β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价

根据GenBank报道的人β-珠蛋白序列及中国人β-地中海贫血基因特点,设计并合成30条探针用于检测在中国人中发现的17个β-地中海贫血基因突变位点,然后将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条,通过检测950份标本,对其临床检测效果进行评价。共制备了含30条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,以对照膜条为标准,制备膜条阳性符合率为99.76%(421/422),特异性为99.05%(523/528),总符合率为99.37%。对6份检测结果不符的标本进行测序验证,结果为TATAbox-28/Int双重杂合子(1份)、TATAbox-32杂合子(1份)、IVS-1-5杂合子(3份)、-30杂合子(1份),均为少见突变位点,与制备膜条检测结果一致;采用等位基因特异性PCR法检测5个常见β-地中海贫血基因位点(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox-28,CD71/72),检测结果与制备膜条完全相符。结果表明,研制的β-地中海贫血基因检测反向杂交膜条敏感度高,特异性好,不仅能准确检测中国人常见的β-地中海贫血基因类型,而且还能检测少见基因突变类型。

941对育龄高危夫妇地中海贫血基因结果分析

目的了解育龄高危夫妇地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率、基因突变类型及分布情况。方法应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、β地贫基因检测。结果941对高危夫妇中，检出一方或双方地贫基因发生突变790对，占83．95％；一方为α地贫、一方正常420对，占44．63％；一方为β地贫、一方正常198对，占21．04％；一方α地贫复合β地贫、一方正常33对，占3．51％；双方都异常的139对，占14．77％。双方均正常151对，占16．05％。行地贫基因检测的101例胎儿中，HbBarts水肿胎（-^SEA／-^SEA）11例、HbH病（-α^3.7^-SEA、-α^4.2／-^SEA）12例，重型β-地贫6例。结论α地贫以-^SEA／αα最为常见，β地贫以CD41—42和IVS-Ⅱ-654突变较为常见。孕前地贫基因筛查，可以降低重型地贫患儿的出生率。

重庆市开州区地中海贫血基因表达分析

目的地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,目前全世界还没有治疗的有效方法,所以阻断地中海贫血患儿的出生尤为重要。本研究分析重庆市开州区地中海贫血的基因类型,为该地区地中海贫血的遗传咨询和产前检查提供指导。方法 2015-10-01-2017-10-01选取重庆市开州区2家医院送检标本1 368例进行基因检测。以红细胞平均体积<80fL和(或)红细胞平均血红蛋白<27pg为入选标准,对阳性标本进行地中海贫血基因检测。结果重庆市开州区地中海贫血阳性检出率为8.18%(112/1 368)。α-地中海贫血表型者62例;β-地中海贫血表型者47例,其中38例检出基因突变;α合并β-地中海贫血3例。62例α-地中海贫血基因检出9种基因亚型,最常见的依次为--SEA/αα型(46.77%),-α4.2/αα型(17.74%),-α3.7/αα型(11.29%);38例β-地中海贫血基因检出8种基因突变类型,最常见的依次为CD17(A→T)(31.58%),CD41-42(-CTTT)(28.94%),IVS-Int-654(C→T)(18.42%)。结论重庆市开州区地中海贫血阳性检出率较高,与我国地中海贫血常见基因类型基本相同。