儿童青少年体成分影响因素的双生子研究

目的分析儿童青少年体成分发育指标的遗传度，探讨遗传对儿童青少年体成分发育的影响。方法测量603对6～18岁同性别双生子（单卵双生431对，二卵双生172对）的体重、肱三头肌皮褶厚度、肩胛下皮褶厚度，计算2处皮褶厚度之和、体脂率、体脂量和瘦体重。用组内相关系数法，计算调整年龄后各指标遗传度。结果各指标组内相关系数均为单卵双生子大于二卵双生子，遗传度均在0．72以上，性别差异无统计学意义。体脂率遗传度男为0．77，女为0．73；体脂量男为0．79，女为0．78；瘦体重男为0．87，女为0．86。结论遗传因素对儿童青少年体成分发育起主要控制作用，其影响程度无明显的性别差异。

遗传和环境效应对儿童少年智力影响的双生子研究

目的通过对双生子儿童智力测量指标的遗传度研究,探讨遗传和环境效应对儿童少年智力的影响程度。方法采用韦氏儿童智力量表(WISC-CR)对233对6～15岁同性别双生子进行智力测评,以组内相关系数法计算各智力指标的遗传度。结果6～15岁儿童少年总智商遗传度为0.437,言语智商遗传度为0.315,操作智商遗传度为0.482。积木和译码测验得分的遗传度分别为0.514和0.454,受遗传效应影响高于常识和词汇测验。结论遗传对儿童少年智力水平有中等程度影响,遗传和环境效应在各具体能力上影响程度不同。良好环境刺激对促进个体智力各方面潜能发展都将具有重要意义。

青少年双生子腰臀比遗传度研究

目的采用经典的双生子设计探讨遗传因素和环境因素对青少年体型指征腰围、腰臀围比值（WHR）的影响程度。方法选择青岛地区自愿参加本研究的327对11~19岁双生子为研究对象,相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵性鉴定,在此基础上,应用SPSS 15.0软件及Mx软件进行数据处理,通过构建结构方程模型分析计算体型指征相关指标的遗传度。结果调整年龄、性别后,得出青岛市青少年双生子腰围的遗传度为0.08,WHR的遗传度为0.53。结论青少年双生子体型指征WHR在受遗传因素影响的同时也在一定程度上受到环境因素的影响,而腰围则主要受环境影响。

SHP基因多态性与出生体重和胰岛素敏感性关系的双生子研究

目的探讨微小异源二聚体伙伴基因(small heterodimer partner gene,SHP)多态性与出生体重和胰岛素敏感性的关系,检测SHP基因的SNP位点rs7504多态性。方法采用DNA鉴定393对双生子(其中单卵双生子256对,二卵双生子137对)卵型,问卷询问出生体重,稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)衡量胰岛素敏感性,PCR-RFLP检测SHP基因SNP位点rs7504多态性,非参数连锁分析基因多态性与出生体重和胰岛素敏感性的关系。结果双生子人群TT,TC和CC基因型频率分别为84.9%,14.1%和1.0%。状态一致(identity by state,IBS)为2时双生子同胞间血糖和HOMA-IR组内相关系数大于IBS为1时;携带C突变等位基因者BMI、血糖和出生体重较高,但差异无统计学意义。结论SHP基因多态性可能与胰岛素敏感性及出生体重有关,作用仍有待于进一步研究。

出生体重与胰岛素敏感性关系的双生子研究

目的研究出生体重与胰岛素敏感性关联的原因,以验证胎源性假说。方法对292对同性别双生子(单卵双生子225对,二卵双生子67对)采用DNA鉴定卵型,问卷询问出生体重,稳态模型胰岛素抵抗指数衡量胰岛素敏感性,分析双生子组内及对内与出生体重和胰岛素敏感性的关系。结果出生体重与个体身高、体重和人体质量指数呈显著正相关,与血糖、胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数呈显著负相关,男、女生不同。宫内营养不良独立于遗传因素,独立于BMI,对低出生体重和高胰岛素敏感性关联有作用,男生中更为明显。结论个体早期对宫内营养不良的程序化反应导致高胰岛素敏感性,早期宫内营养干预对预防糖尿病有意义。

