复合杂合突变导致Stargardt病一家系

先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查:双眼视力均0.1,矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约2×1.5 PD(图1)。

17例Stargardt病的眼底及眼底荧光造影特征

Stargardt病是一组双眼对称性进行性黄斑部营养不良的常染色体隐性遗传疾病,也有散发病例。现将2010年3月～2013年3月在我院眼科门诊经过眼底及FFA检查确诊的Stargardt病患者17例（34只眼）结果,报告如下。

Stargardt病合并黄斑中心凹视网膜缺失1例

患者男，24岁。双眼视力下降10余年，欲配镜发现矫正视力不提，于2010年7月23日来我院就诊。无家族史，父母非近亲结婚。眼部检查：双眼视力0．12．矫正视力不提，轻度红绿色弱，外眼无异常。双眼眼底黄斑部可见基本对称的横椭圆形萎缩区呈金箔样反光，

脑包虫病致双眼视乳头水肿1例

患者男性,24岁。因＂双眼视物模糊15 d伴疼痛4 d＂入院。患者自述于2014年4月1日无明显诱因出现双眼视物模糊,视远、视近均不清晰,双眼视物时有重影出现,无眼红、眼痛、畏光、流泪,无虹视及视物变形,偶有右侧头痛,无恶心、呕吐等症状出现,当时未在意,未及时去医院就诊。2 d后因上述症状无明显好转,到当地医院眼科就诊,诊断为＂双眼结膜炎＂,药物治疗4 d后自感无明显效果便停止用药。

融合双眼特征的糖网病图像识别方法

针对糖尿病视网膜病变的眼底图像数据,根据传统的卷积神经网络模型设计出一种能够针对此病程进行自动分类的网络模型.引入一种全新的基于双眼特征融合模型来比较不同模型结构的处理效果,通过实验证明了此模型在对糖尿病视网膜病变眼底图像进行分类时的有效性和优越性.通过对模型的损失函数进行调整,分析得出在不同评价准则下的最优损失函数.对错分的图像样本进行分析,总结了造成错误分类的两种主要原因:微血管瘤特征的不明显和相机伪影构成的图像噪声.

兄弟同患Stargardt病病例报告

例1，患者，男，23岁，因双眼视力逐渐下降约13年，2015年7月于大连医科大学附属第一医院就诊。既住无其他疾病史。家族史：父母健康，非近亲结婚。双眼视力0．06，矫正无助。色觉检查示红绿色弱。双眼眼前节无异常。双眼底视盘颜色正常，边界清晰，视网膜血管纹理尚清晰.

Stargardt病误诊1例

0引言Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性疾病。多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传,亦有散发者,其群体患病率为1/10000。通常在儿童或青年时期发病,表现为双眼对称性中心视力下降,且发展迅速,最终视力多在0.1或以下。

双眼囊袋收缩综合征合并Wegener肉芽肿病1例

1病例资料,病人,女性,67岁,因“双眼视力下降1年”就诊。既往史:3年前因右侧上颌窦炎行手术治疗,术后根据病理结果、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)结果及临床表现诊断为Wegener肉芽肿病。视力:右眼0.12,左眼0.20;双眼眼压:15 mmHg;双眼结膜不充血,角膜透明,前房深、清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反射(+);晶状体浑浊,眼底模糊不清。诊断:1、双眼白内障;2、Wegener肉芽肿病。

B超诊断双眼视网膜下猪囊虫病1例

患者,女性,23岁,农民.因双眼视物不清20余天,曾在当地医院医治无效而来我院眼科就诊.既往有食"米猪肉"史.

虚拟环境暴露后与用户视觉相关的模拟器病致因

为了优化虚拟环境设计,增强虚拟现实系统的可用性,对虚拟环境暴露后用户出现的与视觉相关的模拟器病症状进行了研究。在分析双眼视觉感知机理和虚拟环境立体显示基础上,给出了视差型立体图像显示的深度感知控制公式;通过比较用户在实际环境、平面显示和虚拟立体显示中的视觉感知差异,得出了调节固定的显示模式是虚拟环境暴露后用户视觉感知冲突并诱发视觉相关模拟器病症状的重要致因。最后通过虚拟飞行实验前后用户双眼调节性辐辏AC/A的变化和虚拟环境暴露后模拟器病问卷调查,对上述结论进行验证,并提出虚拟环境优化设计和合理安排模拟训练的原则和建议。

枕叶脑血管病所致面孔失认症(附3例报告)

枕叶脑血管病引起的临床症状以各种视野缺损最常见,而面孔失认症(prosopagnosia)则非常少见,现将我们遇的3例报告如下。例1、男,64,工人。于1991年2月9日入院。该患于一周前出门散步.回家时找不到家门。其后发现患者不认识家人,无论干什么均不使用左手,起床只穿右侧的衣袖、鞋子,左侧的不穿。高血压病史23年。查体:Bp25/10kPa,神志清,精神状态正常,语言正常。双眼视力减退,对面前的每个人只看到是人。

Vogt-小柳原田病误诊1例

患者男，50岁。于2006年5月29日因“双眼视力下降、胀痛10d”入院，曾在外院行降眼压治疗。眼科检查：视力右0．04，左0．04，眼压右26mmHg，左28mmHg，双眼结膜轻度混合充血，角膜上皮轻度水肿，KV（-），瞳孔约3衄，对光反射迟钝，前房中深，周边1／4CT，晶状体清，C／D≈0．3，视网膜未见渗出及水肿。诊断：双眼急性闭角型青光眼（急性发作期）。入院后降眼压治疗，待双眼眼压降为24mmHg行双眼小梁切除术，术后抗炎（抗生素、激素）扩瞳治疗。术后第1天患者诉头痛、呕吐不适，检查：眼压右13mmHg，左12mmHg，双眼滤枕扁平，角膜清，前房中深，虹膜周切口可见。