表现为双侧弥漫对称性脑白质病变的视神经脊髓炎谱系疾病一例并文献复习

目的报道一例表现为双侧弥漫对称性脑白质病变的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者并复习相关文献,探讨具有双侧弥漫对称性脑白质病变影像表现的NMOSD患者的临床特点、诊断及治疗。方法总结2019-10-12就诊于中南大学湘雅医院神经内科的1例具有双侧弥漫对称性脑白质病变影像表现的NMOSD患者的临床资料和诊治过程。同时系统性回顾具有双侧弥漫对称性脑白质病变的NMOSD文献,分析此类疾病的临床表现、治疗及预后等情况。结果共检出6篇文献6例存在双侧弥漫对称性脑白质病变的NMOSD患者,包括本次报告1例共7例患者纳入分析。患者均为女性,首次发病年龄14~58岁〔中位数(四分位数)29(21,38)岁〕,发现脑白质病变的年龄为48~69岁〔中位数(四分位数)54(48,67)岁〕,病程9~37年,中位病程(四分位数)30(12,37)年。患者起始症状为视力下降5例,肢体无力2例。所有患者均有视神经炎发作,5例患者有脊髓炎发作,其中3例为纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎。7例患者中有2例合并干燥综合征。所有患者均为水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性患者。脑脊液异常5例,均寡克隆带阳性,微量蛋白升高1例,白细胞轻度增高1例。7例患者磁共振成像均存在双侧弥漫对称的脑白质病灶,均累及双侧对称皮质下、侧脑室旁,其中累及脑干、小脑及颞极各6例、累及基底节4例。急性发作期5例患者予糖皮质激素治疗,其中2例同时应用免疫球蛋白治疗;序贯治疗中应用硫唑嘌呤4例,应用糖皮质激素及吗替麦考酚酯各2例。随访期内1例发生了3次复发。7例患者总体残疾程度较高,5例患者有明显的视力受损,3例患者行走功能明显受损。结论表现为双侧弥漫对称性脑白质病变的NMOSD临床罕见,本组7例患者均为长病程女性患者,AQP4抗体均为阳性、脑脊液寡克隆带阳性率高,临床后期总体残疾程度较高。早期有效治疗可能减少弥漫对称性脑白质病变的发生,改善患者预后。

脑白质病变验案1例报道

1资料患儿,女,4岁,于2015年9月11日初诊。主诉：行走、站立困难1年余。病史：患儿1年前因发热、咳嗽出现抽搐,急入山东省立医院就诊,诊断为：脑白质病变,予抗感染、镇静止痉、降颅压等治疗,出院后抽搐反复发作,持物不能,曾行针灸治疗,据家长描述效果尚可。刻下症见：行走、站立不能,语言不清,与人交流受限。

新发复合杂合突变致成人Krabbe病选择性累及双侧锥体束一家系报告并文献复习

目的 分析1例新发复合杂合突变引起的成人Krabbe病的临床表现、影像学特点和诊断方法。方法 患者女,37岁,因“左侧肢体活动欠灵活8年余,加重伴行走困难1年余”于2021年5月16日收入解放军总医院海南医院。回顾性分析其临床表现和影像学资料,在PubMed以“脑白质病变”和“双侧皮质脊髓束”为关键词进行检索,并进行荟萃分析。结果 患者头颅MRI提示双侧中央前回和后回、锥体束走形区的异常信号。视野检查提示部分象限视野缺损,视觉诱发电位(visualevokedpotential,VEP)检查提示双侧视神经P100时间延长。躯体感觉诱发电位(somatosensory evoked potential, SEP)提示左上肢N20、双下肢P40波幅降低。血白细胞半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase, GALC)活性为2.76 nmol/(mg·17 h)[正常值>12.7 nmol/(mg·17h)],二代测序提示该患者编码GALC的14号染色体存在两个点突变,分别为c.1901T>C(p.L634S)和c.908+5G>A(splicing)。Sanger一代测序提示该患者c.1901T>C点突变遗传自其母亲,c.908+5G>A点突变遗传自其父亲,但其父母均无临床症状。结合文献报道,Krabbe病的影像学特点为选择性锥体束走形区的脑白质病变引起的相关临床表现,主要依靠血白细胞GALC活性检测和基因检测确诊。结论 成人Krabbe病临床表现为进行性行走困难,经典影像学特点为双侧中央前回及皮质脊髓束走形区异常信号,c.1901T>C和c.908+5G>A复合杂合突变可引起成人Krabbe病。

可逆性后部脑病综合征的MRI特征分析

可逆性后部脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES）是近年来逐步被认识的一种脑病综合征,临床以头痛、呕吐、视力下降、意识模糊和癫痫发作为主要症状,MRI表现为主要见于双侧顶叶、枕叶信号异常。

围产期可逆性后部白质脑病综合征三例分析

可逆性后部白质脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS）是由Hinchey等^[1]在1996年命名的。该综合征主要累及双侧大脑后部，以可逆性的双侧枕顶叶病变为特征，可在围产期发病。RPI，S早期诊断和治疗非常重要。但国内产科领域相关文献报道罕有。现回顾性分析我院2006年1月至2008年6月收治的3例RPLS病例，报道如下。

不典型苯丙酮尿症1例

病例男8岁。因烦噪、多动，易冲动7年，加重2月前来就诊。2岁时曾因行为怪异(用头撞击物品)和发作性叫喊到外地诊治拟诊苯丙酮尿症，行饮食控制和四氢生物喋呤等治疗至今。查体：营养状况一般，智力稍差皮肤白嫩，毛发黄褐色，心肺及肝脾无异常，四肢肌力、肌张力正常。实验室检查：Fbelling试验阳性；血苯丙氨酸浓度1210μmol的L／L。MRI检查：双侧顶枕区白质内见对称性等T1长12信号，延伸至侧脑室枕角周围，边界清楚无占位表现，双侧视放射受累及。MRI诊断：双侧顶枕区脑白质病变，苯丙酮尿症脑部改变可能性大。经四氢生物喋呤(BH4)负荷实验证实患者为(BH4合成不足)不典型苯丙酮尿。