10-16岁儿童少年行为问题的双生子研究

目的:调查遗传因素和环境因素对10-16岁儿童少年行为问题的影响程度,为儿童少年行为问题的防治提供依据。方法:采用多级随机抽样的方法选取64对双生子,使用Achenbach儿童行为量表评定行为问题,估算遗传因素及环境因素对儿童少年行为问题的影响程度。结果:10-16岁儿童少年总的行为问题的遗传度为0.33,共享环境的影响程度为0.57,非共享环境的影响程度为0.10。其中退缩行为、躯体主诉、注意缺陷及违纪行为的遗传度超过0.6,共享环境对焦虑/抑郁、社交问题及攻击行为的影响程度在0.41～0.64之间。结论:遗传因素和环境因素对儿童少年的行为问题均有影响,但环境因素影响程度更大,尤其是共享环境因素。

方兴未艾的双生子研究

双生子研究这个概念自从1875年由英国社会学家、遗传学家和生物统计学家Francis Galton提出之后已经走过了一百多个年头,期间双生子理论从建立到不断发展并日趋成熟,广泛应用于心理学、行为学和医学等各个领域。我国双生子研究也从无到有,从少到多,逐渐发展壮大,

遗传与家庭环境对儿童个性影响的双生子研究

目的:探索遗传和家庭环境对儿童个性的影响。方法:采用横断面设计,以学籍登记为线索募集6-16岁的双生子56对,采集颊黏膜标本提取DNA,进行卵型鉴定。用儿童版艾森克个性测验(EPQ)作为儿童个性测量工具,用一般健康问卷(GHQ-12)、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)、应激生活事件问卷等向其父母收集家庭环境信息。结果:(1)50对双生子成功提取DNA,卵型鉴定结果显示:同卵双生子24对,异卵双生子26对;(2)同卵双生(MZ)组的EPQ内外向、稳定性、掩饰度三个因子分每对双生子个体之间均正相关(r=0.75,0.73,0.56;P<0.05),而异卵双生(DZ)组仅有稳定性因子分在每对双生子个体之间有相关性,且相关系数小于MZ组(r=0.47,P<0.05;MZ组:Z值可信区间为(0.94±0.44);DZ组:Z=0.51);(3)110位双生子个体的EPQ内外倾向性(E分)与FAD-GFS分值呈负相关(r=-0.20,P<0.05),精神质(P分)与母亲GHQ-12分值呈正相关(r=0.22,P<0.05),稳定性(N分)与父亲的专制养育分呈正相关(r=0.24,P<0.05)。结论:本研究提示儿童个性主要受遗传因素决定,但家庭环境中母亲的心理健康状况、父亲的养育方式、健康的家庭功能等对儿童个性的形成也可能有不可忽视的作用。

自尊的遗传性:来自双生子研究的证据

自尊是个体差异的一个重要方面,迄今已有许多研究从行为遗传学角度探讨自尊个体差异的来源。通过梳理现有关于自尊的双生子研究,发现:1)自尊有中等的遗传度,其个体差异来自遗传和非共享环境;2)遗传对自尊的稳定性有较大作用;3)自尊与认知、情感的联系主要源自共同的遗传基础。总之,遗传对自尊具有重要影响。未来双生子研究可拓展到自尊波动性、内隐自尊等领域,并考虑极端人群的遗传特异性和文化对自尊遗传性的影响。

