Down综合征与正常核型的孪生姐妹细胞遗传学及DNA多态性分析

目的 报告 1对异卵孪生姊妹 ,分别为 2 1三体综合症患者和表型核型正常的个体 ,并讨论患者额外 2 1号染色体的来源。方法 对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和 15个DNA微卫星位点多态性分析。结果 孪生姐姐核型为 4 7,XX ,+2 1,孪生妹妹核型为 4 6 ,XX。孪生姊妹 15个STR位点与其父母比较 ,5个位点上显示有来自母亲的不同标志物 ,6个位点上显示有来自父亲的不同标志物。 2 1三体综合征患者在D2 1S11位点上显示有 3个不同的标志物 ,其中 2个源自母亲。结论 孪生姐妹为异卵孪生 ,孪生姐姐额外的 2 1号染色体来自于母亲第 1次减数分裂不分离。