双白蛋白血症临床与遗传调查

本文对一家系双白蛋白血症临床与遗传进行了调查研究。认为双白蛋白血症与疾病有一定的关系。检出的双白蛋白均为慢泳型,相对电泳度与我国其他家系差别甚微。同时讨论了双白蛋白分布情况以及异常白蛋白对球蛋白的影响。

遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

目的探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系。方法用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57%(4/7),符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率)。结论该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型。

双白蛋白血症—家系10年追踪调查分析

目的为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查。蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论提示双白蛋白血症与恶性疾病（恶性血液病）的发生有密切关系。

内蒙古地区首例遗传性双白蛋白血症

本文报告在内蒙古自治区包头市所遇到的一例“双白蛋白血症”。先证者为女性,内蒙古自治区包头市人。原籍为山西省代县。家族调查结果,9人中4人血中含有“双白蛋白”。证明有遗传关系存在,本例为异常白蛋白的杂合子。

2例双白蛋白血症病例报告及其类型确定

双白蛋白血症是一种家族性血清白蛋白异常现象.1957年Knedal首先在一名肝炎患者及基家系中发现双白蛋白,认为它与遗传有关,并命名为双白蛋白血症.在过去的35年间,国外已对人类的双白蛋白遗传变异体依据其比正常白蛋白或快或慢的电泳迁移率作了大量描述.在多数病例中,等位基因是以杂合子的状态来表达的,它在电泳中提示两种白蛋白成分,而在极少数病例中,如Petrini和Vanzetti报告的。

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。

遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析

目的探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点。方法用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法,对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/6050,病例4后代发病率为46%(18/39),符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率),N端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变。结论4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型,各病例间未见明显一致的临床表现。

双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征

Knedel首先发现双白蛋白血症（Bisalbuminemia）者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带。其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制，并在白蛋白合成中有相同作用；当1个等位基发生遗传变异时，可产生2种白蛋白（杂合子），若1对等位基因同时发生变异，可产生单一异型蛋白（纯合子）。本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者，通过追访调查确定为双白蛋白血症家系，且先证者出现明显临床症状。

血清白蛋白快速变异体白蛋白无锡的鉴定研究

双白蛋白血症是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病，表现为白蛋白电泳呈异常双带现象：两条带含量大致相等，一条带为正常白蛋白，另一条带为变异白蛋白。2011年，我们在开展人群异常血红蛋白调查时，发现1份全血溶解液电泳图上，出现两条含量接近的双白蛋白区带。

遗传学检验与临床

072550双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征。