青少年行为问题与遗传、环境因素关系的双生子研究

目的:探讨青少年行为问题与遗传、环境因素的相关性。方法:选择重庆市12~18岁66对青少年双生子,采用Achenbach青少年自评量表(Youth Self-Report,YSR)测查行为问题,采集双生子静脉血标本,提取DNA进行卵型鉴定。根据同卵双生子间表型相关系数(rMZ)和异卵双生子间表型相关系数(rDZ)的比较,进行遗传效应的粗约估计,构建结构方程模型(SEM),定量分析加性遗传因素(A)、共享环境因素(C)、特殊环境因素(E)与青少年行为问题的关系。结果:社交问题及违纪行为rMZ<rDZ,提示数据不适合进行遗传分析;其余各因子rMZ、rDZ比较:退缩行为、躯体主诉、焦虑/抑郁情绪、攻击行为、思维问题、注意问题因子rMZ<2rDZ,均拟合ACE模型。其最优模型均为AE模型。在遗传效应(A)及个体特异性环境(E)总变异方差中,焦虑/抑郁情绪、攻击行为因子遗传效应在0.52~0.57之间,个体特异性环境在0.43~0.48之间;退缩行为、躯体主诉、思维问题及注意问题遗传效应在0.17~0.45之间,个体特异性环境在0.55~0.83之间。结论:青少年社交问题及违纪行为与遗传效应关系不明显;退缩行为、躯体主诉、焦虑/抑郁情绪、思维问题、注意问题、攻击行为与加性遗传因素及个体特异性环境因素均有相关性;焦虑/抑郁、攻击行为与遗传因素相关程度大,其余因子均与个体特异性环境因素相关度大。

遗传因素和环境因素对儿童外向性行为影响的双生子研究

目的探讨遗传和环境因素对双生子外向性行为的影响。方法运用Achenbach儿童行为评定量表(CBCL,家长版)评定双生子的外向性行为,一般情况问卷、FACESII-CV、GHQ-12等量表调查双生子家庭环境因素,通过Mx软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子外向性行为的影响。结果纳入分析6～16岁的双生子共168对。在外向性行为的总变异方差中加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素分别占0.39(95%CI:0.22～0.62)、0.51(95%CI:0.28～0.67)、0.10(95%CI:0.07～0.15)。外向性行为与父亲、母亲的GHQ-12总分相关(r=0.24,P<0.01;r=0.30,P<0.01),与家庭实际适应性呈负相关(r=-0.27,P<0.01)。对外向性行为与一般环境因素进行logistic回归分析,结果显示儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关。结论儿童的外向性行为主要受共享环境因素的影响;儿童的外向性行为与其父亲和母亲的心理健康状况有关,父母的心理问题越多,儿童的外向性行为分值越高;儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关。

双生子方法在遗传流行病学研究中的应用及进展

双生子研究是确定复杂疾病和性状遗传学基础的重要方法之一。经典的双生子研究方法可以确定基因和环境对表型的相对作用大小,但随着遗传统计学、计算机以及分子生物学技术的发展,不仅使经典的双生子研究方法得到了拓展,而且还开辟了一些新的研究方法和理论,如基于结构化模型方法的应用、多变量设计、双生子对内病例对照研究、利用双生子及其家系资料所进行的遗传流行病学和分子遗传学研究等等。本文分别对经典双生子研究方法及拓展以及双生子研究在复杂疾病和性状的连锁和关联研究中的应用分别进行了综述。

双生子记忆相关的研究

众所周知个体的发展无论是生理或心理的,同为遗传与环境所决定,无遗传,即无个体的存在,无环境纵有个体也无由发展,由于遗传不同或环境差异,个体的发展也不一致。多年来,在阐明遗传和环境因素对躯体、精神活动和气质特性等方面的相互关系及决定性大小,双生子研究已被广泛采用。在心理活动及心理过程的双生子研究中Shields 作了两组对照:（一）大样本单卵双生子（M7）和同等量双卵双生子（D7）.（二）在不同环境中成长的50对Mz 和20对Dz,前组仅是遗传不同,后组说明环境差异,从两组对照阐明了身体素质最少受环境影响,精神活动能力（Mental ability）受环境影响较多些,而人格气质等则更多些。H·H·Newman

