发作性肌张力障碍1例

患者,男,7岁,因＂反复发作性肢体抽动20余天＂于2010年4月13日入院。家属诉患者20余d前无明显诱因突发出现肢体抽动,为四肢不自主运动,无口吐白沫、双目上视,无二便失禁,患者发作中神志欠清,

发作性肌张力障碍1例病例报道

发作性肌张力障碍在临床中不常见,因其特有的症状,常与癫痫、精神障碍、躯体形式障碍等混淆。对于桡骨远端骨折患者,专科医生往往更关注骨折导致的疼痛和运动障碍,肌张力障碍因此容易被忽视,漏掉较为关键的实验室检查结果,从而致使误诊、漏诊。本文报道了1例2021年01月21日因自主感觉异常收治我院的右桡骨远端骨折患者,并对整个诊治过程进行了回顾性分析。总结出当自主感觉异常患者出现不自主运动、治疗效果不佳且合并异常检查结果时,需考虑为发作性肌张力障碍,该类疾病应该引起临床的重视,以及早诊断、早治疗,减少误诊和漏诊,从而改善骨折等外伤患者的预后。

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。

发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变

目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变方式。方法采用PCR方法对一发作性运动诱发肌张力障碍家系中的先证者及其父亲的PRRT2基因全部外显子进行DNA测序。结果2例患者均未检测出PRRT2基因突变。结论该家系为常染色体显性遗传的发作性运动诱发肌张力障碍。患者均有典型的临床表现。PRRT2基因突变筛查未发现突变,表明该病可能存在遗传异质性。

1例高血压脑出血后发作性自主神经功能不稳伴肌张力障碍病人的护理

高血压脑出血后发作性自主神经功能不稳伴肌张力障碍（paroxysmal autonomic instability with dystonia,PAID）是一种以发作性高热、多汗、血压升高、心动过速、呼吸急促、躁动、去皮层或去脑强直、瞳孔改变为临床特征的综合征。该综合征多见于重型颅脑创伤,其次见于颅内肿瘤、脑积水、脑缺氧、蛛网膜下隙出血、脑出血等[1]。由于该症的临床表现与间脑癫痫、

发作性运动诱发性肌张力障碍1例

患者男,23岁。主因＂发作性左侧肢体无力4 a余＂住院。患者19岁时开始感觉左下肢无力,踝关节不灵活,每天发作2～3次,后逐渐蔓延到整个左半身感觉无力,不能说话,有时左颈、肩部疼痛,每天发作20～30次,症状均在突然下地行走及睡醒后发生,无意识丧失,自己感觉到这种异常后自行停止行走可控制发作,症状每次持续5～6 s,

发作性运动诱发性肌张力障碍4例临床报道并文献回顾

发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）和偏瘫型偏头痛（hemiplegic migraine,HM）均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下。

神经性白塞病同侧丘脑的小病灶致发作性局灶性肌张力障碍

病例 女,21岁,3年前患白塞病。最初出现右臂突然不规则投掷样运动,继之在24 h内发展为右臂和右口周肌张力障碍,发作突然,持续15～30 sec,每日20～30次,发作期清醒,有右手麻木先兆,在发作间期,神经系统未见异常。

伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。

发作性运动诱发性肌张力障碍15例临床及电生理特点

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床特点及电生理特点,探讨其发病机制。方法观察15例PKD患者的临床特征、影像学、脑电图、运动诱发电位和体感诱发电位的改变。结果 15例中PKD影像学有异常2例,脑电图异常放电2例(其中1例发作时有癫痫样放电),体感诱发电位3例有定位侧半球改变,绝大部分对抗癫痫药物疗效良好。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,推测发病部位可能在感觉刺激的传入通路与运动症状的传出通路之间的反射中枢,临床表现类似癫痫,可能与癫痫发作有共同的生物学基础。

以顽固性低钠血症伴阵发性面-臂肌张力障碍样发作为特征的富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎一例

低钠血症是临床常见的电解质代谢紊乱性疾病,其临床表现轻重不一,鉴别诊断困难。本文通过分析1例伴面-臂肌张力障碍样发作的顽固性低钠血症患者的诊疗经过,最终明确诊断为富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体相关脑炎所致抗利尿激素分泌异常,以提示临床医师加强对非特异性临床表现疾病的鉴别诊断,积极扩展诊疗思路,及时明确诊断及治疗。

一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究

目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对，确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C．649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成，使PRRT2蛋白发生截短，经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c．649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。

高血压脑出血后发作性自主神经功能不稳伴肌张力障碍

目的探讨高血压脑出血后发作性自主神经功能不稳伴肌张力障碍(PAID)的临床特点、发病机制和治疗。方法报道3例高血压脑出血后PAID病例,并结合文献进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄35～48岁,脑出血前有高血压病史2～9年,脑出血后6d内出现PAID。3例患者均经历了发热、心动过速、呼吸急促、多汗、肌张力障碍,2例患者有躁动和难以控制的高血压。不同的药物单独或联合应用以缓解PAID。脑出血后6个月根据GOS评分:重残、植物生存、死亡各1例。结论当高血压脑出血患者出现发热、心动过速、呼吸急促、多汗、肌张力障碍等症状时,PAID的诊断应该考虑。治疗前应确认触发PAID的因素并给予解除,药物治疗包括镇静剂、阿片受体激动剂、β受体阻断剂和中枢神经抑制剂等。

发作性运动诱发肌张力障碍一例

1病例介绍 患者男,79岁。因＂发作性肢体活动障碍＂于入院。入院前10个月,患者行走过程中突然感到四肢麻木、乏力,左侧为著,随即左上肢屈曲外翻,左手僵硬呈爪状,左下肢僵直后伸,站立不稳,坐下休息数分钟后缓解,活动如常,未予重视。