湖北省17例罗伯逊易位患者染色体分析

目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。