无创产前检测在双胎之一消失及双胎孕妇中的应用价值

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等资料。采用t检验和χ^(2)检验对数据进行统计学分析,计算NIPT对21-三体、18-三体和13-三体检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及假阳性率。结果研究期间,河北省接受NIPT检测的孕妇共1081774例,双胎占1.40%(15091/1081774),VT发生率为0.05%(538/1081774)。VT孕妇年龄及高龄孕妇(≥35岁)、初产妇、有不良孕产史、体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠比例均高于双胎[分别为(30.8±4.5)与(29.5±4.3)岁、18.0%(97/538)与11.4%(1731/15091)、60.2%(324/538)与51.3%(7227/14100)、23.5%(126/537)与19.3%(2349/12152)、47.7%(251/526)与28.8%(4272/14859),t或χ^(2)值分别为-6.96、36.58、19.72、5.60及92.37,P值均<0.05]。VT孕妇的NIPT检测孕周晚于双胎,孕早期采样的比例小于双胎[分别为(17.5±1.9)与(16.5±2.1)周、1.5%(8/538)与11.1%(1674/15091),t或χ^(2)值分别为-10.57和50.28,P值均<0.05]。15091例双胎中,常见三体(21-三体、18-三体、13-三体)高风险32例,21-三体的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为92.31%、100.00%、100.00%。538例VT孕妇中,2例常见三体高风险均为假阳性,假阳性率为0.37%,其中1例经介入性产前诊断确诊为假阳性,另1例足月分娩,未见常见三体导致的出生缺陷;NIPT在VT孕妇中的特异度为99.63%,阴性预测值为100.00%。随访到妊娠结局的VT低风险孕妇中,胎儿丢失率为2.5%(8/314),早产率(5.2%,16/306)与同期随访的正常单胎低风险孕妇早产率(4.4%,26769/605019)差异无统计学意义(χ^(2)=0.47,P=0.494)。结论NIPT筛查可以有效减少VT孕妇和双胎孕妇的非必要的介入性产前诊断。NIPT可以作为VT孕妇胎儿染色体非整倍体的有效筛查手段,但是对VT孕妇进行NIPT时,应该告知假阳性结果的风险。