人类双核仁形成区和随体联合的细胞遗传学研究

人类近端着丝粒染色体(acrocentrie chromsome，Ac)的短臂次缢痕区参与间期核仁的形成，故该区称为核仁形成区(nucleolus organizer rehions，NOR)．各AC的NOR含有数目高度可变的编码18S和28srRNA基因．银染技术可以使有活性的NOR特异性着色，

人类核仁形成区结构性变异与随体联合的研究

本文以硝酸银染色法研究了200对正常夫妇及200对唐氏综合征(DS)患者双亲淋巴细胞染色体核仁形成区(NOR)。结果发现双核仁形成区(dNOR)的检出率在两组人群中均为0.5％;随体联合(SA)的结果表明,负有dNOR染色体的SA频率并不随其核糖体RNA(rRNA)基因含量的明显增加而上升,提示除rRNA基因含量及其活性外,尚有其他因素影响SA的形成。dNOR携带者与DS的发生亦无明显关系。