双生子研究在消化道肿瘤研究中的进展

显著的地域性差异是消化道肿瘤流行病学的突出特征，高发区和低发区发病率可相差500倍。双生子研究是利用同卵双生子和异卵双生子的基因共享程度及表型相似性，判断遗传因素和环境因素对表型变异的相对贡献大小，是阐明遗传和环境因素对消化道肿瘤影响的理想模型。

应用双生子法研究遗传初探

双生子研究在国内外系统报道极少,我们于1983年开始,对北京市双生子进行身高、体重、骨龄、颅面测量和牙、颌、面检查。血型及唾液分泌型等卵性鉴定。本文对同性别264对双生子身高、体重及12项头面部测量进行了研究,探讨了遗传因素对这14项指标的影响程度,为医学,生长发育评价和人类学等提供理论依据。

阅读能力个体差异的遗传基础——双生子研究的元分析

阅读能力的个体差异来源是行为遗传学的研究焦点之一。文章通过对80个阅读双生子研究的元分析发现:(1)遗传对阅读及其加工过程、基本认知技能具有中等强度影响;(2)不同阅读加工成分既受到共同遗传因素的作用,又同时受到特异遗传因素的影响。(3)阅读与一般认知能力、数学能力在遗传上存在中等强度相关。这些结果表明了双生子研究对探索阅读的遗传机制具有分子遗传学所不可替代的价值,文章还提出了如提升行为表型的测查质量等对未来研究的具体建议。

成年双生子血压水平与DNA甲基化相关性研究

目的:在成年双生子人群中探索与血压指标(收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压)存在相关性的DNA甲基化位点。方法:研究人群来自中国双生子登记系统,共476名双生子,问卷调查包括一般人口学特征、生活方式及疾病状况等信息,体格检查包括血压、身高、体重等信息,使用Infinium Human Methylation450 Bead Chip芯片对外周全血进行全基因组DNA甲基化检测。在调整潜在混杂因素的基础上,通过构建混合效应模型在全基因组范围寻找与血压指标存在相关性的DNA甲基化位点,显著性水平为错误发现阳性位点率<0.05。结果:经过数据质量控制最终纳入465名双生子(122对同卵双生子,104对异卵双生子,13对双生子的其中之一),年龄(44.8±13.2)岁,男性多于女性,同卵略多于异卵,目前吸烟和目前规律饮酒者所占比例均大于30%。所有双生子个体均行全基因组DNA甲基化与血压指标相关分析,经多重校正后未发现显著的甲基化位点,但位于10号染色体的cg07761116在3个血压指标(收缩压、舒张压、平均动脉压)相关分析中的P值相对较小,提示其可能是一个与血压相关的位点。还有7个位点在两个血压指标相关分析中的P值较小,所在基因与神经发育、蛋白质稳态、炎症反应等功能相关。结论:没有明确证据支持与血压水平存在相关性的甲基化位点,可能由于样本量不足等原因,可以为后续开展类似的双生子研究提供参考,后续研究可以关注10号染色体上的cg07761116及其他P值较小的位点。

遗传、环境和青少年的吸烟饮酒行为:芬兰双生子研究的回溯与前瞻(英文)

本文介绍的两个"芬兰双生子(Finn Twin)"研究是对10个出生组的青少年双生子及其家庭的长期跟踪研究。本文概述了这两个项目对遗传与环境的关联和互动对吸烟饮酒行为影响的研究。这些研究的结果提示个体差异对吸烟饮酒行为的长期变动的影响受到兄弟姐妹互动、同伴互动以及父母教养方式的调节。环境对吸烟饮酒的影响主要表现在学校、居住社区与家庭环境的差异上。环境与遗传影响的程度和持久度有城乡差异。遗传的影响受居住社区的制约。多阶段模型的分析揭示了遗传与环境的互动对这些行为的演变(从试吸试饮到发展到滥用)的动态的影响,遗传似乎对吸烟饮酒的共同轨迹更有影响。这些结果对今后本项目对这约1万对芬兰成年双生子的分子遗传学研究提供了有益的线索。