AVN组(n=78)。收集所有患儿一般资料(包括性别、年龄、患髋侧别、脱位程度、内收肌松解情况、有无骨化核、血管分型、血管数量、股骨头灌注改变情况、术前髋臼指数),测量股骨头高度、前后径、左右径,检测血清OPN及瘦素水平;采用非条件Logistic逐步回归分析发育性髋关节脱位患儿并发AVN的影响因素。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析股骨头左右径及前后径、血清OPN及leptin对于预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的价值。结果AVN组和无AVN组中血管分型为Ⅰ型者分别为14例(14/52,26.92%)和6例(6/78,7.69%);股骨头灌注改变为B类者分别为28例(28/52,53.85%)和28例(28/78,35.90%);股骨头灌注改变为C类者分别为13例(13/52,25.00%)和4例(4/78,5.13%)。AVN组和无AVN组股骨头左右径分别为(1.65±0.26)cm和(1.88±0.25)cm;股骨头前后径分别为(1.74±0.32)cm和(1.95±0.29)cm;OPN分别为(11.36±3.72)μg/L和(6.52±2.17)μg/L;瘦素分别为(44.29±8.35)μg/L和(28.52±6.37)μg/L;Logistic回归分析结果显示,血管分型Ⅰ型、股骨头灌注改变为B类和C类、股骨头左右径≤1.782 cm、股骨头前后径≤1.856 cm、OPN≥8.049μg/L、瘦素≥38.075μg/L是发育性髋关节脱位患儿并发AVN的危险因素(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,股骨头左右径、股骨头前后径、血清OPN及瘦素预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的曲线下面积分别为0.851(95%CI:0.788~0.914)、0.787(95%CI:0.711~0.863)、0.978(95%CI:0.959~0.997)、0.926(95%CI:0.884~0.967),灵敏度分别为0.788、0.673、0.885、0.788,特异度分别为0.769、0.692、0.833、0.795。结论发育性髋关节脱位患儿并发AVN可能与股骨头血管发育不成熟、闭合复位治疗后股骨头灌注差等因素有关。临床可测量股骨头左右径及前后径,并检测血清OPN和瘦素水平,为预测AVN的发生提供参考。

MSCT多平面重组技术在儿童发育性髋关节脱位测量中的应用

探讨多排螺旋CT多平面重组(MPR)技术在儿童发育性髋关节脱位测量中的应用价值。方法 回顾性分析21例经临床或手术证实为发育性髋关节脱位患儿的影像学资料,比较术前MPR测量的前倾角及颈干角对临床手术或闭合复位的诊断价值。结果 本组21例病例中,患侧髋关节26个,正常髋关节15个,术后髋关节1个。前倾角最小者为22°,最大者达到58°,所有病例均能同时测量股骨颈前倾角及颈干角数据,并对临床手术或闭合复位提供参考依据。结论 MPR具有解剖位置定位准确,减少测量者主观因素对测量值的影响的优势,从而增加测量值的稳定性及可重复性,利于发育性髋关节脱位患儿术前股骨颈评估及术后比较。

术后针对性护理训练措施在发育性髋关节脱位手术患儿中的开展价值研究

研究分析发育性髋关节脱位手术患儿术后采用针对性护理训练措施进行干预的临床效果。方法 90例发育性髋关节脱位采取手术方式治疗患儿,自2022年1月至同年12月就诊,经由随机数字表形式做组别划分,分入常规组患儿45例,术后使用基础护理形式开展临床干预,分入研究组患儿45例,采用针对性护理训练措施做临床护理干预,患儿术后并发症发病率、下肢运动功能、髋关节功能、术后恢复情况、护理满意度等方面两组实施比较,做护理干预效果分析。结果 患儿经护理措施干预,研究组术后并发症发病率显著低于常规组(P<0.05)。患儿下肢运动功能、髋关节功能,经由量表评测,可见护理开展后研究组患儿下肢运动功能、髋关节功能比较常规组患儿有更为显著恢复(P<0.05)。术后恢复情况各项指标数据实施统计,研究组患儿术后恢复情况各项在两组间用时短(P<0.05)。护理满意度评定,以研究组所实施护理服务,患儿家属具有较高为良好的护理满意度(P<0.05)。结论 术后予以发育性髋关节脱位手术患儿护理服务,针对性护理训练措施的实施,对于患儿术后下肢运动功能、髋关节功能恢复能够做到显著促进,且有助于维护患儿疾病诊疗安全性,对其术后恢复可产生积极影响。

