目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例...目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。展开更多
目的对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断。方法应用染色体显带及荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization, FISH）检测，分析患者染色体畸变的来源及结构特征，并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子（azoospermia fac...目的对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断。方法应用染色体显带及荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization, FISH）检测，分析患者染色体畸变的来源及结构特征，并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）进行微缺失检测。结果患者G显带核型为45，X，der（15）（？：：p11．2→qter）dn；双色FISH结果提示15号染色体短臂上的未知来源片段包含性别决定基因（sex-determing region of Y chromosome gene, SRY），同时提示存在镶嵌型性染色体数目异常，结果描述为：nucish（DXZ1×1，SRYX1）[390]／（DXZ1×2，SRY×1）[10]；四色FISH结果提示15号衍生染色体为Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体，结果描述为：45，X，der（15）（？：：p11．2→qter）dn．ishpsudic（15；Y）（p11．2；q12）（D1521＋，SNRPN＋，PML＋；SRY＋，DYZ3＋，DYZ1＋）。AZF微缺失的多重PCR检测结果显示AZFc部分缺失，缺失位点在sY254。结论综合细胞与分子遗传学检测结果，该患者患不育症的遗传学病因为：Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体，以及AZFc部分缺失，影响正常的减数分裂过程而导致精子生成阻滞。展开更多
文摘目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
文摘目的对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断。方法应用染色体显带及荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization, FISH）检测，分析患者染色体畸变的来源及结构特征，并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）进行微缺失检测。结果患者G显带核型为45，X，der（15）（？：：p11．2→qter）dn；双色FISH结果提示15号染色体短臂上的未知来源片段包含性别决定基因（sex-determing region of Y chromosome gene, SRY），同时提示存在镶嵌型性染色体数目异常，结果描述为：nucish（DXZ1×1，SRYX1）[390]／（DXZ1×2，SRY×1）[10]；四色FISH结果提示15号衍生染色体为Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体，结果描述为：45，X，der（15）（？：：p11．2→qter）dn．ishpsudic（15；Y）（p11．2；q12）（D1521＋，SNRPN＋，PML＋；SRY＋，DYZ3＋，DYZ1＋）。AZF微缺失的多重PCR检测结果显示AZFc部分缺失，缺失位点在sY254。结论综合细胞与分子遗传学检测结果，该患者患不育症的遗传学病因为：Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体，以及AZFc部分缺失，影响正常的减数分裂过程而导致精子生成阻滞。