新生儿缺氧缺血性脑病合并双侧髋关节脱位1例

患儿女，第2胎第2产，妊娠39“周，因进入第二产程后滞产，经会阴侧切、大力按压母体腹部后始娩出。生后呈青紫窒息，羊水Ⅲ度污染，生后1min“阿氏评分”3分,经抢救后5min评分为6分，在外院治疗2d后转入我院。入院查体见：患儿反应差、面色微绀、哭声发直、前囟张力略高、四肢肌张力增强、拥抱反射明显减弱。双下肢呈屈曲位，牵拉下肢即诱发哭闹。

两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。

Pemberton截骨术联合软组织松解及股骨上段截骨治疗发育性髋关节脱位

[目的]总结Pemberton截骨术治疗发育性髋关节脱位的临床经验,强调联合化及个体化原则。[方法]选择1996年2月～2007年4月期间3～10岁CDH患儿26例,计28髋,均行Pemberton截骨术辅以广泛软组织松解、股骨上段矫形截骨等联合手术治疗,测定并对比其术前、术后AI角、CE角、髋臼的深度等指标,并以Severin影像学及Mckay临床疗效评价标准加以评价。[结果]本组26例均得到随访,平均43个月。根据Severin影像学评价标准,优64.3%,良28.6%,可7.1%,而根据McKay临床疗效评价标准,优50.0%,良35.8%,可7.1%,差7.1%。总体上影像学评价优于临床疗效。[结论]Pemberton截骨手术治疗发育性髋关节脱位是安全、有效的,联合化是提高成功率、减少并发症的必要条件,同时也必须强调治疗的个体化原则。

发育性髋关节脱位闭合复位后髋臼发育的研究

目的通过回顾性研究,观察闭合复位治疗发育性髋关节脱位的临床疗效,动态分析闭合复位后髋臼发育的特点。方法2002年1月-2005年12月,采用闭合复位治疗100例单侧发育性髋关节脱位患儿。男18例,女82例;年龄7～36个月,平均19.4个月。左侧68例,右侧32例。髋关节脱位按Zionts等方法分度,Ⅰ度15例,Ⅱ度50例,Ⅲ度26例,Ⅳ度9例。治疗时行内收肌切断与牵引74例,直接闭合复位26例。按四级功能评价标准判定临床疗效;于复位前、复位后第3、6、9和12个月动态测量患、健侧髋关节的髋臼指数(acetabular index,AI)和髋臼深度与宽度比值[acetabular index of depth to width,AI(D/W)],并进行相关比较。结果治疗12个月功能恢复总优良率达88.00%。复位后12个月,患侧AI由治疗前(37.17±2.17)°下降至(27.02±3.54)°,AI(D/W)由22.06%±1.65%增长至29.80%±3.56%,各时间点比较差异均有统计学意义(P<0.01);患侧AI下降幅度、AI(D/W)增长幅度明显快于健侧(P<0.01)。复位后1～3个月、10～12个月AI分别为(3.22±1.42)°和(3.41±2.03)°,AI(D/W)分别为2.69%±1.83%和2.33%±1.13%,明显快于其他时间段(P<0.01);各时间段患侧AI下降幅度、AI(D/W)增长幅度均明显快于同期健侧(P<0.01)。复位后12个月,7～12月龄、13～18月龄AI分别为(13.71±3.96)°和(11.48±4.15)°,AI(D/W)分别为9.95%±3.81%和8.28%±3.58%,明显快于其他年龄段患儿(P<0.05);各年龄段患侧AI、AI(D/W)变化速度均明显快于健侧(P<0.01)。结论闭合复位治疗发育性髋关节脱位操作简便,治疗效果良好,在治疗后12个月内,患侧髋臼发育速度明显快于健侧;患侧髋臼的发育高峰期在复位后1～3个月和10～12个月;患儿年龄<18个月为闭合复位治疗发育性髋关节脱位的最佳时期。